6. Закономірності успадковування ознак

Закономірності передавання спадкових ознак від батьків нащадкам були досліджені Г.Менделем з використанням методу гібридологічного аналізу. В своїй роботі Г.Мендель вивчав 7 пар альтернативних ознак у гороху: схрещував чисті лінії (тобто лінії, в яких протягом багатьох поколінь не проявлялось розщеплення по досліджуваним ознакам) і аналізував ознаки у гібридів декількох поколінь.

Так, при схрещуванні ліній гороху з жовтим і зеленим насінням усі нащадки мали жовте насіння. Аналогічна картина спостерігалась для всіх інших ознак. На основі виявлених закономірностей був сформульований перший закон Г.Менделя (закон одноманітності гібридів першого покоління):

При схрещуванні чистих ліній, що відрізняються за альтернативними ознаками, всі гібриди першого покоління будуть мати однаковий фенотип і генотип.

Ефект проявлення у фенотипі гібридів тільки однієї форми певної ознаки був названий домінуванням. Відповідно, та ознака, що проявляється у потомків, – домінантна (як правило, відповідна алель позначається великою латинською літерою), та, яка у гібридів першого покоління не виявляється, - рецесивна (позначається маленькою латинською літерою).

Чим обумовлене явище домінування? В загальних рисах це може бути пояснене наступним чином: домінантна алель гена забезпечує синтез певного білку, необхідного для формування ознаки, рецесивна дає змінений білок, але в гетерозиготному організмі дії одного з пари алельних генів може бути цілком достатньо для повноцінного формування ознаки. Якщо рівень проявлення домінантної ознаки у гетерозигот і гомозигот однаковий, то говорять про повне домінування.

Можливе також неповне домінування, коли ознака у гібридів займає проміжне положення між ознаками батьківських форм, тобто у гетерозигот обумовлений домінантним геном білок синтезується, але в менших кількостях порівняно з гомозиготами. Класичним прикладом неповного домінування є успадковування забарвлення квіток у нічної красуні: гетерозиготні рослини мають рожеві квіти, гомозиготні – червоні або білі.

При кодомінуванні у фенотипі гетерозиготних організмів проявляються ознаки обох гомозиготних батьків. Так успадковуються групи крові людини: якщо, наприклад, у батька в еритроцитах є тільки аглютиноген А (генотип І_АІ_А), у матері – тільки аглютиноген В (генотип І_ВІ_В), то їх діти при генотипі І_АІ_В будуть мати обидва типи еритроцитарних антигенів.

Наступним кроком при аналізі закономірностей успадковування ознак було визначення результатів схрещування гетерозиготних особин першого покоління між собою. Це дозволило дати відповідь на питання: чи зберігаються рецесивні гени у гетерозигот? Виявилось, що зберігаються: в другому поколінні з’являються особини з рецесивним фенотипом, які становлять приблизно одну чверть всього потомства. Отже, був сформульований другий закон Г.Менделя (закон розщеплення або закон чистоти гамет):

При схрещуванні гібридів першого покоління в потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1.

Генотипи гібридів другого покоління відповідають співвідношенню 1АА:2Аа:1аа.

Третій закон Г.Менделя – закон незалежного успадковування ознак:

При схрещуванні гібридів першого покоління, гетерозиготних за двома (або n) парами альтернативних ознак, розщеплення за фенотипом у другому поколінні визначається за формулою (3:1)²⁽ⁿ⁾. Для кожної ознаки, взятої окремо, зберігається співвідношення генотипів 3:1.

У випадку дигибридного схрещування розщепленні за фенотипом буде становити 9:3:3:1.

Слід зробити зауваження: закони Менделя виконуються не для всіх можливих, а тільки для так званих менделівських ознак – тих, що обумовлені дією одного гена.

ПРИЧИНИ ВІДХИЛЕННЯ РОЗЩЕПЛЕННЯ

ВІД МЕНДЕЛІВСЬКИХ ЗАКОНОМІРНОСТЕЙ

Невідповідність реального та передбачуваного законами Г.Менделя співвідношень генотипів у гібридів може бути обумовлене наступними причинами:

1. Полігенний характер успадковування (взаємодія неалельних генів).

2. Зчеплене успадковування.

3. Летальність певних генотипів.

4. Неповна пенетрантність або експресивність гена.

Розглянемо перераховані явища більш детально.

