Ситуационная задача 150 [k002053]

И

-

ОЗНАКОМЬТЕСЬ С СИТУАЦИЕЙ И ДАЙТЕ РАЗВЕРНУТЫЕ ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

У

-

Студентка 21 года обратилась в поликлинику с жалобами на периодическую диарею, боль и вздутие живота в течение последних 6 месяцев, необъяснимую потерю веса (около 5 кг).

Заметила, что диарея становится не такой выраженной, если она перестаѐт с едой употреблять хлеб.

Также обеспокоена зудящей сыпью на разгибательных поверхностях обоих локтей, спонтанно образующимися небольшими кровоизлияниями в кожу.

Отмечает, что начала чувствовать общую слабость и недомогание последний месяц. При осмотре температура тела - 36,8°С, ЧСС – 80 ударов в минуту, АД - 115/75 мм рт. ст., ЧДД - 16 в минуту, сатурация О2 - 99%.

Из анамнеза: болеет сахарным диабетом I типа.

По данным общего анализа крови, сывороточного железа, ферритина, свободного трансферина, установлена железодефицитная анемия.

В

1

Какова этиология и патогенез данного заболевания?

Э

-

Хроническое врожденное мальабсорбтивное заболевание обусловленное непереносимостью глютена (злакового протеина, содержащегося в пшенице, ржи, ячмени, овсе), возникающее в основном у лиц детского и подросткового возраста.

Глютен становится субстратом для тканевой трансглютаминазы, ферментирующая его на фрагменты, фагоцитируемые антиген-представляющими клетками. Последние презентируют антиген Т-хелперам, которые, высвобождая цитокины, повреждают слизистую проксимального отдела тонкой кишки. Повреждения представляют собой потерю ворсинок, выполняющих основную всасывательную функцию.

Ассоциировано с генными мутациями HLA-DQ2 и DQ8, хромосомными аномалиями (Синдром Дауна и Тёрнера), аутоиммунными заболеваниями (Сахарный диабет 1 типа (самое частое)), также тиреоидит Хашимото)

Р2

-

Ответ полный.

Р1

-

Ответ неполный.

Р0

-

Ответ отсутствует.

В

2

Какие изменения стула характерны для данного заболевания?

Э

-

Диарея, полифекалия, стеаторея. Стул кашицеобразный, маслянистый, пенистый, иногда – водянистый, с крайне неприятным запахом.

Р2

-

Ответ полный.

Р1

-

Ответ неполный.

Р0

-

Ответ отсутствует.

В

3

Назовите и опишите осложнение (синдром), развивающееся при длительном неконтролируемом течении данного заболевания?

Э

-

Синдром мальабсорбции. Проявления: снижение веса тела, нарушение всасывания жирорастворимых витаминов A (никталопия, ксерофтальмия, кератомаляция), D (остеопения, рахит у детей, остеомаляция у взрослых), E (спиносеребеллярная дегенерация, гемолитичекая анемия с акантоцитами), K (гипопротромбинемия -> экхимозы, мелена, гематурия). Нарушение всасывания железа – железодефицитная анемия.

Р2

-

Ответ полный. Перечислено более половины осложнений.

Р1

-

Ответ неполный. Перечислено менее половины осложненийю

Р0

-

Ответ отсутствует.

В

4

Какие исследования необходимо выполнить для подтверждения диагноза заболевания?

Э

-

Выявление антител к глиадину (IgG, IgA), эндомизию (Ig A), тканевой трансглутаминазе (tTG) в крови и микроскопическое исследование биоптата двенадцатиперстной кишки.

Р2

-

Ответ полный.

Р1

-

Ответ неполный.

Р0

-

Ответ отсутствует.

В

5

Каковы основные принципы лечения данного заболевания?

Э

-

Пожизненное соблюдение аглютеновой диеты. Глюкокортикостероиды при рефрактерном течении. Заместительная терапия препаратами ферментов поджелудочной железы, лечение синдрома мальабсорбции препаратами железа, фолиевой кислоты, жирорастворимых витаминов.

Р2

-

Ответ полный.

Р1

-

Ответ неполный. Не указана заместительная терапия.

Р0

-

Ответ отсутствует.

Н

-

013

Ф

A/01.7 

Проведение обследования пациента с целью установления диагноза

Ф

A/02.7 

Назначение и контроль эффективности и безопасности медикаментозного и немедикаментозного лечения