32. Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом.

Хромосомный уровень организации наследственного материала характеризуется особенностями морфологии и функций хромосом. 
 Геномный уровень организации наследственного материалаимеет особенности у прокариот и эукариот.

Все наблюдаемое разнообразие рассмотренных типов наследования признаков объясняется тем, что в клетках организмов имеются отдельные гены, которые объединены в группы сцепления, или хромосомы. В совокупности хромосом заключено все многообразие генов организма (клетки), которые вступают в разные виды взаимодействия друг с другом. Соответственно этому наследственной структуре организмов (клеток) можно выделить как бы три уровня организации: генный, хромосомный и геномный.

Наследственный материал любой клетки (организма) дискретен, т. е. представлен отдельными функциональными единицами — генами. Каждый ген отвечает за развитие отдельного признака. Число генов, заключенных в наследственном материале, велико. Закономерность передачи всего генетического материала из поколения в поколение достигается благодаря тому, что отдельные гены существуют не разрозненно, а собраны в хромосомы, с которыми происходят строго определенные превращения в процессе размножения клеток и организмов. Поддержание постоянной структуры хромосом в ряду поколений свидетельствует о большом значении этого уровня организации материала наследственности. Хромосомный уровень организации наследственного материала присущ всем эукариотическим организмам. У прокариот основная масса генов сосредоточена в единственной кольцевидной хромосоме, которая по своему внутреннему строению отличается от хромосом эукариот. 
 Все хромосомы клетки (организма) объединены в набор — кариотип, поддержание постоянства которого обеспечивается митозом для клеток и мейозом с последующим оплодотворением для организмов, размножающихся половым путем. При половом размножении каждый родитель передает новому поколению в своих гаметах полный одинарный набор всех генов — геном. Объединение геномов родительских гамет при оплодотворении создает геномный уровень организации наследственного материала.

Для исследования кариотипа человека достаточно получить образец периферической крови в количестве 1-2 мл.

Цитогенетический анализ включает три основных этапа:

1) культивирование клеток;

2) окраску препарата;

3) микроскопический анализ препарата.

Культивирование клеток проводится следующим образом. После забора образец крови помещают в питательную солевую среду с добавлением цельной сыворотки крупного рогатого скота и белка бобовых растений — фитогемагглютинина, стимулирующего процесс деления клеток. Все аутосомы согласно Денверской классификации были подразделены на 7

групп -от А до G. Группа А (хромосомы 1-3) -большие метацентрические

хромосомы. Группа В (хромосомы 4 и 5) -включает большие

субметацентрические хромосомы. Группа С (хромосомы 6-12) -среднего

размера субметацентрические хромосомы. Группа D (хромосомы 13-15) -

большие акроцентрические хромосомы. Группа Е (хромосомы 16-18) -включает

короткие субметацентрические хромосомы. Группа F - (хромосомы 19 и 20) -

маленькие ме-тацентрические хромосомы. Группа G - (хромосомы 21 и 22) -

включает малые акроцентрические хромосомы.

Половая Х-хромосома по длине и центромерному индексу (соотношению между длиной короткого и длинного плечей хромосомы) близка к хромосомам группы С, аY-хромосома по величине и морфологии (при обычной окраске) близка к хромосомам группы G.

Парижская классификация. Единая система идентификации хромосом человека, учитывающая дифференцировку хромосом по длине.

Каждая хромосома набора человека при дифференциальной окраске характеризуется уникальным для нее сочетанием темно окрашенных сегментов или полос, чередующихся с неокрашенными участками или светлыми сегментами. Именно такое специфическое для данной хромосомы сочетание сегментов позволяет четко ее идентифицировать и отличить от других хромосом набора. В пределах короткого (р) и длинного (q) плеча каждой хромосомы выделяют ряд четко идентифицируемых областей или регионов, которые нумеруются арабскими цифрами начиная от центромеры к теломерному участку или терминальному концу хромосомы. Каждая область хромосомы включает определенное число сегментов, нумерация которых (второй арабской цифрой) также идет в направлении от центромерного к теломерному участку. Таким образом, обозначение хромосомного сегмента 2q34 означает хромосому №2, длинное плечо, 3 регион и 4 сегмент. Сама центромера обозначается сочетанием цифр 1 и 0, т.е. часть центромеры в пределах короткого плеча обозначается как-р10, а часть, включающая длинное плечо -q10.

