Задачи.

Задача 89. Классическая гемофилия наследуется как рецессивный признак. Ген гемофилии располагается в Х-хромосоме. У-хромосома не содержит гена, контролирующего свертывание крови. Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные генотипы и фенотипы детей от этого брака.

Задача 90. У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном (b), а нормальное цветовое зрение — его доминантным аллелем (В). Ген цветовой слепоты расположен в Х-хромосоме. Y-хромосома не имеет соответствующего локуса и не содержит гена, контролирующего цветовое зрение.

а) Женщина, страдающая дальтонизмом, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Каким будет восприятие цвета и генотип у сыновей и дочерей этих родителей?

б) От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок, страдающий дальтонизмом. Определите генотипы родителей.

в) Женщина с нормальным зрением, отец которой страдал дальтонизмом, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Установите вероятность рождения ребенка с цветовой слепотой.

Задача 91. У здоровой женщины отец страдал ихтиозом, а мать передала ей ген хронического грануломатоза (оба признака рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой). Определите наиболее вероятный генотип женщины и относительную вероятность ее будущих дететй быть здоровыми, иметь одну или две наследственные болезни, если муж будет здоров.

Задача 92. Гипертрихоз наследуется как сцепленный с Y-хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза.

а) Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза.

б) Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий и какого они будут пола.

Задача 93. Фенилкетонурия (заболевание, связанное с избыточным содержанием фенилаланина в крови) и одна из форм слепоты обусловлены аутосомными рецессивными генами, а гемофилия — рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Здоровая женщина вступает в брак с мужчиной, страдающим слепотой и гемофилией. У них родилась дочь, страдающая фенилкетонурией и сын, страдающий гемофилией и слепотой.

а) Определите генотип родителей.

б) Определите вероятность рождения здорового сына.

V. Наследование, связанное со сцеплением генов. Кроссинговер.

Неаллельные гены, например, ген А (из аллельной пары А, а) и ген В (из аллельной пары В, b), могут либо локализоваться в разных (негомологичных) хромосомах и в этом случае они будут наследоваться независимо друг от друга в соответствии с законами Менделя, либо же они могут находиться в одной и той же хромосоме (из пары гомологичных хромосом) и передаваться потомству совместно. В этом случае говорят о сцеплении генов. Неаллельные гены, локализованные в одной хромосоме образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно числу пар хромосом в диплоидном наборе данного вида. Например, у самки дрозофилы имеется восемь хромосом и соответственно четыре группы сцепления; у самца дрозофилы имеется также восемь хромосом, но групп сцепления будет пять: три за счет трех пар аутосом, одна за счет Х-хромосомы и одна за счет Y-хромосомы. Выделение отдельных групп сцепления у самца по Х- и Y-хромосомам определяется тем, что эти хромосомы не являются гомологичными и имеют существенные различия по генному составу. Аналогичным образом у человека, женский организм имеет 23 группы сцепления, а мужской — 24 группы сцепления.

Сцепление неаллельных генов может быть полным (если гены всегда передаются вместе) и неполным. Гораздо чаще встречается неполное сцепление, при котором неаллельные гены хотя и имеют более или менее сильно выраженную тенденцию передаваться вместе, но в ряде случаев они наследуются раздельно. Неполное сцепление генов обусловлено кроссинговером, который происходит в профазе (стадия пахитены) первого деления мейоза. Кроссинговер - это процесс обмена одинаковыми участками между гомологичными хромосомами. В результате кроссинговера, который происходит не всегда, а в определенном для каждой пары неаллельных генов проценте случаев, возникают новые комбинации генов в гомологичных хромосомах, которые лежат в основе формирования в гаметогенезе различных типов гамет: одни гаметы с хромосомами, которые не подвергались кроссинговеру (некроссоверные гаметы), другие гаметы с хромосомами, которые участвовали в кроссинговере (кроссоверные гаметы). Например, организм с генотипом АаВb при расположении доминантных генов в одной гомологичной хромосоме, а рецессивных — в

А ●●а

другой при полном сцеплении неаллельных генов А и В будет

В ●●b

п родуцировать два типа гамет — и . . Если сцепление

между неаллельными генами А и В неполное то этот же организм будет

образовывать уже четыре типа гамет: два типа некроссоверные —

и , и два типа кроссоверные — и .

Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем чаще возможно нарушение их сцепления. Мерой расстояния между генами является частота кроссинговера, которая определяется через отношение числа кроссоверных особей в потомстве (образовались при участии кроссоверных гамет) к общему числу потомков в данном скрещивании, выраженное в процентах. Единицей расстояния между генами является морганида. 1 морганида соответствует 1% кроссинговера (или 1% кроссоверных особей, или 1% кроссоверных гамет). Зная расстояние между генами можно определить доли образуемых организмом кроссоверных и некроссоверных гамет. Например, у самки мухи дрозофилы расстояние между геном, определяющим цвет тела (аллельные гены А и а), и геном, детерминирующим длину крыльев (аллельные гены B и b), равно 17 морганидам. При расположении

А●●а

доминантных генов в одной хромосоме, а рецессивных в другой

В ●●b

самка дрозофилы будет продуцировать 83% некроссоверных гамет -

(41,5%) и (41,5%), и 17% кроссоверных гамет - (8,5%) и

(8,5%). При этом расщепление по фенотипу среди потомков от

скрещивания двух организмов с данными генотипами составляет не отношение 9:3:3:1 согласно законам Менделя, а будет соответствовать долям, образуемых родительскими организмами кроссоверных и некроссоверных гамет.

