Діагноз

Анамнез захворювання: гемофілія повинна бути запідозрена в усіх випадках, коли має місце гематомний тип кровоточивості з ураженням опорно-рухового апарату, а також при наявності профузних кровотеч після травм і хірургічних втручань.

Лабораторна діагностика: порушення тестів, які характеризують плазмово-коагуляційну ланку гемостазу (подовження часу згортання крові за Лі-Уайтом або Бюркером, збільшення часу рекальціфікації плазми і активованого часткового тромбопластинового часу, зниження споживання протромбіну.

Диференціацію дефіциту різних факторів згортання і встановлення виду гемофілії проводять за допомогою корекційних проб. Якщо дефект згортання, який виявлений у хворого, виправляється тільки, BaS0₄-плазмою, в якій є фактор VIII, але відсутній фактор ІХ, то у обстежуваного – гемофілія А. Якщо дефект виправляється тільки нормальною сироваткою, в якій присутній фактор IX, але немає фактору VIII, то ставлять діагноз гемофілії В. Якщо ж порушення виправляються повністю як ВаS0₄-плазмою, так і сироваткою, то дефіцитний або фактор XI, або фактор XII (більш ймовірно перше). Накінець, якщо порушення не виправляється ні плазмою, ні сироваткою, то, можливо, це є наслідком інгібіторної гемофілії А або В.

Ідентифікація виду гемофілії може бути вияснена і тестами змішування: до плазми досліджуваного добавляють плазми хворих з уже відомою формою гемофілії, тобто з практично нульовим вмістом фактору VIII, ІX або XI. Форма гемофілії встановлюється по тій плазмі, яка не виправляє час згортання у досліджуваного хворого.

Завершують діагностику кількісним визначенням дефіцитного фактору, що має значення для правильної оцінки важкості захворювання і проведення замісної терапії.

Лабораторне дослідження хворих, окрім загального аналізу крові з обов’язковим підрахунком тромбоцитів, повинне включати методи, які відображають активність запального процесу (СРБ, білкові фракції та ін.) і функціональний стан печінки, наявність гепатиту, ВІЛ-інфекції, імунологічний статус, загальний вміст розчинних імунних комплексів.

2. Адрено-генітальний синдром. Класифікація, патогенез, клініка. Диференційна діагностика сільвтрачаючої форми та гострого гастроентероколіту.

Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз (ВГКНЗ) – група спадкових захворювань, що виникають внаслідок дефекту ферментів, які приймають участь в утворенні гормонів надниркових залоз.

Класифікація ВГКНЗ у дітей і підлітків:

1. Сільвтрачаюча форма

2. Гіпертонічна форма

3. Проста вірильна форма:

• Вроджена, класична

• Періоду пубертату (некласична форма)

Табл.1 Ступеня вірілізації зовнішніх статевих органів (ЗСО) дівчаток за Прадером:

1ст.	Невелика гіпертрофія клітора без його вірилізації, розвиток великих і малих статевих губ нормальний, вхід у піхву сформований.
2ст.	Клітор збільшений з голівкою і кавернозними тілами, великі статеві губи збільшені, малі недорозвинені, входи в уретру і піхву розташовані близько.
3ст.	Великий клітор з голівкою і крайньою плоттю, великі статеві губи нагадують калитку, є сечостатева пазуха, що відкривається у кореня клітора за типом калиткової гіпоспадії.
4ст.	Пенісоподібний клітор, з пенільною уретрою на нижній поверхні чи під голівкою, великі статеві губи зрощені по середній лінії.
5ст.	Пенісоподібний клітор, з отвором уретри, що відкривається на голівці.