Название Особенности лечения гипофосфатемического рахита у взрослых

Authors

L.N. Cima¹, I.M. Lambrescu¹, L. Stejereanu¹, L.M. Caracostea¹, C.G. Barbu^1,2, S. Fica^1,2

Affiliations

¹Carol Davila University of Medicine and Pharmacy, Бухарест, Румыния

²Elias Emergency Hospital, Бухарест, Румыния

Резюме

Введение. Терапевтическое лечение гипофосфатемического рахита у взрослых направлено ​​на уменьшение болей в костях, снижение степени остеомаляции, ускорение заживления переломов и хирургическое восстановление, однако врачи должны понимать, что иногда потенциальные риски могут превышать выгоду от лечения.

Клинический случай. Мы представляем случай 25-летнего мужчины, который был госпитализирован в наше отделение с жалобами на выраженные боли в костях. Из анамнеза, в возрасте 3-х лет ему был поставлен диагноз рахит, по поводу чего получал лечение с витамином D и кальцием, без клинического ответа. Спустя 2 года была выполнена хирургическая коррекция вальгусной деформации бедренной кости. В связи с тем, что несмотря на высокие дозы витамина D положительного клинического эффекта не отмечалось. В возрасте 12 лет пациенту был выставлен диагноз витамин D-резистентный рахит и назначено лечение кальцитриолом в дозе 3 таб / день, которое сопровождалось снижением уровня щелочной фосфатазы с 1144 до 509 МЕ / л. Два года назад пациенту выставлен диагноз почечный микролитиаз и перелом левой большеберцовой кости. На момент госпитализации в наше отделение у больного признаки дисгармоничного развития, рост - 149,4 см (-4,14 ​​SD), вес - 59 кг, макроцефалия, стоматологическая дистрофии и деформация ног. Он находился на постоянной терапии активным витамином D в дозе 2 таб / сут. По данным лабораторных тестов отмечается снижение уровня фосфора (Р = 2 мг / дл), 25-ОН-витамина D (19 нг / мл) и 1,25- (ОН) 2-витамина D (13,2 пг / мл), показатели кальция в сыворотке крови и моче в пределах нормы, паратгормон (РТН) в пределах нормы, повышенный уровень С-концевого телопептида коллагена I типа (b-CrossLaps). С целью диагностики гипофосфатемического рахита, исследовали фактор роста фибробластов-23 (FGF23) в сыворотке крови, уровень которого оказался повышенным. К сожалению, генетическое тестирование гипофосфатемическог рахита не было доступно. Учитывая выраженные боли в костях, перелом большеберцовой кости и необходимость в последующей корректирующей остеотомии, мы решили начать лечение с элементарного фосфора в течение 9-12 месяцев, не менее 3-6 месяцев до операции. Терапия проводится под строгим контролем уровня кальция в сыворотке крови и моче, а также показателей фосфора, креатинина, щелочной фосфатазы и PTH сыворотки крови.

Вывод. Ключевым моментом в данном случае является поздняя диагностика гипофосфатемического рахита. Основной задачей в лечении этого пациента является минимизировать риск комбинированного лечения с кальцитриола и фосфора, принимая во внимание тот факт, что выставлен диагноз нефролитиаз.

Ключевые слова

гипофосфатемический рахит; взрослые; лечение

Для индексации

Имя		First name	Luminita
Отчество		Second/Middle name	Nicoleta
Фамилия		Last Name	Cima
Название организации		Affiliation	Carol Davila University of Medicine and Pharmacy
Страна		Country	Romania
*ORCID
Звание, должность, подразделение		BioStatement
Email		Luminitasapera82@yahoo.com

Имя		First name	Ioana
Отчество		Second/Middle name	Maria
Фамилия		Last Name	Lambrescu
Название организации		Affiliation	Carol Davila University of Medicine and Pharmacy
Страна		Country	Romania
*ORCID
Звание, должность, подразделение		BioStatement
Email		Iohana2007@yahoo.com

Имя		First name	Lavinia
Отчество		Second/Middle name
Фамилия		Last Name	Stejereanu
Название организации		Affiliation	Carol Davila University of Medicine and Pharmacy
Страна		Country	Romania
*ORCID
Звание, должность, подразделение		BioStatement
Email		Lavinia.stejereanu@yahoo.com

Имя		First name	Luiza
Отчество		Second/Middle name	Madalina
Фамилия		Last Name	Caracostea
Название организации		Affiliation	Carol Davila University of Medicine and Pharmacy
Страна		Country	Romania
*ORCID
Звание, должность, подразделение		BioStatement	Coauthor
Email

Имя		First name	Carmen
Отчество		Second/Middle name	Gabriela
Фамилия		Last Name	Barbu
Название организации		Affiliation	Carol Davila University of Medicine and Pharmacy; Elias University Hospital
Страна		Country	Romania
*ORCID
Звание, должность, подразделение		BioStatement
Email		Carmen_gabriela_barbu@yahoo.co.uk

Имя		First name	Simona
Отчество		Second/Middle name
Фамилия		Last Name	Fica
Название организации		Affiliation	Carol Davila University of Medicine and Pharmacy; Elias University Hospital
Страна		Country	Romania
*ORCID
Звание, должность, подразделение		BioStatement
Email		Simonafica55@gmail.com

Title

Autoimmune thyroiditis due to treatment with beta interferon-1b for Multiple sclerosis

Authors

M. Davitadze

Affiliations

V. Iverieli endocrinology, metabology, dietology center "ENMEDIC", Tbilisi, Georgia

Abstract

Introduction. Since introduction of IFN-β1b for treatment of multiple sclerosis (MS), it was identified that beta interferon-1b can induce multiple alterations in thyroid function; though thyroid dysfunction is generally subclinical and often transient. The frequency of biological thyroid dysfunction has been studied in patients treated with IFN-β1b and was evaluated between 8.3 and 33%. On the other hand, autoimmune thyroid disease, as well as other autoimmune diseases, can occur in MS patients not receiving interferon-β therapy. It is unclear whether the occurrence of these diseases is increased in MS patients.

