2. Гепатолентикулярна дегенерація (гепатоцеребральна дистрофія, хвороба Вільсона-Коновалова).

Клінічні дані. Проявляється цирозом печінки, екстрапірамідними розладами, порушенням психіки, утворенням брудно-зеленуватого кільця на рогівці.

Перші симптоми – порушення функцій печінки та травного апарату, геморагії (кровоточивість ясен, слизової носа, гематурія). Неврологічні симптоми формуються поступово. Порушується тонус по екстрапірамідному типу. Розвивається дистонія пози, що переходить у торсійну дистонію. Приєднуються інші форми гіперкінезів. В результаті сполучення зростаючої м’язової ригідності з гіперкінезами хворі набувають дивних поз із застиглою маскою сміху або плачу. Можуть бути епілептичні напади, пірамідні розлади (парези).

Постійними симптомами є дизартрія, дисфагія. Мова стає нечіткою, монотонною або скандованою, дрижачою, поступово перетворюється в нечленоподільний тягучий стогін.

Розрізняють декілька форм гепатолентикулярної дегенерації:

1. Черевна форма – тяжке ураження печінки, хворіють діти 6-17 років, вмирають раніше, ніж встигнуть виникнути ознаки захворювання мозку.

2. Ригідно-аритмогіперкінетична форма – виникає у 8-12 р., протікає швидко. Переважає ригідність м’язів, що приводить до контрактур, втрати рухомості. Гіперкінези неритмічні. Епілептичні напади, афективні розлади, зниження інтелекту.

3. Дрижально-ригідна форма – починається після 15 р., одночасно розвиваються ригідність і тремтіння, потім приєднуються інші гіперкінези. Протікання досить повільне.

4. Дрижальна форма – починається з тремтіння, ригідність м’язів з’являється тільки через багато років. Протікання повільне, можливі ремісії. Зміни в печінці виражені слабко.

5. Екстрапірамідно-кіркова форма – до тремтіння та інших екстрапірамідних симптомів додаються пірамідні парези та паралічі. Протікання більш злоякісне, ніж інших форм.

Особливості психіки. Емоційна лабільність. Чергування періодів туги та ейфорії. В подальшому, поряд з послабленням мотивації, виникають спалахи люті, що можуть закінчуватись втратою свідомості. Розгальмованість потягів (гіперсексуальність, ненажерливість). Посилення інтоксикації може приводити до деліріозно-аментивного стану.

Патогенез. Викликається порушенням транспорту міді. Надлишок її в тканинах пригнічує тканинне дихання, викликаючи незворотні зміни в печінці, мозку, рогівці, шкірі, нирках та інших органах.

Успадковування. Аутосомно-рецесивне.

Лікування. Патогенетичне – використовують препарати, що зв’язують та виводять з організму ліки, симптоматичне. Рекомендується молочно-рослинна дієта.

Прогноз. Всі форми прогресують, але лікування може призупинити процес, покращити стан хворих.

21. Соціально-етичні та психологічні проблеми медичної генетики

СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ І СУСПІЛЬСТВО

В останні десятиріччя спостерігається збільшення частоти народження дітей із природженими фізичними аномаліями та дефектами інтелекту. Природжені вади розвитку обумовлюють до 25% дитячої смертності, високу захворюваність та глибоку інвалідність. Спадково хворі потребують допомоги як власної сім’ї, так і суспільства. Отже, наявність спадкової патології приводить до виникнення складних протиріч між інтересами хворого, його родини та людства як популяції.

Соціально-етична проблематика медичної генетики дуже широка і містить багато дискусійних питань. Це, в першу чергу, проблема ставлення суспільства до хворих зі спадковою патологією, які потребують допомоги для забезпечення належного лікування, навчання та виховання, працевлаштування, спілкування з іншими людьми. Не менш гострою і надзвичайно складною є проблема збереження спадкового здоров’я людства. Неодноразово протягом розвитку людської цивілізації виникала ідея насильницького забезпечення “повноцінності” нації, яка є безумовно неприйнятною для демократичного суспільства. Діалектика питання про межі можливого втручання в генетичні процеси в людській популяції яскраво проявилась на прикладі історії євгенічного руху.

Євгеніка (від грецького eugenes – доброго роду) – це вчення про спадкове здоров’я людини і шляхи покращення її спадкових властивостей, про можливі методи активного впливу на еволюцію людства з метою подальшого вдосконалення його природи, про умови та закони успадковування обдарованості та талантів, про можливе обмеження передавання спадкових захворювань майбутнім поколінням. Термін “євгеніка” вперше був запропонований Ф.Гальтоном.

Євгенічний рух досяг найбільшого поширення в перші десятиріччя ХХ ст. В США, Англії, Франції, Германії створювались євгенічні товариства, кафедри, журнали. Почали проводитись у якості державних законів деякі євгенічні заходи. Вони стосувались можливості шлюбів між особами, в сім’ях яких є хворі на спадкові захворювання, алкоголіки, психічно хворі, злочинці, а також можливості дітонародження в таких шлюбах.

