Контрольная работа по медицинской генетике Вариант 6

Решите задачи 1 – 15:

1. У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты иРНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серин, глутаминовая кислота и глицин.

1) Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией?

2) Напишите триплеты, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека.

2. Известно, что расстояние между нуклеотидами в цепочках ДНК составляет 34×10^-11м. Какую длину имеет ген, определяющий гемоглобин, включающий 287 аминокислот?

3. Известно, что в состав определенного гена входит 3 интрона (27, 24 и 36 нуклеотидов) и 4 экзона (по 66 нуклеотидов каждый). Определите количество аминокислот в белке, закодированном в этом гене, и число кодонов в про-мРНК.

4. Акаталазия определяется аутосомным рецессивным геном, но у гетерозигот отмечается легкая форма болезни. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, в которой жена болеет легкой формой акаталазии, а бабушка и дедушка мужа по материнской линии имели тяжелую форму акаталазии?

5. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти. Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

6. Близорукий (доминантный признак) левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. В семье родился ребенок с нормальным зрением и левша. Определите вероятность того, что и второй ребенок будет иметь тот же генотип.

7. У человека имеется два вида слепоты и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если отец и мать его страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны?

8. Какова вероятность рождения детей со всеми аномалиями в семье, где один из родителей страдает рецессивно-аутосомной формой катаракты и рецессивной формой глухонемоты и гетерозиготен по рецессивно-аутосомному гену, вызывающего отсутствие резцов и клыков верхней челюсти, а второй гетерозиготен по всем трем генам?

9. Мать гомозиготна, имеет А (II) группу крови, отец гомозиготен, имеет В (III) группу крови. Какие группы крови возможны у их детей?

10. Синдром Беквита (гигантизм плода, задержка психического развития, микроцефалия, гипогликемия вследствие перегрузки гепатоцитов гликогеном, повышенный риск злокачественных заболеваний) наследуется по аутосомно-рецессивному типу с пенетрантностью 40%. Определить вероятность рождения больных детей, если родители гетерозиготные.

11. У человека описаны две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными не сцепленными генами. Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты и являются гетерозиготными по второму гену?

12. Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с не страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей?

13. Облысение, начинающееся со лба, является признаком, доминантным у мужчин и рецессивным у женщин (поэтому лысые мужчины встречаются чаще). Признак кодируется аутосомным геном. Облысевший мужчина (гетерозиготный по гену облысения) женился на женщине с нормальными волосами, мать которой была лысой. Определить возможные генотипы потомства.

14. У человека ген резус-фактора (Rh) и эллиптоцитоза (касается формы эритроцитов) определяется аутосомными доминантными генами, сцеплены и находятся друг от друга на расстоянии 3 морганид. В одной семье отец был Rh⁺ (то есть был Rh-положительным) и страдал эллиптоцитозом; в другой семье отец также болел эллиптоцитозом, но был Rh^- (то есть Rh-отрицательным), а его жена была Rh⁺. В обеих семьях родились сыновья Rh⁺, больные эллиптоцитозом. Какова вероятность рождения детей, имеющих одинаковый с отцами фенотип, если жены указанных сыновей будут иметь фенотип: Rh^- с нормальными эритроцитами?

15. Катаракта и полидактилия (многопалость) вызываются до­минантными аллелями двух генов, расположенных в одной паре аутосом. Женщина унаследовала катаракту от отца, а многопалость от матери. Определить возможные фенотипы детей от ее брака со здоровым мужчиной. Кроссинговер отсутст­вует.

Таблица генетического кода