Контрольная работа по медицинской генетике Вариант 5

Решите задачи 1 – 15:

1. Участок ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок азотистых оснований: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА. Во время репликации третий слева аденин выпал из цепи. Определите структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения аденина.

2. Ген имеет длину 2040 Å. Белок состоит из 150 аминокислот. Какова длина интронов? Сколько нуклеотидов на них приходится?

3. В гене на интроны приходится 40%. Определите количество аминокислот в белке и длину про-иРНК, если на интроны приходится 180 триплетов?

4. Одна из форм цистинурии – нарушение метаболизма некоторых аминокислот, в результате чего в моче больных обнаруживаются цистин, лизин, аргинин и орнитин, наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образо­вание цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечно­каменной болезнью, а другой был нормален в отношении ана­лизируемого признака.

5. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают этой аномалией, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен.

6. Некоторые формы катаракты и глухонемоты наследуются независимо по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями, если один родитель глухой, а другой болен катарактой?

7. Определить вероятность рождения голубоглазых детей с ретинобластомой (опухолью глаз) от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей. Карий цвет глаз и ретинобластома определяются доминантными генами и наследуются независимо.

8. Наследственная карликовость – доминантный признак. Темный цвет волос доминирует над светлым. У темноволосых супругов-карликов родился светловолосый нормального роста ребенок.

1) Определите генотипы родителей и ребенка.

2) Какова вероятность рождения в семье карлика со светлыми волосами?

9. Возможно ли рождение в одной семье детей, имеющих группы крови своих родителей, если в этой семье уже родились дочь с I группой крови и сын с IV группой крови?

10. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминант­ный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность при­знаков изменчива. В ряде случаев она составля­ет по голубой склере почти 100%. Хрупкости костей 63%, глухо­те – 60%. Носитель голубой склеры, нормальный в отношении дру­гих признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщи­ной, происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве семьи.

11. Предположим, что наследственная слепота у человека может быть обусловлена несколькими рецессивными генами, которые наследуются независимо друг от друга. Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если его отец и мать страдают одним и тем же видом наследственной слепоты? Различными видами? Свяжите полученный ответ с необходимостью тщательно следить за тем, чтобы вступающие в брак слепые не состояли между собой даже в отдаленном родстве.

12. Цветовая слепота у человека наследуется как X-сцепленный рецессивный признак, карий цвет глаз – аутосомный доминантный признак. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой был голубоглазым и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какое потомство можно ожидать у данной супружеской пары.

13. У человека отсутствие потовых желез вызывается рецес­сивным, сцепленным с Х-хромосомой геном, а один из видов глухоты – рецессивным аутосомным геном. У нормальной пары родился ребенок с двумя этими аномалиями. Каковы гено­типы родителей и ребенка?

14. Расстояние между генами С и D 1,4 морганид. Определить % гамет каждого типа: CD, cd, Cd и cD, продуцируемых дигетерозиготным организмом.

15. Гены, контролирующие у человека серповидно-клеточную анемию и -талассемию, рецессивные, близко сцеплены в хромосоме С. Муж и жена дигетерозиготны и наследовали оба мутантных аллеля от разных родителей. Определите относительную вероятность развития этих наследственных заболеваний для их будущих детей.

Таблица генетического кода