39.Генетический код. Биохимические основы хранения наследственных признаков и механизм их передачи. Виды мутаций.

Генети́ческий код — свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательностинуклеотидов.

В ДНК используется четыре азотистых основания — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц иТ. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением нуклеотида, содержащего тимин, который заменён похожим нуклеотидом, содержащим урацил, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.

Генетический код

Белки практически всех живых организмов построены из аминокислот всего 20 видов. Эти аминокислоты называют каноническими. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот, соединённых в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза мРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на мРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называетсятриплетом. Принятые сокращения, соответствующие аминокислотам и кодонам, изображены на рисунке.

Мута́ция (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками даннойклетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Хуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Генные мутации

Они затрагивают небольшие участки ДНК (на уровне генов). Виды генных мутаций:

1. Замена нуклеотидов или кодонов. Замена одного нуклеотида – точечная мутация.

1.1. Замена нуклеотида без изменения смысла кодона. Напр., ААА (лиз)→ ААГ (лиз)

1.2. Замена нуклеотида с изменением смысла кодона. Напр., ААГ (лиз)→ ГАГ (глу). Это миссенс-мутация.

1.3. Замена с образованием терминирующего кодона. Напр., ААА (лиз)→ УАА (обрыв транскрипции). Это нонсенс-мутация.

2. Вставка.

2.1. Вставка одного или нескольких кодонов (т.е. триплетов), при этом не происходит сдвига рамки считывания. Напр., ААА ГЦА ГГА ЦЦА → ААА ГАГ ГЦА ГГА ЦЦА. В белке появляется одна или несколько "лишних" АК.

2.2. Вставка 1, 2 и др., но не кратного трем кол-ва нуклеотидов. Происходит сдвиг рамки считывания. Напр., ААА ГЦА ГГА ЦЦА → ААА ГАГ ЦАГ ГАЦ ЦА… Получается пептид со случайной аминокислотной последовательностью.

3.Делеция.

3.1. Выпадение одного или нескольких кодонов. Нет сдвига рамки считывания. Образуется белок, укороченный на одну или несколько АК.

3.2. Выпадение нуклеотидов 1, 2, но не кратного трем кол-ва. Сдвиг рамки считывания. Синтезируется пептид со случайной последовательностью АК.

 

Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Мутации соматических клеток могут приводить к раковому преобразованию клетки.

По биологическим последствиям мутации:

ü молчающие – не проявляются в обычных физиологических условиях, а проявляются в экстремальных условиях.

ü нейтральные – формируется нормальный белок (напр., при замене ГЛУ на АСП).

ü вредные (патогенные) – приводят к заболеванию (напр., при замене в гемоглобине в 6-м положении АК ГЛУ на ВАЛ развивается серповидно-клеточная анемия.

ü полезные – способствуют лучшей адаптации.