33. Изменчивость как неотъемлемое свойство живого. Определение. Классификация форм изменчивости, их характеристика. Изменчивость — общее свойство организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Ненаследственная, или модификационная, и наследственная (мутационная и комбинативная) из менчивость. Примеры ненаследственной изменчивости: увеличение массы человека при обильном питании и малоподвижном образе жизни, появление загара; примеры наследственной изменчивости: белая прядь волос у человека, цветок сирени с пятью лепестками. Норма реакции — пределы модификационной изменчивости признака. Степень изменчивости признаков. Широкая норма реакции: большие изменения признаков, например, надоев молока у коров, коз, массы животных. Узкая норма реакции — небольшие изменения признаков, например, жирности молока, окраски шерсти. Зависимость модификационной изменчивости от нормы реакции. Наследование организмом нормы реакции.
 Адаптивный характер модификационной изменчивости — приспособительная реакция организмов на изменения условий среды. Закономерности модификационной изменчивости: ее проявление у большого числа особей. Наиболее часто встречаются особи со средним проявлением признака, реже — с крайними пределами (максимальные или минимальные величины). Например, в колосе пшеницы от 14 до 20 колосков. Чаще встречаются колосья с 16—18 колосками, реже с 14 и

20. Причина: одни условия среды оказывают благоприятное воздействие на развитие признака, а другие — неблагоприятное. В целом же действие условий усредняется: чем разнообразнее условия среды, тем шире модификационная изменчивость признаков.

34. Мутационная изменчивость. Классификация, характеристика и биологическое значение мутаций. Примеры у человека. Мутационная изменчивость. Мутационная изменчивость наблюдается при изменениях генотипа, то есть при мутациях. 
 Передача генетического материала от родителей потомству должна происходить очень точно, иначе виды сохраниться не могут. Однако, иногда происходят количественные или качественные изменения в ДНК, и дочерние клетки получают искаженный по сравнению с родительскими набор генов.
 Такие ошибки в наследственном материале передаются следующему поколению и называются мутациями. Мутации имеют ряд свойств.

1. Мутации возникают внезапно, и мутировать может любая часть генотипа.


2. Мутации чаще бывают рецессивными и реже -доминантными.

3. Мутации могут быть вредными, нейтральными и полезными для организма.


4. Мутации передаются из поколения в поколение.

5. Мутации могут происходить под влиянием как внешних, так и внутренних воздействий.


Виды мутаций:

-точечные или генные мутации возникают при изменении в отдельных генов;


-хромосомные мутации возникают при изменении частей или целых хромосом;


-геномные мутации возникают при изменении числа хромосом в гаплоидном наборе. Частный случай геномной мутации – это полиплоидия. Патология митоза развивается при нарушении нормального течения митотического деления и зачастую приводит к возникновению клеток с несбалансированными кариотипами, следовательно, ведёт к развитию мутаций и анеуплоидии. Также в результате развития отдельных форм патологии наблюдаются хромосомные аберрации. Незавершённые митозы, прекращающиеся по причине дезорганизации или разрушения митотического аппарата приводят к образованию полиплоидных клеток. Полиплоидия и формирование дву-и многоядерных клеток возникают в случае нарушений механизмов цитокинеза. При значительных последствиях патологии митоза возможна гибель клетки. Соматические мутации -мутации, возникающие в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, т. е. образование в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором хромосом или Генов. Если мутации возникают в половых клетках, их называют генеративными мутациями. Изменения наследственной программы половых клеток человека приводят к рождению потомства с различными наследственно обусловленными болезнями, в зависимости от ранга мутаций — генными, геномными или хромосомными. Геномные мутации – изменение числа хромосом в диплоидном наборе. Генные мутации – изменение триплета (одного нуклеотида) Хромосомные мутации – изменение числа хромосом.

