29. Генные мутации. Классификация. Мутон. Возможные механизмы возникновения и последствия генных мутаций. Примеры учеловека.
Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при репликации ДНК.
Классификация генных мутаций Делеции — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена. Дупликации — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного
нуклеотида до целых генов. Инверсии — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов. Инсерции — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена. Трансверсии — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов.
Транзиции — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона.
Мутон – единица мутации. В настоящее время показано, что фенотипически мутация может проявиться даже при замене одного нуклеотида (или азотистого основания в составе нуклеотида), таким образом, термин мутон соответствует одному нуклеотиду.
Последствия точковых мутаций:
Без замены аминокислотного остатка в составе полипептида (сеймсенс– мутации, без сдвига рамки считывания);
Изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация, без сдвига рамки считывания);
вставка или потеря нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК изменяется, вставки иначе называются инсерциями, а потери – эксцизиями. Процесс образования вставок называется инсерционным мутагенезом (фреймшифты , со сдвигом рамки считывания)
4. образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией
(нонсенс-мутация). Примеры у человека:
серповидно-клеточная анемия; фенилкетонурия; муковисцидоз.
30. Множественный аллелизм. Причины, примеры у человека. Множественный аллелизм — это наличие нескольких аллелей одного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько.
Причиной множественного аллелизма являются случайные мутации, сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции. Многообразие аллелей, рекомбинирующихся при половом размножении, определяет степень генотипического разнообразия среди представителей данного вида, что имеет большое эволюционное значение, повышая жизнеспособность популяций в меняющихся условиях их существования. Кроме эволюционного и экологического значения аллельное состояние генов оказывает большое влияние на функционирование генетического материала. В диплоидных соматических клетках эукариотических организмов большинство генов представлено двумя аллелями, которые совместно влияют на формирование признаков.
Примеры множественного аллелизма:
цвет кожи; группы крови.
31. Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сбалансированная система.
Геном — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организм. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Существует также и другое определение термина «геном», в котором под геномом понимают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида.
Генотип — совокупность генов данного организма, которая характеризует особь.
Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия и анеуплоидия.
Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n ит.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.
Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. некратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 ит.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая
— без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).
Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).
Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).
Генетическая система организма (геном, генотип) характеризуется гармоничным взаимодействием всех генов, входящих в его состав. Такое взаимодействие генов называется генный баланс. Сбалансированность генотипа определяется тем, что каждый из представленных генов присутствует в нем в строго определенном количестве аллелей – дозе.
Синдром Клайнфельтера – полисомии по хромосомам X иY у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY).