Алкогольные эмбрио- и фетопатии

Интерес к изучению алкогольной эмбриопатии значительно усилился, так как, по данным мировой статистики, отмечается рост хронического алкоголизма среди женщин.

Алкоголь и производные его метаболизма в организме матери токсичны для клеток эмбриона и плода, особенно в период их интенсивного деления. Если такое воздействие происходит в первые 3 нед беременности, то возникает «клеточная смерть», что приводит к грубым порокам развития нервной системы, сердца, почек и других органов плода и часто к его внутриутробной гибели. Высокая частота смерти плодов во внутриутробном и перинатальном периодах наблюдается при злоупотреблении матерью алкоголем в ранние сроки беременности (Бадалян Л.О., 1986).

При патоморфологическом исследовании эмбрионов и плодов, погибших в результате токсического воздействия алкоголя, выявлены многообразные неврологические нарушения: дефекты смыкания нервной трубки, нарушения роста и дифференциации мозговых гемисфер и желудочковой системы мозга, микроцефалия, агенезия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, особенно в области червя, различные глио- и гли-невральные гетеротопии, некроз и вторичная пролиферация сосудов мозга, тяжелые, повреждения нейронов мозжечка, банальных ганглиев, мальформации в области ствола, различные микродисплазии органов и систем.

Во время зачатия и в первые недели развития эмбриона алкоголь оказывает цитотоксическое и мутагенное действие, приводящее обычно к его гибели. В более поздние сроки беременности алкоголь не вызывает грубых структурных изменений плода, но значительно задерживает его созревание. В период 4—10 нед беременности проявляется выраженное цитотоксическое действие алкоголя, обуславливающее гибель нервных клеток или их значительное изменение. Позднее, с 10-й недели беременности, алкоголь вызывает клеточную дезорганизацию или замедляет клеточную миграцию и нарушает дальнейшее развитие центральной нервной системы. Механизм воздействия алкоголя в более поздние сроки беременности связан прежде всего с нарушениями мозгового метаболизма, гипоталамическими и нейроэндокринными изменениями, которые приводят к нарушениям пре- и постнатального роста организма.

Полиморфизм симптоматики алкогольной эмбриологии зависит от времени, длительности и интенсивности воздействия алкоголя на семейный генотип, наличия и отсутствия других осложняющих факторов во время беременности и родов. Особенно неблагоприятными факторами, утяжеляющими проявления алкогольной эмбрио- и фетопатии, оказались токсикозы беременных, угроза выкидыша в I триместре беременности, инфекционные и хронические заболевания матери, а также сочетания влияния алкоголя и никотина. В последних случаях чаще наблюдались недоношенность, выраженная соматическая ослабленность ребенка, повышенная склонность его к заболеваниям дыхательных путей.

Для алкогольной фетопатии характерны системность поражения с вовлечение в патологический процесс наряду с нервной системой многих тканей и органов, сочетание стигм и пороков развития с задержкой формирования локомоторно-статических и психических функций. При всем полиморфизме алкогольная фетопатия имеет свои характерные особенности, в частности отставание в росте как в перинатальном так и постнатальном периоде. Дети рождаются с низкой массой тела даже при доношенной беременности, плохо сосут и глотают, срыгивают, отстают в физическом развитии. Окружность головы меньше соответствующей данному гестационному возрасту нормы.

Во всех случаях отмечаются признаки поражения центральной нервной системы разной степени выраженности в виде нарушений черепной иннервации (страбизм, птоз, асимметрия глазных щелей), иногда в сочетании с нистагмом, мышечной гипотонией, а также наблюдаются тремор, судороги.

