86 Вопрос

Ретинобластома — злокачественная внутриглазная опухоль сетчатки, наблюдаемая главным образом в детском возрасте. Частота — 1 случай на 15 000–34 000 новорождённых.

Возрастные особенности. На первом году жизни обнаруживают 22–23% ретинобластом, в возрасте до 3 лет — 70%, до 6 лет — 97%, старше 6 лет — крайне редко.

Генетические аспекты • Соматические мутации (180200, ген RB1, 13q14.1 q14.2) клеток сетчатки в 60–70% случаев (как правило, односторонние ретинобластомы) • У здоровых родителей, имеющих одного ребёнка с ретинобластомой, вероятность развития ретинобластомы у следующих детей — 6% • Если в семье здоровых родителей более одного ребёнка с ретинобластомой, то риск для последующих детей — 50% • Более чем у половины детей, родители которых страдали ретинобластомой, развивается ретинобластома.

Патоморфология. Злокачественная нейроэктодермальная опухоль, развивающаяся из клеток эмбриональной сетчатки, состоящая из недифференцированных нейробластов.

Клиническая картина

• 1 стадия — опухоль распространяется в пределах сетчатки, прорастая в стекловидное тело и сосудистую оболочку в виде узла серо-беловато-жёлтого цвета с чёткими границами; развивается отслойка сетчатки. Острота зрения резко снижается, появляется косоглазие.

• 2 стадия — опухоль заполняет всю полость глазного яблока, диссеминирует в радужку и угол передней камеры, приводя к повышению ВГД и вторичной глаукоме. У детей младшего возраста может развиться буфтальм (увеличение глазного яблока при повышении ВГД). Наблюдают иридоциклиты, задние увеиты, неоваскуляризацию радужки.

• 3 стадия — прорастание опухоли за пределы глазного яблока. При прорастании в глазницу появляется прогрессирующий экзофтальм; опухоль разрушает стенки глазницы и прорастает в околоносовые пазухи и далее по зрительному нерву в полость черепа.

• 4 стадия — наличие лимфогенных и гематогенных метастазов в околоушные, подчелюстные и шейные лимфатические узлы, в кости черепа, трубчатые кости нижних конечностей, печень.

Осмотр • Лейкокория — бело-жёлтое свечение зрачка из-за отражения света от поверхности опухоли • Расширение зрачка, ослабление его реакции на свет • Косоглазие.

Специальные исследования • Эхография • Рентгенография и КТ черепа • Радиоизотопное исследование.

Дифференциальная диагностика • Ретинит Коутса (болезнь Коутса) — односторонний ретинит неизвестной этиологии, характеризующийся наличием экссудата между наружными слоями сетчатки и сосудистой оболочки и кровоизлияниями на поверхности сетчатки; наблюдают у детей и лиц молодого возраста • Эндофтальмит — гнойное воспаление внутренних оболочек глазного яблока, при котором гной пропитывает стекловидное тело • Ретролентальная фиброплазия (Терри синдром) — двустороннее поражение глаз у недоношенных детей, обусловленное высоким содержанием кислорода в воздухе, характеризующееся образованием фиброзных плёнок и тяжей в стекловидном теле, отёком и отслойкой сетчатки с последующим развитием атрофических процессов в глазном яблоке (см. Ретинопатия недоношенных) • Отслойка сетчатки • Болезнь Линдау • Метастатическая офтальмия — эндофтальмит, вызванный гематогенным заносом возбудителя инфекции из какого-либо очага воспаления в ткани глаза • Хронический увеит • Паразитарные инвазии (токсоплазмоз, токсокароз).

Лечение комбинированное, включающее лазеркоагуляцию, криокоагуляцию, хирургическое вмешательство (энуклеация), лучевую терапию, химиотерапию. Методика лечения и комплекс применяемых методов зависят от стадии опухоли и симметричности поражения.

• 1 стадия (опухоль занимает не более 25% площади глазного дна; проминенция не более 8 мм) — возможно органосохраняющее лечение: •• Лазеркоагуляция •• Криокоагуляция (транссклеральная) •• Подшивание -аппликаторов к склере в области опухоли на 2–3 сут •• Химиотерапия (циклофосфамид, тиотепа в виде внутримышечных, субконъюнктивальных и ретробульбарных инъекций).

• 2–4 стадия •• Энуклеация при одностороннем поражении •• При двусторонней ретинобластоме глаз с более выраженными изменениями удаляют, а другой лечат консервативно •• В связи с опасностью прорастания опухоли в зрительный нерв пересечение его во время энуклеации производят на расстоянии не менее 10–15 мм от заднего полюса глаза •• При прорастании опухоли в глазницу показана экзентерация •• В последующем глазницу удалённого глаза облучают при помощи дистанционной рентгенотерапии, а при двусторонних опухолях лучевому воздействию подвергают и сохранённый глаз.

Наблюдение после лечения окулистом и онкологом • В течение первого года — 1 раз в 2 мес • В течение второго года — 1 раз в 3 мес • На протяжении следующих двух лет — 1 раз в 6 мес • В дальнейшем — 1 р/год • С учёта больных не снимают.

Прогноз. Смертность при ретинобластоме составляет 15%. Прогноз особенно неблагоприятен при двусторонних опухолях.