Case report. A 52-year-old female was diagnosed with a relapsing-remitting multiple sclerosis in 2012 in Lithuania. Beta interferon-1b was initiated. In 2014, after 2 years of treatment, the patient referred for evaluation of hyperthyroidism. Thyroid function tests revealed a TSH of 0.01 μIU/ml (normal range: 0.27-4.2), fT4 of 7.3 pmol/L (normal range: 12.0-22.0) and with positive TPO and TG antibodies. The patient was commenced on carbimazole 60 mg daily. After a month, because of the high level of TSH (45.3 μIU/ml), the dose of carbimazole was roughly decreased to 5 mg daily. Since then the dose of carbimazole varied from 2.5 to 10 mg daily according to the TSH levels. In September 2015 patient attended our clinic. Thyroid function tests demonstrated a TSH of 5.12 μIU/ml (normal range: 0.4-4.0), fT4 of 0.76 (normal range: 0.89-1.76) with positive TPO antibodies. An ultrasonographic study of the thyroid gland revealed multinodular goiter with decreased echogenicity. For the time being, patient was receiving 5 mg of carbimazole daily. The anti-thyroid drug was stopped and after 2 months the thyroid function tests were within normal ranges and, in addition, the patient showed no signs of either hypothyroidism or hyperthyroidism. Certainly, further follow-up of the thyroid function is required.

Conclusion It is now not arguable that among patients treated with IFN-β1b a thyroid dysfunction could be expected. This side effect is sometimes severe. Furthermore, MS itself may be an additional risk factor for developing an autoimmune thyroid disease. So it is crucial to systematically assess thyroid function in MS patients receiving IFN-β1b for treatment.

Keywords

autoimmune thyroiditis; multiple sclerosis; beta interferon-1b

Название

Аутоиммунный тиреоидит, развившийся в следствии лечения рассеянного склероза бета-интерфероном-1b

Авторы

М.З. Давитадзе

Организации

Центр эндокринологии, метабологии и диетологии им. В. Ивериели «ЭНМЕДИЦ», Тбилиси, Грузия

Резюме

Введение. После того, как для лечения рассеянного склероза (MS) введён бета-интерферон-1b, было установлено, что бета-интерферон-1b может вызвать множественные изменения в функции щитовидной железы; хотя дисфункция щитовидной железы, как правило, субклиническая и часто транзиторная. Частота дисфункции щитовидной железы была изучена у больных получавших β-lFN-1b и оценена между 8,3 и 33%. С другой стороны, аутоиммунное заболевание щитовидной железы, а также другие аутоиммунные заболевания, могут возникнуть у пациентов с РС, которые не получают β-lFN-1b для терапии. Пока до конца не вынеяснено, увеличено ли возникновение этих заболеваний у больных рассеянным склерозом.

Клинический случай. 52-летней женщины был поставлен диагноз рассеянного склероза с ремиттирующим течением в 2012 году в Литве. С целью терапии был начат β-интерферон-1b. В 2014 году, через 2 года после лечения, пациент был направлен для оценки гипертиреоза. Исследование тиреоидного статуса выявило ТТГ – 0,01 μIU/ml (N=0.27-4.2), св.T4 - 7,3 pmol/L (N=12.0-22.0) и положительный титр антител к ТПО и ТГ. Больной был назначен карбимазол 60 мг в день. Через месяц, из-за высокого показателя ТТГ (45,3 μIU/ml), дозу карбимазола резко снизили до 5-ти мг в день. С тех пор, дневная доза карбимазола колебалась от 2,5 до 10 мг ежедневно в соответствии уровнz ТТГ. В сентябре 2015 года, пациент посетил нашу клинику. Исследование тиреоидного статуса выявило ТТГ – 5,12 μIU/ml (N=0,4-4,0), св.T4 – 0,76 pmol/L (N=0,89-1,76) с положительныс титром антител к ТПО. Ультразвуковое исследование щитовидной железы выявило многоузловой зоб со сниженной эхогенностью. В то время, пациент принимал карбимазол 5 мг в день. Антитиреоидный препарат был отменён и через 2 месяца функциональные тесты щитовидной железы были в пределах нормы, а также у пациента не проявлялись признаки ни гипотиреоза, ни гипертиреоза. Несомненно, дальнейшее наблюдение функции щитовидной железы объязательно.

Заключение. На сегоднящний день уже бесспорно тот факт, что у пациентов, получавших β-интерферон-1b, возможно ожидать развитие дисфункции щитовидной железы. Этот побочный эффект иногда весьма серьезный. Более того, РС сам представляет дополнительным риск-фактором для развития аутоиммунного заболевания щитовидной железы. Таким образом, систематическое исследование функции щитовидной железы у пациентов с РС получающих β-интерферон-1b для терапии, имеет решающее значение.