Тема 12. Хромосомные болезни. Цитогенетический метод их диагностики. Близнецовый и дерматоглифический методы. Теоретические вопросы:

1. Классификация наследственных болезней человека.

2. Хромосомные болезни, которые предопределены нарушением количества или структуры хромосом, цитогенетические механизмы, сущность.

3. Цитогенетические методы. Кариотипування. Анализ кариотипов больных с наследственными болезнями.

4. Определения X- и Y-полового хроматина как метода диагностики наследственных болезней человека.

5. Близнецовый метод. Определение влияния генотипа и окружающей среды в проявлении патологических признаков человека.

6. Дерматоглифический, иммунологический и методы гибридизации соматических клеток.

При подготовке к занятию пользоваться литературой:

Основная:

1. Биология В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд. -М.:Высшая школа,2004.-С.241-244, 268-269

2. Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.- С.115-117, 131-137

3.

4. Федченко С.М. общая и медицинская генетика. -Луганськ:ЛДМУ,2003.-С.337-345

5. ЗбІрник задач І вправ з бІологІЇ. Навчальний посібник/А.Д.Тимченко,Ю.і.Бажора,Л.Г.Кириченко та ін.-К.:Вища шк.-С.137-144

6.Федченко С.М. Молекулярно- генетические основы онтогенеза. -Луганськ:ЛДМУ,2003.-С.162-175

Дополнительная:

1. Медична біологія: Підручник /за ред.В.П.Пішака , Ю.І.Бажори.-Вінниця:Нова книга,2004.-С.203-216, 183-186

2. Конспект лекцій

Практическая часть:

1. Используя учебные таблицы и раздаточный материал заполнить таблицу «Кариотипы при хромосомных болезнях».

2. Используя микрофотографии кариотипов при разных хромосомных заболеваниях, составить идиограмму и определить болезнь.

3. Решить задачи.

Задача 1. В клетке с 46 хромосомами образовалось аномальное трехполюсное веретено с тремя полюсами I, II и III. 18 хромосом отдали свои дочерние хроматиды полюсам I и II. 15 хромосом поделили их между I и III полюсами, а 13 – между полюсами II и III. Сколько хромосом окажется в каждом из получившихся ядер?

Задача 2. Какое потомство может получиться в браке между мужчиной с нормальным зрением и женщиной-дальтоником при не расхождении у нее Х-хромосом? Сколько телец Бара может быть в соматических клетках потомков?

Задача 3. Какие варианты по количеству 21-й хромосомы могли бы образоваться у потомков от брака двух больных синдромом Дауна при условии, если бы они могла пожениться и оставить потомство?

Задача 4. У фенотипически нормальной женщины родился ребенок с транслокационной формой болезни Дауна. Исследование кариотипов показало следующие результаты: у матери 45 хромосом – одна 21 хромосома, одна 14 и одна крупная, образовавшаяся вследствие транслокации 21 хромосомы на 14. В кариотипе у больного ребенка 46 хромосом, причем 21 хромосом две, третья транслирована на хромосому группы D. У отца нормальный кариотип. Какое потомство можно ожидать в дальнейшем в такой семье?

Задача 5. Конкордантность монозиготных Близнецов по заболеванию свинкой (отек подушных и подчелюстных слюнных желез) 82%, а дизиготных – 74%. Определить роль наследственности и окружающей среды.

Задача 6. В популяции 150 пар дизиготных близнецов и 45 пар монозиготных. Среди дизиготных близнецов конкордатными по признаку “заячья губа” были 8 пар дизиготных близнецов и 15 пар монозиготных. Определить коэффициент конкордантности дизиготных и монозиготных близнецов.

Задача 7. В таблице приведенные коэффициенты конкордантности близнецов при разных болезнях. Определить степень влияния генетических факторов и внешней среды при разных ниже перечисленных болезнях. Внести в таблицу показатели коэффициента наследственности Н.

№ п/п	Заболевание	Коэффициент конкордантности близнецов		Коэффициент Н
		монозиготных	дизиготных
1.	Апендицит	29	16
2.	Бронхиальна астма	96	94
3.	Гипертоническая болезнь	25	9,4
4.	Инфаркт миокарда	19,6	15,5
5.	Инсульт	22,4	10,8
6.	Врожденный вывих бедра	41	3
7.	Туберкулез	69	25
8.	Сахарный диабет	84	37

2. Пользуясь лупой, определить угол atd (правой и левой руки), рассмотреть папиллярные узоры на подушечках пальцев и определить дельтовый индекс.

3. Заполнить таблицу “Дерматоглифические особенности у лиц с хромосомными нарушениями”

Дерматоглифические особенности у лиц с хромосомными нарушениями

№	Хромосомные болезни	Дерматоглифические особенности
1.	Трисомия 13 - Синдром Патау	Резкое смещение дистального осевого трирадиуса. Наличие поперечной 4-х пальцевой линии. Осевой трирадиус – 108о.
2.	Трисомия 18 – Синдром Едвардса	Преобладание дуговых узоров на пальцах. Часто наличие 4-х пальцевой линии. Дистальное смещение осевого трирадиуса – 81о.
3.	Трисомия 21 – Болезнь Дауна	Преобладание на пальцах ульнарных петель. Наличие поперечной 4-х пальцевой линии. Дистальное смещение осевого трирадиуса – 81о.
4.	Синдром “кошачьего крика” – (5р-)	Преобладание на пальцах завитков и дуг. Дистальное смещение трирадиуса – 61о. Редукция пальцевого трирадиуса В. Наличие 4-х пальцевой линии.
5.	Синдром Шерешевского-Тернера – (45, ХО)	Преобладание на пальцах завитков и петель. Дистальное смещение осевого трирадиуса-66о. Увеличение счета. Редукция пальцевого трирадиуса С. Ульнарне смещение пальцевого трирадиуса В.
6.	Синдром Клайнфельтера – (47, ХХУ)	Преобладание на пальцах дуг. Проксимальное смещения осевого трирадиуса. Увеличение гребневого счета межпальцевыми трирадиусами а и b.
7.	Синдром “супермужчины” – (47, ХУУ)	Ульнарное смещение осевого трирадиуса. Наличие разнообразного рисунка на гипотенаре (радиальные арки, петли, карпальные петли и арки).
8.	Фенилкетонурия	Редукция рисунка на гипотенаре III и IV межпальцевых подушечек, редукция главной линии ладони.
9.	Псориаз	Уплотнение рисунка на IV межпальцевой подушечке.
10.	Эпилепсия	Избыток арок на пальцах, наличие “белых линий”.
11.	Поликистоз почек	Удвоение пальцевых трирадиусов чаще ”а” и ”с”, дистальное смещение осевого трирадиуса.
12.	Аплазия матки, влагалища, почек	Дополнительные пальцевые трирадиусы, дистальное смещение осевого трирадиуса.