Найбільш вираженими ці процеси були в США. В двадцяти штатах цієї країни були прийняті і виконувались закони про обмеження шлюбів та стерилізацію певних категорій злочинців. Обговорювалось, які методи стерилізації є найбільш гуманними для чоловіків і жінок. У деяких штатах було проведено велику кількість стерилізацій. Інколи до складу комісії, що вирішувала питання про стерилізацію людини або про заборону шлюбу для неї, входили тільки три особи: лікар, представники громадськості та суду. Проти таких заходів швидко поширилась хвиля протестів, в результаті через 1-2 роки ці закони були або скасовані, або значно послаблені.

Незважаючи на те, що прогресивні вчені ставили перед євгенікою гуманну мету, нею нерідко користувались реакціонери та расисти. На основі псевдонаукових уявлень про неповноцінність окремих рас і народів, спираючись на національну упередженість і ворожнечу, євгенічні ідеї інколи перетворювались на засіб виправдання расової дискримінації. Фашизм, взагалі, замінив євгеніку так званою расовою гігієною, узаконивши геноцид (винищення народів).

В Росії євгеніка почала особливо інтенсивно розвиватись після соціалістичної революції. Основними її діячами були видатні вчені-генетики М.К.Кольцов і Ю.О.Філіпченко. Вони, в основному, вивчали генетику обдарованості. Їх підходи характеризувались дещо спрощеними підходами, мали окремі методичні помилки, але порівняно з подібними дослідженнями в інших країнах мали більш прогресивну спрямованість, більш науковий характер, демократичне інтерпретування результатів.

Приблизно з 1925 р. інтерес до євгеніки знизився в усіх країнах, окрім Германії. Приклад фашизму продемонстрував небезпечність переважання соціальних інтересів над науковими в генетиці людини.

Розвиваючи позитивні риси євгеніки і враховуючи величезне значення середовища в розвитку людини, М.К.Кольцов у 1929 р. запропонував і обґрунтував новий напрямок – євфеніку, тобто вчення про добре проявлення спадкових задатків. За думкою Кольцова, євфеніка повинна була вивчати всі умови середовища, що покращують проявлення позитивних спадкових рис і пригнічують розвиток негативних. Подібний напрямок, з таким же значенням і назвою, обґрунтував Ледерберг у 1963 р. на основі досягнень молекулярної генетики.

Особливості сучасного світу: стрімкий розвиток техніки, модифікація навколишнього середовища, поряд з розширенням знань про природу спадковості і фактори, що можуть її порушувати, - привели до формування нового напрямку соціального підходу до питань медичної генетики й генетики людини: саногеніки та санології. Саногеніка – це вчення про збереження генофонду статевих клітин людини, санологія – вчення про збереження соматогенофонду (генів соматичних клітин).

Основні завдання саногеніки – вивчення закономірностей пошкодження статевих клітин, геному окремих людей і генофонду в цілому, розробка заходів по забезпеченню здоров’я людини та людства, збереження людини як біологічного виду. Саногеніка, на відміну від євгеніки, не ставить перед собою мету переробляти та вдосконалювати генофонд людей. Її мета – зберегти його в тому вигляді, в якому ми отримали його від власних предків.

ОСОБИСТІ ПРОБЛЕМИ ХВОРИХ ЗІ СПАДКОВОЮ ПАТОЛОГІЄЮ

Серед основних проблем, характерних для хворих на спадкові захворювання, можна виділити:

• страждання від захворювання (залежить від його специфіки);

• перспектива можливого прогресування хвороби, передчасної загибелі;

• труднощі пристосування до умов життя;

• труднощі матеріального самозабезпечення;

• проблеми в спілкуванні;

• проблеми в створенні власної сім’ї.

Особливе місце займають природжені спадкові патології або спадкові хвороби, що починаються з дитинства, оскільки вони можуть значною мірою вплинути на становлення особистості людини.

Загальною для спадкової недостатності сенсорної сфери, а часто й для інших аномалій, є певна специфіка аномального розвитку особистості, що спостерігається в несприятливих умовах виховання та при неадекватній педагогічній корекції. Причинами патологічного формування особистості дефіцитарного типу (з дефектами сенсорної та моторної сфери, з інвалідизуючими соматичними захворюваннями) вважається як реакція хворого на хронічну психотравмуючу ситуацію, так і обмеження контактів з іншими людьми.

Для дітей зі спадковими вадами зору та слуху характерні наступні особливості: знижений настрій, астенічні риси (нерідко з явищами іпохондричності), тенденція до аутизації, обумовлена об’єктивним утрудненням контактів, а також надмірним заглибленням у внутрішній світ, світ фантазій. При неправильному вихованні – надмірному піклуванні, яке сприяє інфантилізації особистості, відбувається посилення аутизації, формування невротичних, істеричних рис.

