1. Ч. Дарвин — основоположник учения об эволюции. Движущие силы эволюции.

Чарльз Дарвин — основоположник современной эволюционной теории. Его книга «Происхождение видов путем естественного отбора», 1859 г., объясняет многообразие живых организмов, их приспособленность к условиям существования как результат длительной эволюции. Дарвин вскрыл движущие силы эволюционного процесса: борьба за существование и естественный отбор на основе наследственной изменчивости.

Причиной борьбы за существование является ограниченность ресурсов: пищи, жизненного пространства. При этом живые организмы размножаются в геометрической прогрессии. Если бы все потомство выживало и принимало участие в размножении, неизбежно возникало бы перенаселение. Но этого не происходит, так как часть особей неизбежно погибает в результате борьбы за существование. Под борьбой за существование Дарвин понимал многообразные отношения организмов с окружающей средой:

1. борьба межвидовая,

2. внутривидовая,

3. борьба с неблагоприятными условиями окружающей среды.

При этом борьба выражается не только в соперничестве за пищу, воду, территорию, борьбе хищника и жертвы, но и в сотрудничестве организмов, повышающем шансы на выживание. Наиболее острой является конкуренция внутри вида, т.к. у организмов одного вида сходные потребности.

Выживают и участвуют в размножении те особи, которые наилучшим образом приспособлены к данным условиям. Это выживание наиболее приспособленных Дарвин назвал естественным отбором. Таким образом, естественный отбор — это процесс, в результате которого выживают и дают потомство особи, наиболее приспособленные к условиям обитания.

2. Методы исследования генетики человека

Основные методы изучения генетики человека: генеалогический; близнецовый; цитогенетический метод; биохимический метод; популяционно-статистический метод; молекулярно-генетические методы.

Генеалогический метод основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций.Этот метод используется для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования. По характеру наследования определяется вероятность рождения ребенка с генетическими аномалиями.

Близнецовый метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков. Этот метод в 1876 г. предложил английский исследователь Ф. Гальтон для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека.Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды на развитие признаков. Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Таким образом, близнецовый метод позволяет выявить роль генотипа и факторов среды в формировании признака, для чего изучаются и сравниваются степени сходства (конкордантность) и различий (дискордантность) монозиготных и дизиготных близнецов.

Цитогенетический метод заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества у здоровых и больных людей. Из трех типов мутаций под микроскопом могут обнаруживаться лишь хромосомные и геномные мутации.

Биохимический метод основан на изучении характера биохимических реакций в организме, обмена веществ для установления носительства аномального гена или уточнения диагноза. Заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть генной наследственной патологии. К ним относятся сахарный диабет, фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина), галактоземия (нарушение усвоения молочного сахара) и другие. Этот метод позволяет установить болезнь на ранней стадии и лечить ее.

Популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот – носителей аномальных генов. С помощью данного метода определяется генетическая структура популяции (частоты генов и генотипов в популяциях человека); частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую структуру популяции. В основе метода лежит закон Харди–Вайнберга, в соответствии с которым частоты генов и генотипов в многочисленных популяциях, обитающих в неизменных условиях, и при наличии панмиксии (свободных скрещиваний) на протяжении ряда поколений остаются постоянными. Вычисления производятся по формулам: р + q = 1, р2 + 2pq + q2 = 1. Используя этот метод, можно также определять частоту носителей патологических генов.

Молекулярно-генетические методы. В последние годы уровень развития современной генетики позволяет широко использовать молекулярные методы для изучения молекулярных основ наследственности и изменчивости организмов, химической и физико-химической структуры генетического материала, его функций.

Билет № 6