4.Выводы

1. Данные секвенирования не показали наличия мутаций в кодирующей области гена FKTN

2. Была обнаружена инсерция ретранспозона в 3’ нетранслируемую область.

3. По совокупности данных можно говорить о том, что пациент страдает синдромом Фукуямы.

5. Список литературы

1. Херрингтон С., Макги Д. Молекулярная клиническая диагностика. Перевод с английского. – 1999. – М.: Мир, 558 с.

2. Примроуз С., Тваймен Р. Геномика. Роль в медицине. Перевод с английского. – 2008. – Бином. Лаборатория знаний С. 16-20.

3. Ребриков Д.В. ПЦР «в реальном времени», 2009. - Бином. Лаборатория знания, 223с.

4. http://omim.org/entry/607440?search=FCMD&highlight=fcmd дата обращения - 29.08.2011

5. http://gene-quantification.com/ дата обращения – 29.08.2011

6. Watanabe, M., et al., Founder SVA retrotransposal insertion in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy and its origin in Japanese and Northeast Asian populations. Am J Med Genet A, 2005. 138(4): p. 344-8.

7. Kobayashi, K., et al., An ancient retrotransposal insertion causes Fukuyama-type congenital muscular dystrophy. Nature, 1998. 394(6691): p. 388-92.

8. Yis, U., et al., Fukutin mutations in non-Japanese patients with congenital muscular dystrophy: less severe mutations predominate in patients with a non-Walker-Warburg phenotype. Neuromuscul Disord, 2011. 21(1): p. 20-30.