Болезни с наследственной предрасположенностью

Болезни с наследственной предрасположенностью – это очень большая, разнообразная группа болезней, развитие которых обусловливается взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды. Эти болезни возникают у людей с определенными генотипами при провоцирующем действии средовых факторов.

Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными (определяются одним мутантным геном) и полигенными (определяются сочетанием аллелей нескольких генов). Полигенная наследственная предрасположенность обычно проявляется при воздействии комплекса нескольких внешнесредовых факторов. Это характерно для мультифакториальных болезней (многофакторных). К ним относится большинство неинфекционных распространенных болезней людей (например: гипертоническая болезнь, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, бронхиальная астма, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, злокачественные опухоли и другие).

Для болезней с наследственной предрасположенностью характерна более высокая частота проявления заболеваний у близких родственников, чем частота таких же заболеваний в целом среди населения. Поэтому необходимо выявлять группы риска (людей с повышенной вероятностью заболевания) для того, чтобы заранее проводить различные лечебно-профилактические мероприятия. Выявление лиц, склонных к определенным заболеваниям в конкретных семьях, проводится с помощью клинико-генеалогического метода. Также для некоторых указанных заболеваний разработаны биохимические и молекулярно-генетические методы лабораторной диагностики.

Генетические болезни соматических клеток

Генетические болезни соматических клеток выделены в отдельную группу наследственной патологии недавно. Поводом к этому послужило обнаружение при злокачественных новообразованиях специфических хромосомных перестроек в клетках, вызывающих активацию онкогенов (ретинобластома, опухоль Вильмса). Эти изменения в генетическом материале клеток являются этиопатогенетическими для злокачественного роста и поэтому могут быть отнесены к категории генетической патологии. Уже имеются первые доказательства того, что спорадические случаи врождённых пороков развития являются результатом мутаций в соматических клетках в критическом периоде эмбриогенеза. Следовательно, такие случаи можно рассматривать как генетическую болезнь соматических клеток.

Весьма вероятно, что аутоиммунные процессы и старение могут быть отнесены к этой же категории генетической патологии.

Болезни генетической несовместимости матери и плода по антигенам

Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам (Аг), развиваются в результате иммунной реакции матери на Аг плода. Кровь плода в небольшом количестве попадает в организм беременной. Если плод унаследовал от отца такой аллель Аг (Аг⁺), которого нет у матери (Аг^–), то организм беременной отвечает иммунной реакцией. Антитела матери, проникая в кровь плода, вызывают у него иммунный конфликт. Наиболее типичное и хорошо изученное заболевание этой группы — гемолитическая болезнь новорождённых, возникающая в результате несовместимости матери и плода по Rh-Ar. Болезнь возникает в тех случаях, когда мать имеет Rh^– группу крови, а плод унаследовал Rh⁺ аллель от отца.

Иммунные конфликты различаются и при несовместимых комбинациях по Аг группы АВО между беременной и плодом.

В целом эта группа составляет значительную часть патологии (в некоторых популяциях у 1% новорождённых) и довольно часто встречается в практике акушера-гинеколога и в медико-генетических консультациях.