Следует отметить, что у подавляющего большинства животных, растений и человека кроссинговер происходит в одинаковых долях как у особей женского, так и мужского пола. К исключениям относятся, например самец дрозофилы и самка тутового шелкопряда, у которых кроссинговер не происходит, и образуются только некроссоверные гаметы.

Особенностью оформления решения задач на сцепление генов является особое выписывание генотипов организмов. Например, организм с генотипом АаВb о котором известно, что два доминантных гена находятся в одной хромосоме (следовательно наследуются сцепленно), а два рецессивных — в другой (тоже наследуются сцепленно) следует выписывать

А а А В

с ледующим образом: , или

В b а b

А b

З апись генотипа в виде формулы обозначает, что в одной из

а В

хромосом находятся доминантный ген первой аллельной пары (А) и рецессивный ген второй аллельной пары (b), а в другой хромосоме находятся их аллели. В этом случае ген А сцеплен с геном b, а ген а — с геном В.

Разберем в качестве примеров решение задач 94 и 95.

Задача 94. У дрозофилы гены P и R находятся в одной и той же аутосоме. Определите, сколько типов некроссоверных и кроссоверных гамет производят особи со следующими генотипами:

а) Р R

♂ ?

p r

б) Р R

♀ ?

p r

У самца дрозофилы кроссинговер не происходит и при мейозе гомологичные хромосомы расходятся в разные гаметы. Один тип гамет имеет хромосому Р R, а другой тип — p r. Оба типа гамет некроссоверные.

В отличие от самца у самки дрозофилы может происходить кроссинговер. В связи с этим у нее будут образовываться как

некроссоверные гаметы , , , так и кроссоверные гаметы -

, .

Ответ: а) два типа гамет ;

б) четыре типа гамет:

два типа некроссоверные — ;

два типа кроссоверные — .

Задача 95. У томатов высокий рост стебля доминирует над карликовым, а шаровидная форма плода над грушевидной, гены высоты стебля и формы плода сцеплены и находятся друг от друга на расстоянии 20 морганид. Скрещено гетерозиготное по обеим генам (доминантные гены находятся в одной хромосоме, а рецессивные — в другой) растение с карликовым, имеющим грушевидные плоды. Какое потомство следует ожидать от этого скрещивания?

Записываем условия задачи в виде таблицы:

Дано:

Признак	Ген
Высокий рост стебля	А
Карликовость	а
Шаровидная форма плода	В
Грушевидная форма плода	b
Расстояние между генами А и В — 20 морганид

Из условия задачи известно, что гены роста стебля и формы плодов сцеплены. Записываем генотипы родителей:

А В а b

Р ♀ x ♂

а b а b

Далее определяем какие гаметы и в каком количестве будут образовывать родительские организмы, при этом учитывая, что расстояние между генами 20 морганид. Первый родитель будет образовывать четыре

типа гамет: два типа некроссоверные (80%) - 40% и 40% ; два

типа кроссоверные (20%) — 10% и 10% . Второй родитель,

несмотря на кроссинговер, будет продуцировать только один тип гамет —

При слиянии родительских гамет образуется следующее потомство (F1):

А В

4 0% — (высокого роста с шаровидными плодами);

а b

а b

4 0% — (карликовых с грушевидными плодами);

а b

А b

1 0% — (высокого роста с грушевидными плодами);

а b

а В

1 0% — (карликовых с шаровидными плодами).

а b

В целом условие и решение задачи 95 можно представить следующим образом:

Дано:

Решение:

Признак

Ген

Р

А В ♀ а b

х

а b ♂ а b

В ысокий рост стебля

А

G

40% 40% 10% 10%

Карликовость

а

Шаровидная форма плода

В

F1

А В а b

а b а b

А b а b

а В а b

Грушевидная форма плода

b

Расстояние между генами А и В — 20 морганид

40%

40%

10%

10%

Фенотип:

Высо- кий рост, шаро- видные плоды

Карли-ковые, груше-вид ные плоды

Высо- кий рост, груше-видные плоды

Карли-ковые, шаро-видные плоды

Ответ: А В

40% — высокого роста с шаровидными плодами

а b

а b

40% — карликовые с грушевидными плодами

а b

А b

10% — высокого роста с грушевидными плодами

а b

а В

1 0% — карликовые с шаровидными плодами

а b

Знание расстояния между генами позволяет строить генетические карты хромосом. Генетическая карта хромосомы − это отрезок прямой на котором обозначен порядок взаимного расположения генов в хромосоме и указано расстояние между ними в морганидах (или в процентах кроссинговера). В основу построения генетических карт положен тот факт, что гены расположены по длине хромосомы в линейном порядке. Генетические карты строятся на результатах анализирующих скрещиваний. На первом этапе генетического картирования устанавливается принадлежность генов к той или иной группе сцепления (при сцеплении генов расщепление в потомстве будет не соответствовать законам Менделя). Затем, на основе учета образования в потомстве числа кроссоверных и некроссоверных особей, определяются расстояния между различными генами в рассматриваемой группе сцепления. На завершающем этапе картирования, используя установленные расстояния между генами в группе сцепления, составляется генетическая карта хромосомы.