1. Сільвтрачаюча форма

Виникає внаслідок вродженого дефекту ферменту 21-гідроксилази або 3β-гідроксистероїддегідрогенази або 18-гідроксилази

Діагностичні критерії:

Клінічні:

• Клініка розвивається з 7-30 доби після народження

• Виражена млявість

• Виникає повторне блювання, інколи фонтаном, що не пов’язане з прийомом їжі

• Можуть бути рідкі випорожнення

• Ексикоз, що поступово наростає

• У деяких немовлят основним проявом хвороби можуть бути зригування, відсутність прибавки маси тіла

• Шкіра землисто-сіра з мармуровим відтінком, соски пігментовані

• Виражена гіпотонія

• Новонароджені дівчатка мають ознаки внутрішньоутробної вірилізації (за Прадером 1-5 ступеня), у хлопчиків може бути макрогенітосомія, пігментація зовнішніх статевих органів (ЗСО)

Параклінічні:

• В крові підвищення рівня калію, зниження натрію

• Підвищення 17-гідроксипрогестерону в крові (найбільш виражене – при дефіциті 21-гідроксилази). Разом із тим, відсутність підвищення не виключає діагноз (див. схему стероїдогенезу – додаток 7)

• Метаболічний ацидоз

• Гематокрит (при декомпенсації – ознаки гемоконцентрації)

• ЕКГ (ознаки гіперкалійгістії – загострені зубці Т)

• Гіпоглікемії

• Зниження альдостерону крові

• Збільшення активності реніну плазми

2. Проста вірильна форма

Виникає внаслідок помірного чи легкого вродженого дефекту ферменту 21-гідроксилази.

А. Класична, вроджена форма

Клінічні.

• При народженні:

• у дівчаток невизначеність статі, ознаки вірилізації ЗСО (1-5 ступінь за Прадером – див.вище), несправжній жіночий гермафродитизм;

• у хлопчиків – макрогенітосомія

• Надалі – випередження темпів росту, агресивність, статеве розгальмування

• У хлопчиків – передчасне статеве дозрівання за ізосексуальним типом: макрогенітосомія при відсутності збільшення яєчок, пігментація ЗСО, сосків, поява волосся в андрогензалежних зонах.

Б. Некласична форма

Може проявитись у післянатальному чи до пубертатному періодах.

Клінічні:

1. При народжені зовнішні статеві органи у дівчаток та хлопчиків сформовані правильно, а надалі відбувається прискорений фізичний та передчасний статевий розвиток (відповідно, гетеро- та ізосексуальний):

• Надмірно розвивається мускулатура, збільшується м’язова сила, прискорюється зріст, з’являється гіпертрихоз.

• У хлопчиків настає надмірний, що не відповідає вікові, розвиток статевих органів.

• У дівчат – гіпертрофія клітора, будова тіла за чоловічим типом, знижується голос, з’являються вугрі. Молочні залози не розвиваються, матка та яєчники атрофуються.

2. У разі маніфестації хвороби з періоду пубертату:

• У допубертатному періоді хворі розвиваються нормально, зовнішні статеві органи сформовані відповідно статі та віку, у дівчат менструації можуть починатись своєчасно, розвиваються молочні залози.

• З початком хвороби проявляються ознаки гіперандрогенії:

• у дівчат порушується менструальний цикл (гіпоменструальний синдром або виникає вторинна аменорея), відбувається збільшення клітору, помірне звуження піхви, гіпоплазія матки, молочних залоз, але розміри яєчників залишаються нормальними. З’являється помірний гірсутизм, численні вугрі, шкіра стає сальною, тембр голосу при цьому не змінюється;

• у хлопчиків – ознаки прискорення статевого розвитку і випередження кісткового віку.