- •Содержание
- •Введение Предмет и задачи генетики человека и медицинской генетики
- •Основные термины генетики, условные обозначения
- •Закономерности наследования
- •Законы Менделя
- •Менделирующие признаки у человека
- •Взаимодействие генов
- •Группы крови по системе ab0
- •Взаимодействие аллельных генов
- •Наследование групп крови
- •Взаимодействие неаллельных генов
- •Сцепленное наследование
- •Генетика пола. Сцепленное с полом наследование
- •Типы наследования
- •Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление
- •Фенотипическая изменчивость
- •Генотипическая изменчивость
- •Классификация и примеры мутаций
- •Методы изучения наследственности человека
- •Наследственные болезни человека
- •Генные болезни
- •Хромосомные болезни
- •Болезни с наследственной предрасположенностью
- •Генетические болезни соматических клеток
- •Болезни генетической несовместимости матери и плода по антигенам
- •Митохондриальные болезни
Взаимодействие неаллельных генов
Комплементарное взаимодействие – два доминантных неаллельных гена, находясь в генотипе, определяют появление нового варианта признака. В виде схемы это можно выразить так:
Г
ен
1 → фермент 1 → признак 1
п
ризнак
3
Ген 2 → фермент 2 → признак 2
Пример. У человека нормальный слух обусловлен двумя доминантными неаллельными генами D и Е. Ген D определяет развитие улитки, ген Е – слухового нерва. Рецессивные гены d и e в гомозиготном состоянии приводят соответственно к недоразвитию улитки и слухового нерва. Люди, у которых есть два доминантных гена (D-Е-), будут иметь нормальный слух, а при генотипах D-ее, ddE-, ddee – будут глухими. При таком комплементарном взаимодействии генов у глухих родителей с разными формами глухоты могут рождаться дети с нормальным слухом.
-
P:
♀ DDee
×
♂ ddEE
G:
De
;
dE
F1:
DdEe
Эпистаз – ген из одной аллельной пары подавляет действие гена из другой аллельной пары. Подавляющий ген (супрессор) может быть как доминантным, так и рецессивным.
У человека описан «бомбейский феномен» в наследовании групп крови по системе АВ0. Женщина получила от матери ген IB, а фенотипически у нее проявилась I (0) группа крови. Установили, что действие гена IB было подавлено рецессивным эпистатическим геном χ (хи) в гомозиготном состоянии. Далее было установлено, что IA также может подавляться аллелем χ и у человека проявляется I (0) группа крови.
Полимерия – различные доминантные неаллельные гены усиливают проявление одного и того же признака. Такие гены называются полимерными. Полимерные гены обозначают одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами, например, А1А1А2А2а3а3 и т.д. Признаки, которые определяются полимерными генами, называются полигенными. У человека многие количественные и некоторые качественные признаки контролируются полимерными генами. Это рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи и др.
Важная особенность полимерии – суммирование действия неаллельных генов в развитии признака. Чем больше доминантных генов в генотипе, тем сильнее выражен признак. Схематически полимерное взаимодействие генов можно выразить так:
Ген1 Ген2 Ген3
признак1 + признак1 + признак1 = Σпризнаков1
Необходимо также учитывать, что развитие полигенных признаков существенно зависит от влияния условий среды.
Плейотропия – один ген определяет развитие нескольких признаков.
Например, у человека известно наследственное заболевание – синдром Марфана (арахнодактилия). Заболевание проявляется сочетанием нескольких аномальных признаков: разрастание соединительной ткани, очень длинные и тонкие пальцы ног и рук («паучьи пальцы» – арахнодактилия), дефект хрусталика, пороки сердечно-сосудистой системы. Тип наследования – аутосомно-доминантный.
Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген одновременно проявляет свое множественное действие (например, синдром Марфана). При вторичной плейотропии имеется первичное фенотипическое проявление гена, а за ним последовательно развиваются другие признаки. Например, ген серповидно-клеточной анемии → аномальный гемоглобин → эритроциты серповидной формы → слипание и разрушение эритроцитов → анемия → увеличение селезенки → нарушение функции почек, сердца, мозга.
Многие гены, кроме своего основного действия, вследствие плейотропии, оказывают влияние на формирование других признаков, то есть модифицируют их. Это модифицирующее действие генов – взаимодействие неаллельных генов через первичные и вторичные продукты их активности.
Схема действия плейотропных генов
Первичная плейотропия Ген Белок – фермент Биохимические процессы Признак А Признак В Признак С |
Вторичная плейотропия Ген Белок – фермент Биохимические процессы Признак А Признак В Признак С |