35. Соотносительная роль наследственности и средыв формировании фенотипа. Простыеи сложные признаки. Близнецовый метод изучения генетики человека. Наследственность, присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; Цель изучения наследственности человека — выявление генетических основ заболеваний, поведения, способностей, таланта. Результаты генетических исследований: установлена природа ряда заболеваний Близнецовый метод — изучение наследования признаков у близнецов, влияния генотипа и среды на развитие их биологических и психологических особенностей. Профилактика наследственных заболеваний. Зависимость формирования признаков от генотипа и условий среды. Борьба с загрязнением окружающей среды мутагенами, отказ от употребления алкоголя, наркотических веществ, курения. Взаимодействие наследственности и среды в развитии человека имеет место на всем протяжении его жизни. Но особую важность оно приобретает в периоды формирования организма: эмбрионального, трудного, детского, подросткового и юношеского. Именно в это время наблюдается интенсивный процесс развития организма и формирования личности. Наследственность определяет то, каким может стать организм, но развивается человек под одновременным влиянием обоих факторов — и наследственности, и среды. Сегодня становится общепризнанным, что адаптация человека осуществляется под влиянием двух программ наследственности: биологической и социальной. Все признаки и свойства любого индивида являются, таким образом, результатом взаимодействия его генотипа и среды*. Поэтому каждый человек есть и часть природы, и продукт общественного развития. Говоря о биологическом наследовании человека, следует иметь в виду, что не только положительные задатки, но и умственная неполноценность часто обусловлены генотипом.

Так, если один из однбяйцевых близнецов, имеющих, как уже отмечалось, практически одинаковый генотип, заболевает шизофренией, то в 69 % заболевает ею и второй.

36.Модификационная изменчивость. Отличия модификаций от мутаций. Гено-и фенокопии. Примеры у человека. Близнецовый метод. Модификационная изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. В целом современное понятие «адаптивные модификации» соответствует понятию «определенной изменчивости», которое ввел в науку Чарльз Дарвин. Адаптивный характер модификационной изменчивости — приспособительная реакция организмов на изменения условий среды. Особенности модификационной изменчивости — не передается по наследству, так как не затрагивает гены и генотип, имеет массовый характер (проявляется одинаково у всех особей вида), обратима — изменение исчезает, если вызвавший его фактор прекращает действовать. Например, у всех растений пшеницы при внесении удобрений улучшается рост и увеличивается масса; при занятиях спортом масса мышц у человека увеличивается, а с их прекращением уменьшается.
 Закономерности модификационной изменчивости: ее проявление у большого числа особей. Наиболее часто встречаются особи со средним проявлением признака, реже — с крайними пределами (максимальные или минимальные величины). Например, в колосе пшеницы от 14 до 20 колосков. Чаще встречаются колосья с 16—18 колосками, реже с 14 и

20. Причина: одни условия среды оказывают благоприятное воздействие на развитие признака, а другие — неблагоприятное. В целом же действие условий усредняется: чем разнообразнее условия среды, тем шире модификационная изменчивость признаков. Генокопия. возникновение сходных фенотипических признаков под влиянием генов, расположенных в различных участках хромосомы или в различных хромосомах. Фенокопия -это ненаследственные изменение фенотипа организма, вызванное факторами внешней среды и копирующее мутации у этого организма. Причиной фенокопии служит нарушение обычного хода индивидуального развития без изменения генотипа. Близнецовый метод — изучение наследования признаков у близнецов, влияния генотипа и среды на развитие их биологических и психологических особенностей.