Менделирующие признаки у человека

Закономерности, установленные Менделем, характерны и для человека. Например, у человека способность работать правой рукой (правша) доминирует над способностью работать левой рукой (левша). Вступают в брак гомозиготные правша и левша. Вероятность (р) рождения детей (F₁) с одинаковым генотипом и фенотипом по данному признаку равна 100 %. По генотипу они должны быть гетерозиготны, а по фенотипу – правши.

Такие признаки, которые наследуются в соответствии с законами Менделя, называются менделирующими. Так могут наследоваться нормальные и патологические признаки (некоторые болезни). В настоящее время известен большой ряд доминантных и рецессивных признаков и заболеваний у человека. Некоторые из них приводим в таблице.

1. Доминантные и рецессивные признаки у человека

Доминантные	Рецессивные
Нормальные
Карие глаза	Голубые глаза
Большие глаза	Маленькие глаза
Темные волосы	Светлые волосы
Поседение волос в возрасте до 25 лет	Поседение волос в возрасте после 40 лет
Облысение у мужчин	Облысение у женщин
«Ямочки» на щеках	Отсутствие «ямочек»
Наличие веснушек	Отсутствие веснушек
Наличие зубов при рождении	Отсутствие зубов при рождении
Полные губы	Тонкие губы
Преимущественное владение правой рукой (правша)	Преимущественное владение левой рукой (левша)
Положительный резус-фактор	Отрицательный резус-фактор
Патологические
Близорукость	Нормальное зрение
Наличие пигмента	Альбинизм (отсутствие пигмента)
Полидактилия (шестипалость)	Норма
Брахидактилия (короткопалость)	Норма
Синдром Марфана (нарушение развития соединительной ткани)	Нормальное развитие соединительной ткани
Нормальный обмен фенилаланина	Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина)
Нормальное усвоение лактозы	Галактоземия

Отклонение (отличие) от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены. У человека так наследуются некоторые генные болезни. Например, доминантный ген брахидактилии (короткие пальцы) у гетерозигот вызывает укорочение пальцев. Гомозиготы погибают на ранних стадиях эмбриогенеза.

Отклонение от законов Менделя вызывают также различные виды взаимодействия генов.

Взаимодействие генов

В заимодействие генов

I. АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ	II. НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ
Полное доминирование Неполное доминирование Сверхдоминирование Кодоминирование	Комплементарное действие Эпистаз Полимерия Модифицирующее действие

Основой взаимодействия генов являются белки-ферменты, которые синтезируются под контролем генов. Следовательно, взаимодействуют между собой первичные и вторичные продукты генной активности. Это и определяет проявление у организмов характерных для них признаков. Поэтому термин «взаимодействие генов» является довольно условным, так как взаимодействуют не сами гены, а их продукты.