Билет №3

I ситуационные задачи.

1) Стадия биосинтеза белка - процессинг вплоть до последнего времени хранила одну из величайших тайн, раскрытую недавно К. Мело и Э. Файером, за что они получили Нобелевскую премию за 2006 год.

1. Назовите стадии биосинтеза белка у эукариот.

2. Какие виды РНК образуются в ходе транскрипции? Какова их роль?

3. Что такое процессинг? Как он происходит у эукариот?

4. Что такое альтернативный сплайсинг, какова его биологическая роль и для каких генов он характерен?

5. Почему в подавляющем большинстве случаев транскрибированные с генов прокариот м- РНК сразу могут выполнять функции матриц для трансляции?

ОТВЕТЫ.

1. – Транскрипция- переписывание информации с ДНК на мРНК, процесс синтеза мРНК.

- Посттранскрипция (процессинг).

- Трансляция – сборка полипептидной цепи на рибосоме ,в соответствии с инструкцией заключенной в мРНК, включает в себя 3 этапа.

1) Инициация- начало сборки полипептида .

2) Элонгация- удлинение полипептидной цепи (тРНК приносит аминокислоты в том порядке, который определяет мРНК, рибосомальная РНК образует между ними пептидные связи).

3) Терминация- завершение синтеза полипептида в участках-терминаторах.

- Посттрансляция – приобретение белком вторичной, третичной и четвертичной структуры.

2. В ходе транскрипции образуется матричная (информационная) РНК, содержащая точную копию информации, записанной в соответствующем участке ДНК. То есть м- РНК содержит информацию о первичной структуре (аминокислотной последовательности) белков. Также м- РНК используются в ходе трансляции, как матрица для синтеза белков.

3. Процессинг. В генах эукариот имеются информативные участки (экзоны) и неинформативные участки (интроны). В процессе транскрипции вся информация переписывается в незрелую или пре - и – РНК. В процессе посттранскрипции интроны вырезаются и удаляются, а экзоны сшиваются ( происходит сплайсинг). Информационная РНК укорачивается, на её концах достраиваются дополнительные нуклеотидные последовательности ( колпачок- КЭП и поли-А последовательность). Благодаря процессингу зрелые мРНК эукариот характеризуются наибольшей стабильностью чем мРНК прокариот.

4. Сплайсинг- удаление интронов с последующим соединением экзонных участков. Нарушение этого процесса может привести к сдвигу рамки считывания и невозможности синтеза нормального пептида.

В настоящее время доказана возможность альтернативного( взаимоисключающего) сплайсинга, при котором из одного и того же первичного транскрипта могут удаляться разные нуклеотидные последовательности и образовываться разные зрелые м- РНК. В результате одна и та же последовательность нуклеотидов ДНК может служить информацией для синтезе разных пептидов. Альтернативный сплайсинг характерен в системе генов иммуноглобулинов у млекопитающих, где он позволяет формировать на основе одного транскрипта мРНК для синтеза разных видов антител.

( Альтернативный сплайсинг ведет к образованию разных вариантов м-РНК. В результате появляется возможность синтезировать разные варианты белка, закодированные на одном гене).

5. Прокариоты – одноклеточные организмы. У них нет дифференцировки клеток, нет экзон – интронного строения генов, поэтому сразу образуется зрелая м-РНК. У прокариот процесс трансляции и синтеза мРНК происходит практически одновременно. В значительной степени это связано с недолговечностью бактериальной мРНК, которая достаточно быстро подвергается распаду.

2) У зародыша человека обнаруживается сосуществование предпочки, первичной почки и зачатков вторичной почки. Вторичная почка закладывается в тазовой области. На 2-4 мес. беременности она перемещается в поясничную область.

1. Какие этапы эволюции выделительной системы отражают приведенные факты?

2. Укажите прогрессивные черты организации первичной почки по сравнению с предпочкой.

3. Укажите прогрессивные черты организации вторичной почки по сравнению с первичной.

4. Какие функции выполняют структурные компоненты нефрона вторичной почки человека?

5. Назовите систему органов, с которой выявляется устойчивая морфогенетическая корреляция выделительной системы. В каких преобразованиях выделительной системы она проявляется, в каких пороках развития отражается?

