Генеалогічний метод в генетиці людини. Складання родоводів.
Поряд із методами молекулярної генетики, не втратили свого значення традиційні підходи генетичного аналізу людини. Генетичний аналіз будь-якої ознаки в першу чергу має починатися із з'ясування питання, чи успадковується ознака, що нас цікавить. Якщо ознака є спадковою, то другим питанням буде тип її спадкування. Майже універсальним методом, який дозволяє отримати відповіді на дані запитання при дослідженні спадкування ознак людини, був і залишається метод складання та аналізу родоводів. При їхньому складанні ведуться детальні записи про кожного із членів родини та ступінь спорідненості між ними. Далі інформація про родину відображається у графічному вигляді: за допомогою спеціальної символіки будується генеалогічне дерево (педігрі).
Генеалогічний метод можна застосовувати, якщо є відомості про прямих родичів пробанда ñ людини, родовід якої складається, -по материнській і батьківській лініях у низці поколінь, та є достатня кількість нащадків у кожному поколінні. В іншому випадку збирають дані щодо достатньої кількості різних родин, де виявляється ознака, яка цікавить дослідника. За отриманими родоводами роблять висновок про можливість спадкування ознаки та тип її спадкування (домінантна або рецесивна, аутосомна чи зчеплена зі статтю тощо). Цей формальний аналіз базується на елементарних генетичних закономірностях спадкування Для родоводу, де спостерігається аутосомно-домінантний тип спадкування ознаки, є характерною наявність носіїв ознаки в кожному поколінні ñ "вертикальне" спадкування. Якщо в батьків ознака не проявляється, імовірність народження дитини з такою ознакою незначна (у протилежному випадку можна говорити про виникнення генеративної мутації.
Ознака виявляється з однаковою частотою серед чоловіків і жінок: показник того, що ген, який зумовлює ознаку, міститься в аутосомі. Зрозуміло, що остання закономірність зберігається і для аутосомно-рецесивного типу спадкування , яке в інших відношеннях буде "негативом" до родоводу з аутосомно-домінантним типом. Зокрема, у родоводі наявні одне чи декілька поколінь, в яких прояв ознаки не спостерігається. Якщо ж ознака виявляється, то вона часто представлена в більшості рідних або двоюрідних сибсів (братів і сестер) - "горизонтальне" спадкування. У випадку, коли у здорових батьків (домінантна ознака) народжується хвора дитина (рецесивна ознака), батьки дуже часто є родичами.
Найпростіше можна виявити голандричні ознаки (зчеплені з Y-хромосомою): ознака буде проявлятися виключно у чоловіків і передаватися від батька до сина зі 100 % імовірністю .При X-зчепленому рецесивному типі успадкування прояв ознаки буде зустрічатися майже виключно у чоловіків, ознаканіколи не буде передаватися від батька до сина, але тільки до онука (чи правнука) через доньку. Х-зчеплений домінантний тип успадкування при аналізі педігрі можна сплутати з аутосомно-домінантним типом. Основними характеристиками, що вказують на зчеплення з X-хромосомою, є різна частота прояву ознаки серед чоловіків і жінок ñ серед жінок вона зустрічається частіше ñ та те, що ознаку батька успадковують всі доньки і ніколи ñ сини.
Деякі ознаки можуть бути зумовлені мітохондріальними генами. Як відомо, дітям передаються виключно мітохондрії матері, у результаті чого при спадкуванні ознак спостерігатиметься материнський ефект: чоловіки та жінки можуть мати відповідну ознаку, але тільки жінки передають її своїм дітям. У людини як мітохондріальні успадковуються, наприклад, оптична атрофія Лебера (втрата зору в центральній частини зорового поля) та онкоцитома (доброякісна пухлина нирок).
Генеалогічний метод дозволяє визначити не тільки розглянуті типи спадкування. Аналіз складніших випадків (наприклад, коли ознака має неповну пенетрантність або різну експресивність, є залежною від статі або обмеженою статтю) також не викликає принципових труднощів. Крім визначення типів спадкування, аналіз родоводів за декількома ознаками використовується для встановлення зчеплення генів і розрахунку відстані між ними. Проте великі родоводи на практиці зустрічаються достатньо рідко. Найчастіше мають справу великою кількістю маленьких родоводів, які аналізують за допомогою спеціальних комп'ютерних програм.