Следующим характерным симптомом алкогольной фетопатии является лицевой дисморфизм в виде микрофтальмии или коротких глазных щелей, наличие плоской кожной складки или ее отсутствие между носом и серединой верхней губы, тонкой и уплощенной верхней губы. Эти признаки часто сочетаются с короткой шеей, гипоплазией верхней и нижней челюсти, гипертелоризмом эпикантом, широким запавшим переносьем, высоким готическим нёбом, общей диспластичностью телосложения, ушными аномалиями. В качестве дополнительных симптомов могут наблюдаться гемангиомы, врожденные пороки сердца, почек, скелетные аномалии (дефекты в строении грудной клетки, рук с наличием клинодактилии ногтевой гипоплазии, разболтанности суставов и других нарушений).

Дисфункция мозга проявляется уже с первых месяцев жизни специфической задержкой психомоторного развития, сочетающейся с синдромом гипервозбудимости и мышечной гипотонии, а иногда с судорожным синдромом.

Дифференциальную диагностику алкогольной фетопатии в период новорожденности и в первые месяцы жизни следует проводить с неспецифическими перинатальными энцефалопатиями гипоксического генеза. При последних отсутствуют признаки отставания в росте, патогномоничные фенотипические проявления, нарушения мышечного тонуса имеют более полиморфный характер чаще с более выраженными проявлениями флексорной гипертонии с усилением нозотонических рефлексов.

Тяжелую форму алкогольной фетопатии необходимо дифференцировать с некоторыми хромосомными синдромами, например с синдромом Эдвардса (трисомия хромосомы 18). При некоторой сходности фенотипа при алкогольной фетопатии обычно не наблюдаются флексорные контрактуры II и V пальцев кисти, отсутствуют крыловидные складки на коже шеи, характерные для синдрома Эдвардса.

Алкогольную фетопатию необходимо также отличать от различных синдромов хромосомной нестабильности, например от синдрома Де Ланге, при котором обычно отмечаются мышечная гипертония с контрактурами в суставах и некоторые фенотипические особенности (короткий нос с вывернутыми ноздрями, гипертрихоз и др.). Ее также дифференцируют с синдромом рубелярной эмбриопатии и эмбриопатическим антиконвульсивным синдромом, возникающим в результате употребления беременной женщиной ряда противосудорожных препаратов.

В первые годы жизни основной признак алкогольной фетопатии — отставание в психомоторном, особенно в речевом, развитии в сочетании с гипервозбудимостью и двигательной расторможенностью. Нарушения в развитии речи нередко определяются или усиливаются снижением слуха, иногда до полной глухоты. Внутриутробная незрелость, соматическая ослабленность являются факторами, предрасполагающими к более частым и тяжелым заболеваниям детей в первые месяцы жизни, таким, как пневмония, селене, различные вирусные заболевания.

В дошкольном возрасте наблюдаются нарушения внимания, отставание в умственном развитии. С возрастом неврологическая симптоматика у ребенка несколько сглаживается и более выраженными становятся различные психопатологические синдромы. Среди них наибольшее значение имеют церебрастенический синдром с выраженными нарушениями функции активного внимания, памяти, синдромы двигательной расторможенности, эффективной возбудимости интеллектуальной недостаточности разной структуры и степени выраженности (олигофрения, пограничная умственная отсталость, различные варианты церебрально-органической задержки психического развития). По наблюдениям Л.О.Бадаляна, К.М.Мастковой (1986), специфическими особенностями интеллектуальных нарушений у детей с алкогольной фетопатией являются частые сочетания нерезко выраженной интеллектуальной недостаточности с эмоционально-личностной незрелостью, отдельными признаками, характерными для лобной недостаточности: эйфорией, малой критичностью, импульсивностью, слабой регуляцией произвольной деятельности. При исследовании интеллекта по Векслеру выявлено преобладание недостаточности «вербального» интеллекта. Это согласуется со слабым развитием речевой функции, ограниченным словарным запасом, слабостью речевых обобщений, затруднениями на начальных этапах овладения чтением и письмом.

Алкоголь служит основным тератогеном, приводящим к врожденной умственной отсталости. По данным Л.С.Куниковской (1980), частота умственной отсталости алкогольно-эмбриопатического генеза составляет 33,3%, то есть в 10 раз выше, чем в общей популяции.