6. Синдром ламкої х-хромосоми.

Клінічні ознаки. Маса та довжина тіла при народженні нормальні або вище норми, окружність голови збільшена. Характерні великі виступаючі вушні раковини. У старших дітей обличчя прямокутне з високим виступаючим лобом, тонким довгим носом і гіперплазією нижньої щелепи. Бувають підслизові розщеплення піднебіння або язичка. Часті запалення середнього вуха. Кисті широкі. У деяких хворих – ожиріння, гінекомастія, м’яка, розтяжна шкіра, слабкість зв’язок суглобів ніг.

Характерне відставання в розумовому та мовному розвитку. Інколи – судоми, аномалії електроенцефалограми, м’язова гіпотонія, аутизм, гіперреактивність. При наявності мови характерні персеверації, прискорений темп, задовільна емоційність.

На поведінку хворих позитивно впливають великі дози фолієвої кислоти.

Поширення. Хворіють тільки чоловіки. Частота 1:2000 хлопчиків.

РОЗУМОВА ВІДСТАЛІСТЬ ПРИ ГЕННИХ ЗАХВОРЮВАННЯХ

З відомих моногенних захворювань біля 200 супроводжуються вираженою патологією центральної нервової системи: психічним недорозвитком, недоумством, судомними, гіперкінетичними або паралітичними синдромами, нервово-м’язовими дистрофіями. Більшість з них має аутосомно-рецесивний тип успадковування, поширеність від 1:5000 до 1:100000.

Переважна більшість генних захворювань, пов’язаних з розумовою відсталістю, - це ензимопатії. Особливістю їх протікання є те, що патологічний процес розвивається поступово, при чому можуть бути різні форми – від злоякісних, що проявляються вже в грудному віці і завершуються загибеллю в перші роки життя, до повільно протікаючих. У деяких випадках розроблена система лікування, що дозволяє запобігти тяжкому протіканню захворювання.

ПОРУШЕННЯ ОБМІНУ АМІНОКИСЛОТ

До цієї групи відносяться фенілкетонурія, гістидинемія, аргінінемія, гомоцистинурія, лейциноз та ін.

1. Фенілкетонурія (фенілпіровиноградна олігофренія, хвороба Фелінга).

Клінічні дані. Проявляється з 3-6 місяців посвітлінням волосся, райдужки, специфічним запахом сечі та поту, часто – повнотою, ексудативним діатезом. Припинення або різке уповільнення моторного та психічного розвитку, синдром дитячих згинальних судом (найчастіше – серії кивків). Без спеціального лікування розумова відсталість досягає ступеня ідіотії або глибокої імбецильності. Після 3-4 років стан стабілізується. При лікуванні, початому з перших місяців життя, і доведеному до 5-8 років, недоумство не розвивається.

Успадковування. Аутосомно-рецесивне.

Поширення. Популяційна частота 1:10000, серед олігофренів – 1:100.

Лікування. Дієта – на основі постійного контролю вмісту фенілаланіну в крові. Виключаються: м’ясо, ковбаса, риба, бульйони, яйця, сир, мучні вироби, каші, горох, гриби, горіхи, шоколад. Не містять фенілаланіну цукор, льодяники, олія, топлене вершкове масло, смалець. Меню складають з фруктових та овочевих блюд з включенням жирів і вуглеводів на 15-20% вище потреби в них здорової дитини. На основі даних про склад продуктів забезпечують надходження фенілаланіну в допустимих межах (275-350 мг за добу, цифра уточнюється для кожного хворого).

При лікуванні обов’язково застосовуються білкові гідролізати: суміші амінокислот без фенілаланіну, вітаміни, багаті на мінеральні речовини гранати, солодкий перець та ін.