У дітей, що мають спадкові вади опорно-рухового апарату, можливі порушення працездатності (церебрастенічні властивості, інколи – труднощі при фіксації погляду), затримка інтелектуального розвитку внаслідок порушення деяких вищих кіркових функцій, підвищеної психічної виснажуваності, емоційні порушення: схильність до неврозів, страхи висоти, зачинених дверей, темряви, нового приміщення. Інтелектуальні та емоційні вади великою мірою залежать від особливостей виховання. Розвиток патологічних рис особистості виникає при руховій депривації (недостатня увага при вихованні у лікувальному закладі, гіперпіклування – в родині).

ПРОБЛЕМИ СІМЕЙ ЗІ СПАДКОВО ХВОРИМИ ДІТЬМИ

Поява в родині дитини з природженою патологією ставить перед батьками багато складних і найчастіше самостійно непереборних проблем. Дізнавшись про діагноз своєї дитини, тяжкість її хвороби, батьки відчувають шок і відчай. Потім виникає почуття провини, яке згодом може перейти у відповідний комплекс.

Наявність хворої дитини загострює всі конфлікти в родині. Необхідність тривалого догляду за нею приводить до втрати матір’ю професійної кваліфікації. Значно ускладнюють ситуацію родичі та знайомі, які фіксацією на дефекті дитини посилюють неспокій батьків.

Ізоляція дитини, надмірне піклування, зниження вимог, жалість, закріплення за дитиною положення “тяжкохворого” не сприяють соціальній адаптації, ведуть до патологічного формування особистості. В сім’ї це створює напружену атмосферу, конфліктні ситуації між батьками та іншими дітьми.

Правильна оцінка сімейної ситуації, регулярне консультування у спеціалістів допомагають встановити оптимальний клімат у родині й подолати тяжкі емоційні переживання та конфлікти між батьками.

МЕДИКО-ПСИХОЛОГІЧНА РЕАБІЛІТАЦІЯ ХВОРИХ ЗІ СПАДКОВОЮ ПАТОЛОГІЄЮ ТА ЧЛЕНІВ ЇХ СІМЕЙ

Необхідність сімейної реабілітації при спадкових захворюваннях обумовлена існуванням складних багатогранних зв’язків між спадково-конституціональними, соціально-культурними, психологічними факторами сімейного середовища і станом хворого. Сім’я, по-перше, є джерелом спадкової патології або схильності до захворювання, по-друге, - первинною соціальною групою, в якій відбувається формування особистості хворого, його відношення до дійсності.

Принципи сімейної реабілітації

1. Принцип тотальності.

Полягає в необхідності поєднання зусиль різних спеціалістів, використання комплексу методів впливу, спрямованих на лікування захворювання, соціальну адаптацію пробанда (виховання та навчання), соціальну адаптацію родини (відновлення порушеної народженням хворої дитини соціальної інтеграції батьків).

2. Принцип партнерства.

Передбачає включення самого хворого та членів його родини у лікувально-відновлювальний процес, залучення їх до участі у відновленні тих чи інших функцій та соціальних зв’язків. Основне значення при цьому має апеляція до особистості хворого та кожного з членів його родини.

3. Принцип наступності та ієрархічності.

Вимагає поступовості, диференційованості медичних, педагогічних і психолого-соціальних заходів, спрямованих на корекцію природжених аномалій, починаючи з найбільш тяжких за ступенем вираженості та впливом на життєздатність.

На основі врахування цих принципів планується послідовна робота по реабілітації хворих з природженими вадами розвитку та їх сімей.

Етапи реабілітації

1. “Дитячий” (умовно) етап.

Мета: рання та найповніша корекція соматичних та психологічних порушень, медична (хірургічна і терапевтична), педагогічна та психологічна допомога хворому та членам його родини.

Медична допомога: лікування хворого, обов’язкове медико-генетичне консультування родини.

Психологічна допомога: психодіагностика та психокорекція. Психологічна допомога при медико-генетичному консультуванні (врахування індивідуальності батьків), оцінці ефективності лікувальних і педагогічних заходів, усуненні стресових ситуацій, виробленні реальних настанов, оптимізації сімейних відносин шляхом навчання батьків психологічним особливостям контакту з хворою дитиною з метою її виховання та навчання, встановлення внутрісімейних позицій та ролей.

2. “Підлітковий” етап.

Мета: завершення можливої корекції фенотипу хворого, перехід до оптимізації соціальної адаптації хворого та його родичів.

Медична допомога: в основному, має підтримуючий характер.

Психолого-педагогічна допомога: спрямована на максимальне пристосування всієї родини до існування з урахуванням психологічних оцінок хворого та його родичів, можливої профорієнтації.

3. “Дорослий” етап.

Мета: забезпечення максимальної соціальної адаптації хворого, завершення процесу отримання освіти та входження хворого у самостійне (в тому чи іншому ступені) життя.

Медична допомога: диспансерне спостереження, лікувальні та профілактичні заходи.

Психолого-педагогічна, соціальна допомога: забезпечення оволодіння професійними навичками, становлення трудової діяльності, створення власної сім’ї, тобто найбільш повне відновлення у медичному та соціальному відношеннях.