Контрольная работа по медицинской генетике Вариант 9

Решите задачи 1 – 15:

1. Как изменится структура белка, если из кодирующего его ДНК ААТАЦАТТТАААГТЦ удалить 5-й и 13-й слева нуклеотиды.

2. Начальный участок цепи В инсулина представлен следующими аминокислотами: фенилаланин – валин – аспарагиновая кислота – глутамин – гистидин – лейцин – цистеин – глицин – серин – гистидин. Определите количественные соотношения А+Т и Г+Ц в цепи ДНК, кодирующей этот участок инсулина.

3. В гене на интроны приходится 50%. Определите количество аминокислот в белке и длину про-иРНК, если на интроны приходится 320 триплетов?

4. Миоплегия (периодический паралич) – доминантный аутосомный признак. Определите вероятность рождения больного ребенка в семье, где муж страдает миоплегией, его мать и его жена здоровы по этому признаку.

5. Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

6. Парагемофилия наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?

7. Серповидно-клеточная анемия и талассемия (наследственная аномалия, связанная с аномалий синтеза гемоглобина) наследуются как два признака с неполным доминированием, гены которых находятся в разных аутосомах. Гетерозиготы устойчивы к заболеванию тропической малярией, двойные гетерозиготы страдают микродрепацитарной анемией. Гомозиготы в подавляющем большинстве умирают в раннем детстве. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидно-клеточной анемии, но здоров в отношении талассемии, а другой – гетерозиготен по гену талассемии, но нормален по отношению к серповидно-клеточной анемии.

8. Голубоглазый правша женится на кареглазой правше. У них родилось двое детей – кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака у этого же мужчины с другой кареглазой правшой родилось 9 кареглазых детей (все правши). Каковы генотипы каждого из 3 родителей, если известно, что кареглазость доминирует над голубоглазостью, а праворукость над леворукостью, причем гены обоих признаков находятся в различных хромосомах.

9. Перед судебно-медицинской экспертизой поставлена задача выяснить: является ли мальчик, имеющийся в семье супругов родным или приемным. Исследование крови мужа, жены и ребенка показало: жена – Rh^-, АВ (IV) группа крови с антигеном М, муж – Rh^-, 0 (I) группа крови с антигеном N, ребенок – Rh⁺, 0 (I) группа крови с антигеном М. Какое заключение должен дать эксперт, и на чем оно основано?

10. Ретинобластома – доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 60%. Отосклероз наследуется по тому же типу, но его пенетрантность равна 30%. Больные ретинобластомой родители имеют нормального сына. Кроме того, мать больна и отосклерозом. Какова вероятность рождения дочерей, больных двумя болезнями, если известно, что матери этих родителей были нормальными по ретинобластоме?

11. Рост человека контролируется несколькими парами не сцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкие люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – все доминантные гены и рост 180 см. Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

12. Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая – как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

13. Женщина, страдающая катарактой (доминантно-аутосомная форма), с нормальной свер­тываемостью крови выходит замуж за гемофилика, имеющего нормальное зрение. У них рождается сын-гемофилик. Каков прогноз рождения здоровых детей?

14. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген, определяющий группу крови по системе АВ0, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме и расположены друг от друга на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-положительность наследуются по доминантному типу.

Один супруг гетерозиготен по всем анализируемым признакам и имеет IV группу крови. Известно, что в предшествовавших поколениях ни у кого кроссинговера не наблюдалось, а синдром дефекта ногтей он унаследовал от отца вместе с геном II группы крови. Второй супруг гомозиготен по всем рецессивным генам и имеет I группу крови. Определите вероятные фенотипы потомства от этого брака. Рассчитайте вероятные фенотипы детей в этой семье.

15. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обна­руживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть необязательно гены ука­занных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своего отца, а полидактилию от матери. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Каковы генотипы и фенотипы детей?

Таблица генетического кода