Медицинская генетика

1. Причина наследственных болезней:

инфекционный фактор

+ мутации генов и хромосом

нервно-психический фактор

курение

алкоголизм

2. Делеция – это:

перемещение одной хромосомы в другую пару

+ утрата части хромосомы

соединение плечиков хромосомы

дополнительная хромосома

3. Пробанд – это:

больной, обратившийся к врачу

здоровый человек, обратившийся к медицинскому генетику

+ индивидуум, с которого начинается сбор родословной

4. Чаще встречаются наследственные заболевания:

хромосомные

с доминантным типом наследования

+ болезни с наследственным предрасположением

с неустановленным типом наследования

с рецессивным типом наследования

5. К группе хромосомных заболеваний не относится:

болезнь Дауна

+ синдром Альпорта

синдром Шерешевского-Тернера

синдром Патау

синдром Эдварса

6. Синдром «кошачьего крика» - это:

+ делеция короткого плеча хромосомы из 5-й пары

транслокация 21-й хромосомы на 15-ю хромосому

кольцевидная хромосома 18-й пары

отсутствие Х-хромосомы

трисомия по Х-хромосоме

7. Витамин В₆ – зависимая бронхиальная астма обусловлена нарушением метаболизма:

тирозина

фенилаланина

+ триптофана

метионина

глицина

8. Сибсы – это:

все родственники пробанда

дядя и тётя пробанда

+ братья и сёстры пробанда

родители пробанда

9. К наследственным нарушениям обмена билирубина не относится:

болезнь Криглера-Найяра

болезнь Жильбера

болезнь Ротера

+ прегнановая желтуха

желтуха при дефиците альфа 1-антитрипсина

10. Опасность брака между родственниками заключается:

в бесплодии

в возникновении мутации

+ в повышенной вероятности встречи двух рецессивных генов

в формировании инфекционной эмбриопатии

в рождении недоношенного ребенка

11. Достоверное определение пола при вирильной форме адреногенитального синдрома возможно путем:

пальпации яичек

определения 17-оксикортикостероидов

+ определение кариотипа

гистологического исследования гонад

12. Синдром Марфана наследуется:

аутосомно-рецессивно

Х-сцепленно рецессивно

Х-сцепленно доминантно

+ аутосомно-доминантно

13. Для гипотиреоза не характерно:

макроглоссия

затяжная желтуха

наклонность к гипотермии

+ преждевременное закрытие родничка

запор

14. При фенилкетонурии доминирует:

поражение кишечника и нарастающая гипотрофия

депрессия гемопоэза

+ неврологическая симптоматика

нефропатия

15. Для синдрома Шерешевского-Тернера не характерно:

аменорея

+ высокий рост

пороки развития сердечно-сосудистой системы

крыловидная складка шеи

16. Для адреногенитального синдрома у мальчиков на 1-м году жизни характерно:

замедление роста

задержка окостенения (костный возраст отстает от паспортного)

+ увеличение полового члена

дефекты психического развития

хориоретинит

17. Для вирильной формы адреногенитального синдрома у девочек не характерно:

увеличение клитора и половых губ

костный возраст опережает паспортный

в моче увеличено содержание 17-кетостероидов

+ гепатоспленомегалия

гипертрихоз

18. Для факоматозов не характерно:

поражение нервной системы

нейрофибромы

пороки развития костной системы

пигментные пятна на коже

+ иммунодефицитное состояние

19. К минимальным диагностическим признакам синдрома Марфана относятся:

задержка роста

+ гиперподвижность суставов

+ подвывих хрусталика

умственная отсталость

+ аневризма аорты

+ высокий рост

+ арахнодактилия

20. Вероятность рождения больного ребенка при заболеваниях, наследуемых аутосомно-доминантно:

25%

+ 50%

10%

5%

20. Вероятность рождения больного ребенка при заболеваниях, наследуемых аутосомно-рецессивно:

+ 25%

50%

10%

5%

21. Какой из перечисленных ниже методов является методом точной диагностики хромосомных заболеваний:

клинико-генеалогический

+ цитогенетический

биохимический

22. Показания для исследования кариотипа:

полифекалия

+ множественные врожденные пороки развития

+ первичная аменорея

+ бесплодие в браке

аневризма аорты

+ задержка умственного и физического развития у ребенка

повторные пневмонии

22. Какие заболевания выявляют с помощью неонатального скрининга в России с 2006 года:

наследственный синдром удлиненного интервала QT

+ врожденный гипотиреоз

+ фенилкетонурия

+ муковисцидоз

синдром Марфана

+ адреногенитальный синдром

+ галактоземия

23. Задачами медико-генетического консультирования являются:

лечение членов семьи, у которых диагностировано наследственное заболевание

+ определение типа наследования заболевания в семье

+ расчет риска повторения болезни в семье

+ установление точного диагноза наследственного заболевания

24. Ген - это:

+ последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена

+ зрелая половая клетка

25. Оптимальным сроком беременности для проведения кордоцентеза является:

5-6 недель

8-11 недель

+ 22-24 недель

26. Ультразвуковой скрининг плода во время беременности проводится:

1 раз в срок 6-8 недель

+ 3 раза в срок 10-14, 20-24 и 32-34 недели

2 раза в срок 6-8 и 34-36 недель