1. Наследственность и изменчивость — свойства организмов, их значение в эволюции органического мира. Ген, генотип, фенотип.

Наследственность — это способность живых организмов передавать свои признаки потомству. Наследственность делает возможной эволюцию, закрепляя имеющиеся у организма признаки в ряду поколений.

Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Может быть ненаследственной и наследственной. Наследственная изменчивость поставляет материал для естественного отбора, обогащая генофонд популяций новыми генами.

Ген — это участок молекулы ДНК, составляющей хромосому, который несет информацию о последовательности аминокислот в структуре одного белка.

Совокупность генов, свойственных данному организму, называется генотипом. Т.е. генотип — это сумма генов, имеющихся у живого организма. При гены обозначаются буквами латинского алфавита, например, буквой «А» (читается [a]) часто обозначают доминантный ген желтой окраски горошины, а буквой «a» (читается [не-а]) — рецессивный ген, определяющий зеленую окраску.

Фенотип — это совокупность признаков данного организма, т.е. результат действия генов, который может зависеть и от влияния окружающей среды (ненаследственная, модификационная изменчивость). В приведенном примере с горохом, желтый и зеленый цвет горошин — это фенотип.

2. Генетика и здоровье.

Генные заболевания. К настоящему времени известно более 2000 генетических болезней человека, однако достаточно полно изучено не более 500 из них. Причиной таких заболеваний могут быть как генные, так и хромосомные мутации. Если к болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном наследовании заболевания. К таким болезням относится синдром Марфана. Иногда доминантные гены, определяющие развитие каких-либо болезней, приводят к тяжелым поражениям только в гомозиготном состоянии (АА), а в гетерозиготном (Аа) — их эффект выражен гораздо слабее или даже совсем не проявляется. Примером таких заболеваний может служить полидактилия, при которой у ребенка развиваются дополнительные пальцы. Если же к болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы, говорят об аутосомно-рецессивном наследовании заболевания. Так наследуется альбинизм — врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза. Такое отклонение возникает только у рецессивныхгомозигот (аа) по данному признаку. В случае рождения гетерозиготной особи (Аа) действие рецессивного гена не проявляется. Тяжелой наследственной болезнью, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, является фенилкетонурия. Эта болезнь возникает при мутации гена, кодирующего фермент, необходимый для получения аминокислоты тирозина из аминокислоты фенилаланина. При отсутствии этого фермента в организме младенца накапливается фенилаланин, повреждающий его нервную систему. Заболевание можно быстро определить по избытку фенилаланина в моче младенца. Если сразу же уменьшить содержание фенилаланина в пище ребенка, то развитие его мозга будет нормальным. Если к болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы, то речь идет о наследовании, сцепленном с полом. Примером такого заболевания может служить гемофилия.

Хромосомные болезни. Эти заболевания вызываются изменениями в числе хромосом или в их строении. В первом случае говорят о геномных мутациях, а во втором —- о хромосомных. То, что в клетках человека находится по 46 хромосом, было определено только в 1956 г. Специальная международная комиссия пронумеровала все хромосомы человека. К настоящему времени определено местонахождение многих генов в хромосомах и ведется работа по составлению полных хромосомных карт человека. После разработки номенклатуры хромосом удалось установить, что изменение их числа приводит к тяжелым наследственным заболеваниям. Было показано, что присутствие в клетках человека третьей 21-й хромосомы приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Такие дети рождаются в одном случае из 1000 и характеризуются умственной отсталостью, маленьким ростом, пониженной устойчивостью к инфекционным заболеваниям. Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то развивается синдром Шерешевского—Тернера, при котором женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею. Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY) приводит к синдрому Клайнфелътера, выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной отсталости, женском типе скелета. Генотип ХХY возникает в том случае, если при образовании яйцеклеток в одну из них попадают две Х-хромосомы и при оплодотворении такая яйцеклетка сливается со сперматозоидом, несущим Y-хромосому. Помимо изменения числа хромосом, к тяжелым последствиям приводят нарушения структуры хромосом. Например, при делении части 5-й хромосомы у человека наблюдается «синдром мяукания», при котором нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр; кроме того, развивается слабоумие. При делеции участка 21-й хромосомы развивается одна из форм белокровия. К настоящему времени доказано, что мутации могут приводить к развитию онкологических заболеваний.

Таким образом, мутации нередко приводят к очень тяжелым последствиям. Однако развитие науки позволяет значительно снизить риск возникновения генетических болезней.

Билет № 7

1. Особенности химического состава живых организмов. Органические вещества, их роль в организме.Живые организмы содержат те же химические элементы, что и неживая природа. Содержание некоторых элементов больше, их называют макроэлементами: углерод, кислород, водород, азот, фосфор, сера и др. Микроэлементы в организме содержатся в малых количествах, но тоже играют важную роль, например, йод.

Вещества, которые встречаются в неживой природе, называются неорганическими. В состав клеток входят вода (до 80%) и минеральные соли.

Органические вещества образуются в живых организмах, хотя могут быть синтезированы в лабораториях. Важнейшими из них являются белки, жиры, углеводы, нуклеиновые кислоты (ДНК, РНК) и витамины. Органические вещества образуют важнейшие структуры клетки и служат источником энергии. Характерной особенностью многих органических веществ является их полимерная структура. Так, крахмал состоит из большого числа молекул глюкозы. Белки в процессе пищеварения распадаются на аминокислоты. А ДНК несет важнейшую функцию — является хранителем наследственной информации, зашифрованной в виде последовательности нуклеотидов. Эта информация проявляется через структуру белков, которые помимоструктурной несут еще одну очень важную функцию — являются катализаторами химических процессов, происходящих в клетке. Жиры не растворяются в воде, поэтому жироподобные вещества входят в состав клеточных мембран. Витамины участвуют в регуляции обмена веществ.