2.Врожденная микросфероцитарная гемолитическая желтуха Минковского-Шоффара.

Связана с врожденными дефектами формы эритроцитов и их энзимных систем. Болезнь передается по доминантному типу, поэтому вероятность наследования у потомства  около  50%.Возможность  проявления тяжелой формы этого заболевания в периоде новорожденности объясняет интерес к нему неонатологов. При наследственном сфероцитозе  повышенное  разрушение  эритроцитов  в селезенке связано с первичной патологией самих эритроцитов в связи с нарушением в них углеводного обмена,недостатка АТФ в строме эритроцитов.

Клиническая картина данного заболевания характеризуется тремя кардинальными признаками: желтухой, анемией, и спленомегалией.

В крови   непрямая   гипербилирубинемия, иногда более 360 мкмоль/л, микросфероцитоз, снижение осмотической резистентности эритроцитов, анемия, повышенный ретикулоцитоз, нормобластоз.

При тяжелой  форме микросфероцитоза картина выраженного гемолиза появляется уже на 2-й день жизни ребенка,  что дает основание дифференцировать ее со схожей по клинике гемолитической болезни.

Диагностике помогают гематологические  показатели-микросфероцитоз и снижение минимальной резистентности эритроцитов, отсутствие резус- или групповой несовместимости и иммунологические(отсутствие антител, отрицательная проба Кумбса),а также  семейный анамнез - повторные случаи подобного заболевания в семье.

Терапевтическая тактика как при ГБН.

 

3.Желтуха обусловленная врожденной недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

 

Это генетически  обусловленные  дефекты  ферментного аппарата эритроцитов, в особенности отсутствие фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, могут ввиду неполноценности эритроцитов вызывать  выраженный гемолиз и гипербилирубинемию различной степени тяжести.

Дети с дефектом этого  фермента  практически  здоровы. Гемолиз эритроцитов у них может происходить под воздейстивием на них каких либо химических веществ, лекарств: салицилаты, нитрофурановых, сульфаниламидов др. Но у новорожденных недостаточность Г-6-ФД может привести к развитию желтухи и без дополнительного влияния.

Клиника этой  желтухи носит все черты гемолитического процесса: нарушение общего  состояния, повышенная   возбудимость   ,желтуха, иногда повышается  температура, рвота, бледность, анемия, увеличение селезенки. В крови -анемия, анизо-пойкилоцитоз, повышенный ретикулоцитоз, нередко-нормобластоз. ,гипербилирубинемия, иногда  значительная. Для диагностики этой формы гемолитической желтухи  необходимо определение  активности Г-6-ФД в эритроцитах(количественная и качественная реакция).При желтухах ,обусловленных  ферментной  недостаточностью эритроцитов  нужно  прежде  всего устранить факторы

вызывающие гемолиз. Лечение симптоматическое, возможно, по уровню билирубина-ОЗПК.

 

4.Желтуха новорожденного при массивных кровоизлияниях

Возможно возникновение усиленного образования непрямого билирубина в местах значительных кровоизлияний - обширные наружные кефалогематомы, субапоневротические гематомы, ретроперитониальные  гематомы, и особенно большие кровоизлияния в кожу.

У новорожденных, особенно недоношенных детей это может привести к  резко  выраженной  желтухе  и гипербилирубинемии с явлениями ядерной желтухи.

У таких  больных на фоне физиологической желтухи иктеричность начинает быстро увеличиваться  ,возникают  явления  билирубинововй интоксикации. Анемия возможна,но  вследствии кровопотери и она опережает желтуху.

Лечение - связано с  основным  заболеванием. Возможна  пункция и

эвакуация кефалогематомы.

 

lll  группа.Механические желтухи(обтурационные)