12. Перепончатопалость передается через y-хромосому. Определите возможные фенотипы детей от брака перепончатопалого мужчины и нормальной женщины.

13. У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья – доминантным.

Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой об­ладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального муж­чину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?

14. Гены, влияющие на наличие резус-фактора и форму эритроцитов, находятся в одной аутосоме на расстоянии 3 морганиды. Женщина получила от отца доминантный ген Rh, обусловливающий резус-положительность, и доминантный ген Е, обусловливающий эллиптическую форму эритроцитов, а от матери – рецессивные гены резус-отрицательности rh и нормальной формы эритроцитов (е). Ее супруг резус-отрицателен и имеет нормальную форму эритроцитов. Определите вероятность рождения ребенка, фенотипически сходного по этим признакам: а) с матерью; б) с отцом.

15. Гены, контролирующие у человека лейкодистрофию, метгемоглобинемию и одну из форм глазного альбинизма, локализованы в хромосоме 22. Лейкодистрофия и глазной альбинизм – рецессивные признаки, метгемоглобинемия – доминантный. Определите относительную вероятность развития для наследственных болезней будущих детей, если муж и жена здоровы; муж унаследовал от отца гены лейкодистрофии и глазного альбинизма, жена эти же гены получила от двух родителей.

Таблица генетического кода

Контрольная работа по медицинской генетике Вариант 4

Решите задачи 1 – 15:

1. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин – гистидин – лейцин – треонин – пролин – глутаминовая кислота – лизин. У больного с симптомом спленомегалии при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида: валин – гистидин – лейцин – треонин – пролин – лизин – глутаминовая кислота – лизин. Определите изменения, произошедшие в ДНК, кодирующей четвертый пептид гемоглобина, после мутации.

2. На фрагменте одной цепи ДНК: А-А-Г-Т-Ц-Т-А-Ц-Г-Т-А-Т нарисуйте схему структуры двухцепочечной молекулы ДНК. Каким свойством вы руководствовались? Какова длина в нм этого фрагмента? Сколько (в %) содержится нуклеотидов в отдельности в этой цепи ДНК?

3. В эукариотической клетке ген, хранящий информацию о белке, состоит из 648 пар нуклеотидов. Из них три участка по 70 пар нуклеотидов – не смысловые (интроны). Сколько тРНК участвовало в сборке полипептида? Сколько нуклеотидов в матричной РНК? Какова масса всего белка (масса 1 аминокислоты 100)?

4. Одна из форм цистинурии – нарушение метаболизма некоторых аминокислот, в результате чего в моче больных обнаруживаются цистин, лизин, аргинин и орнитин, наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образо­вание цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

5. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

6. Темноволосый (доминантный признак), не имеющий веснушек мужчина женился на светловолосой женщине с веснушками (доминантный признак). У них родился светловолосый сын без веснушек. Определить вероятность рождения у них темноволосого ребенка с веснушками.

7. В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребе­нок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над гладкими, глухота – признак рецессивный, и обе пары генов находятся в разных хромосомах?

8. Карий цвет глаз, темные волосы и владение правой рукой – доминантный признаки, наследуются независимо друг от друга. Отец – кареглазый темноволосый левша, мать голубоглазая светловолосая, владеет правой рукой. В семье имеется сын – голубоглазый светловолосый левша и дочь – кареглазая темноволосая, владеет правой рукой. Определите возможные генотипы всех членов семьи.

9. Муж и жена имеют II и III группы крови. Могут ли внуки этих родителей иметь такие же группы крови, как у их дедушки и бабушки, если дети указанных выше мужа и жены вступят в брак с обладателями таких же групп крови, как и у этих детей?

10. Карий цвет глаз доминирует над голубым и опре­деляется аутосомным геном. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%. Какова вероятность того, что больными от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут голубоглазые де­ти.

11. У человека известно два вида наследственной слепоты, каждая из которых определяется собственным аутосомным геном. Эти гены находятся в разных хромосомах. Определите вероятность рождения ребенка слепым, если мать и отец страдают разными видами наследственной слепоты, имея в виду, что по обеим парам генов они гомозиготны.

12. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух фор­мах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без ано­малий.

13. Ген доминантного признака шестипалости (А) локализован в аутосоме. Ген рецессивного признака дальтонизма (d) расположен в Х-хромосоме. От брака шестипалого мужчины-дальтоника и здоровой женщины родился шестипалый сын дальтоник и здоровая дочь. Каковы генотипы родителей и детей?

14. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз (эритроциты эллиптической формы) определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам, эллиптоцитоз он унаследовал от одного родителя, а резус-положительность от другого. Второй супруг резус-отрицательный и имеет нормальные эритроциты. Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов детей этой семьи.

15. Гены, контролирующие у человека лейкодистрофию, метгемоглобинемию и одну из форм глазного альбинизма, локализованы в хромосоме 22. Лейкодистрофия и глазной альбинизм – рецессивные признаки, метгемоглобинемия – доминантный. Определите относительную вероятность развития для наследственных болезней будущих детей, если муж унаследовал от отца ген метгемоглобинемии, а от матери – ген глазного альбинизма; жена здорова и гетерозиготна по генам альбинизма и лейкодистрофии.

Таблица генетического кода