ОТВЕТЫ.

1. В филогенезе позвоночных почка прошла три этапа эволюции:

- предпочка - головная, или пронефрос;

- первичная почка-туловищная, или мезонефрос;

- вторичная почка - тазовая, или метанефрос.

2. Предпочка: состоит из 2-12 нефронов, воронки которых открыты в целом, а выводные канальцы впадают в пронефрический канал, который соединен с клоакой ( у личинок рыб и земноводных). Предпочка имеет сегментарное строение. Продукты диссимиляции фильтруются в целом из кровеносных сосудов, которые поблизости от нефронов формируют клубочки.

Первичная почка: содержит до нескольких сотен нефронов. Нефроны формируют капсулы почечных клубочков. Капсулы имеют вид двустенных чаш, в которых располагаются сосудистые клубочки, поэтому продукты диссимиляции могут поступать из крови непосредственно в нефрон. Некоторые нефроны сохраняют связь с целомом через воронки, а другие – утрачивают ее. Выделительные канальца удлиняются и в них осуществляется обратное всасывание в кровь воды, глюкозы и других веществ.

3. Вторичная почка: содержит сотни тысяч нефронов наиболее совершенного строения. Нефроны не имеют воронки, а значит полность теряют связь с целомом. Нефрон вторичной почки также как и превичной состоит из почечного тельца и длинного извитого канальца, который делится на три отдела: проксимальный, дистальный и петлю нефрона ( Генле). Благодаря этим структурам возрастает уровень клубочковой фильтрации и реабсорбции в извитых канальцах.

4. В почечном тельце происходит ультрафильтрация из клубочков капилляров в почечную капсулу: глюкозы, аминокислот, витаминов, мочевины, некоторых гормонов, воды. Образуется первичная моча. В проксимальном извитом канальце происходит избирательная реабсорбция в кровоток из первичного фильтрата наибольшего количества его компонентов: глюкозы, витаминов, воды, гормонов, части мочевины, хлористого натрия. В обратном направлении, из крови в извитой каналец, секретируются мочевая кислота и лекарственные препараты. В петле нефрона происходит реабсорбция воды, ионов натрия, хлора.

5. Пороки: сегментированная вторичная почка, имеющая один или даже несколько мочеточников; возможно и полное ее удвоение; тазовая эктопия почки.

3) Гипоплазия эмали (тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак.

1. Что такое сцепленное с полом наследование? Объясните сцепленное с Х-хромосомой наследование.

2. Назовите другие типы наследования. Чем они характеризуются?

3. В семье, где отец имеет гипоплазию эмали, а мать нормальна по этому признаку, родился сын с нормальными зубами. Какова вероятность рождения второго сына с нормальными зубами?

4. Могут ли иметь девочки от этого брака нормальные зубы?

5. Приведите примеры признаков и заболеваний, сцепленных с X- хромосомой.

1) При наследовании генов, расположенных в половых хромосомах, наблюдается неравномерное распределение этих генов и соответствующих им фенотипических признаков между потомками разных полов. Так, у потомков женского пола нет генов, локализованных в У- хромосоме ( голандрический характер наследования- гены передаются только по мужской линии), а к потомкам мужского пола попадают только материнские аллели генов, локализованных в Х- хромосоме.

Наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах - это сцепленное с полом наследование.

Х- сцепленное наследование.

Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству.

У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.

Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. 

Х-сцепленный доминантный признак передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы — только от матери.

Х-сцепленный рецессивный признак у самок проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей (X^aX^a). У самцов X^aY он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Рецессивные самки передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а рецессивные самцы — только «дочерям». При Х-сцепленном наследовании, так же как и при аутосомном, возможен промежуточный характер проявления признака у гетерозигот. Например, у кошек пигментация шерсти контролируется Х-сцепленным геном, разные аллели которого определяют черную (X^A и рыжую (X^A’) пигментацию. Гетерозиготные самки X^AX^A’ имеют пеструю окраску шерсти. Самцы же могут быть либо черными (X^AY), либо рыжими (X^A’Y).

2) Если за признак отвечает один ген, то признак называется простой, наследование такого признака - моногенное.

Если признак зависит от нескольких генов, то признак – сложный, а наследование - полигенное.