Генетика как наука. Закономерности, установленные г. Менделем, их цитологическая основа.
У. Бэтсон 1906 – первое определение - генетика – физиология наследственности и изменчивости. Генетика наука, изучающая законы и закономерности наследственности и изменчивости.
Объекты – все живые организмы.
Наследственность – свойство живого сохранять в ряду поколений определенные признаки.
Изменчивость – свойства живого приобретать новые признаки или новые комбинации признаков, отсутствующие в предыдущих поколениях.
Задачи:
Разработка методов исправления наследственных патологий (мед. генетика); Конструирование новых геномов, которые определяют хозяйственно-полезные признаки для человека, принадлежащие разным исходным видам (ген. инженерия);
Выведение новых пород животных, штаммов, микроорганизмов, сортов растений на основе знаний молекулярных основ наследственности;
Разработка генетических способов борьбы с вредителями культурных растений, сорняков, паразитов;
Расшифровка генома человека;
Создание банка генов.
Методы:
Гибридологический (Основатель – Мендель, изучение особенностей наследования признаков в потомстве гибридов.
Получение гибридов из чистых линий, отличающихся друг от друга по одной паре или нескольким альтернативных признаков (взаимоисключающие).
Чистая линия – группа организмов, которые при скрещивании дает единообразное потомство.
Альтернативные признаки – не могут проявляться у одной и той же особи.
Скрещивание гибридов и анализ потомства (определение доминантного и рецессивного признака, полного или неполного доминирования, сцеплен или нет с полом, находится в одной или в разных хромосомах).
Цитогенетический (изучение строения хромосом в метафазных пластинках (иногда в анафазных) Цель – определить нормальный кариотип данного вида; изучение особенности хромосом у мутантных форм; определить причины генетического наследственного заболевания у человека, если оно вызвано изменением количества хромосом, их формой, размером)
Близнецовый (метод генетики человека, позволяет определить какие признаки задаются генотипом, а какие зависят от воспитания).
Генеалогический (изучение наследственных признаков по родословным, позволяет определить доминантный или рецессивный признак, сцеплен с полом или нет, связан ли признак с проявлением других признаков, полное доминирование или нет). Биохимический (изучение наследственных структур с помощью методов биохимии. Открыт белковый полиформизм и изучена последовательность нуклеотидов ДНК и РНК)
1864 работа Менделя «Опыты с растительными гибридами». Горох (высокая плодовитость, самоопыляющееся растение, контрастно отличается по альтернативным признакам, которых много). Переход в чистую линию происходит самопроизвольно. Родители отличались по одной паре альтернативных признаков (цвет семян). На материнских растениях удалял тычинки и накрывал изоляторами, сам занимался опылением.
1 закон Менделя (единообразия): При скрещивании чистых линий, отличающихся по одной паре альтернативных признаков гибриды первого поколения единообразны по фенотипу – повторяет фенотип одного из родителей.
Фенотип – совокупность всех внешних признаков, свойств и качеств.
Если скрещивающиеся родители отличаются по одной паре признаков – моногибриды. Мендель предполагал, что наследование носит дискретный (прерывистый) характер. В клетках существуют наследственные задатки, каждый определяет какой-то признак. В каждой соматической клетке 2 задатка, определяющие признак, а в половую клетку переходит только один задаток.
20 век, Т. Морган – установил, что наследственные задатки – участки хромосом, сформировал понятие генотип – совокупность всех генов в организме.
Аллель – определенное состояние данного гена, всегда расположены в гомологичных хромосомах, в одних и тех же участках.
2 закон Менделя (закон расщепления): При моногибридном скрещивании у гибридов второго поколения наблюдается расщепление по фенотипу ¾ с доминантным признаком и ¼ с рецессивным. Расщепление 3:1.
Гомозигота (чистая линия) – особь, в генотипе которой данный ген представлен двумя одинаковыми аллелями.
Гетерозигота (гибриды) – особь, в генотипе которой ген представлен разными аллелями. Дигибридное скрещивание – скрещивание особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков.
Полигибридное скрещивание – скрещивание особей, отличающимся по нескольким парам альтернативных признаков.
Родители: жел и глад + зел и морщ
F1 желт и глад – закон единообразия
F2 (9/16 – жел и глад); (3/16 – желт и морщ); (3/16 – зел и глад); (1/16 – зел и морщ) – фенотипический класс.
F2
ж:з – 12/16:4/16 = 3/4:1/4= 3:1
гл:морщ = 12/16:4/16 = 3:1
Признаки разных пар наследуются независимо друг от друга. Определение числа фенотипических классов - (3+1) n, n – число пар альтернативных признаков.
3 закон Менделя (закон независимо наследуемых признаков): При полигибридном скрещивании в первом поколении наблюдается закон единообразия, а во втором поколении наблюдается независимое комбинирование признаков разных альтернативных пар во всех возможных сочетаниях согласно формуле (3+1) n .
Цитологические основы:
Неаллельные гены должны быть расположены в разных хромосомах.
Аллельные гены должны располагаться в одних и тех же участках гомологичных хромосом.
Соматические клетки имеют 2n набор хромосом, поэтому каждый ген представлен двумя аллелями.
При мейозе гомологичные хромосомы расходятся поэтому появляется n набор хромосом, то есть каждая гамета несет по одному аллелю каждого гена.
Расхождение гомологичных хромосом происходит независимо по отношению к другим парам гомологичных хромосом