ВЗАЄМОДІЯ НЕАЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ

Існує декілька типів взаємодії неалельних генів:

- комплементарність: поєднання домінантних алелей двох різних генів (генотип А?В?) дає новий фенотип. Наприклад, при схрещуванні двох білих форм курей з’являється потомство з іншим забарвленням (для синтезу пігменту потрібні обидва білки, що кодуються генами А і В). Співвідношення фенотипів у гібридів другого покоління 9:7;

- епістаз: пригнічення дії одного гена іншим, неалельним. Так, у інших порід білих курей особини із забарвленим пір’ям з’являються при поєднання домінантної алелі одного гена і гомозиготного рецесивного генотипу за іншим геном. Співвідношення фенотипів у другому поколінні 13:3;

- полімерія: ознака викликається дією декількох генів. Ці гени позначаються однаковими літерами з індексами (наприклад, А₁А₁А₂А₂А₃А₃). Так успадковуються кількісні ознаки, пігментація у чорношкірих людей (визначається 3-4 парами неалельних генів). При полімерії дія генів може бути тотожною, тобто навіть однієї домінантної алелі будь-якого з цих (генотип А₁а₁а₂а₂а₃а₃) достатньо для формування максимального рівня ознаки. В інших випадках сила проявлення ознаки залежить від співвідношення кількості домінантних і рецесивних алелей.

Деякі ознаки характеризуються складними закономірностями успадковування. Це мультифакторіальні ознаки, які визначаються цілим комплексом біохімічних процесів, і, отже, залежать як від дії багатьох генів, так і від впливу середовища. Закони Менделя для мультифакторіальних ознак не виконуються.

Інколи формування ознаки може бути викликано декількома незалежними один від одного генами, кожний з яких успадковується за менделівськими закономірностями. Таким чином виникають генокопії – подібні фенотипи, сформовані під контролем різних генів. Крім того, можливі фенокопії – фенотипи, подібні до результату реалізації певних генів, які насправді обумовлені дією факторів середовища.

ЗЧЕПЛЕННЯ ОЗНАК

При аналізі потомства від ди- або полігібридного схрещування в деяких випадках виявляється, що розщеплення за генотипом не відповідає третьому закону Г.Менделя: набагато зменшена кількість особин, у яких ознаки батьків перекомбіновані (при генотипах батьків ААВВ і аавв – генотипів потомків А?вв і ааВ?). Це вказує на неоднакову частоту утворення гамет з можливими за теорією імовірності комбінаціями генів. Подібне успадковування було названо зчепленим, вперше воно було докладно вивчено Т.Морганом із співробітниками, які встановили, що зчеплення ознак відбувається в тому випадку, коли контролюючі їх гени розташовані в одній хромосомі. Кожна хромосома утворює так звану групу зчеплення. Перекомбінування зчеплених ознак можливе внаслідок кросинговеру. Чим далі один від одного розташовані гени на хромосомі, тим частіше вони можуть розділятись по різним гаметам внаслідок кросинговеру. Отже, саме вивчення закономірностей зчепленого успадковування було першим методом картування хромосом (визначення місця розташування на них окремих генів).

Особливе значення має зчеплення зі статтю. У людини жіноча стать є гомогаметною, тобто має тільки один різновид статевих хромосом (каріотип ХХ), чоловіча стать – гетерогаметна (каріотип ХY). Отже, у чоловіків гени Х-хромосоми знаходяться в гемізиготному стані, в результаті будь-який ген, домінантний або рецесивний, проявляється у фенотипі.

У жінок особливості формування ознак, контрольованих генами Х-хромосоми, визначаються явищем компенсації доз, яке обумовлене інактивуванням однієї із статевих хромосом. Інактивована Х-хромосома в період інтерфази зберігає спіралізований стан, утворюючи забарвлюване тільце, яке знаходиться на периферії ядра клітини (тільце Барра або тільце статевого хроматину). При геномних мутаціях, пов’язаних зі зміною кількості Х-хромосом, відповідно, змінюється і кількість тілець Барра – інактивації підлягають всі Х-хромосоми, крім однієї. Інактивація Х-хромосом відбувається в ранньому ембріогенезі, коли кількість клітин зародка вже більше сотні. Оскільки вибір тієї хромосоми, що буде активною, випадковий і незалежний для різних клітин, жіночий організм є мозаїчним за генами Х-хромосоми, що знаходяться в гетерозиготному стані.

Аналізуючи зчеплені зі статтю ознаки, слід зробити важливе уточнення: те, що ознака проявляється по-різному у чоловіків і жінок, ще не говорить про те, що відповідний ген розташований в Х-хромосомі. Ознаки, прояв яких пов’язаний зі статтю, можуть бути розділені на три групи:

1. Ознаки, зчеплені зі статтю, – контролюються генами Х-хромосоми.

2. Ознаки, залежні від статі, – контролюються генами аутосом, але їх проявлення залежить від статі, як правило, це обумовлено рівнем статевих гормонів. Прикладом можуть бути подагра, облисіння, які більшою мірою властиві чоловікам.

3. Ознаки, обмежені статтю, - можуть проявлятись тільки в осіб однієї статі, хоча відповідні гени наявні як у чоловічому, так і у жіночому фенотипі. Прикладом можуть бути спадково обумовлені особливості вторинних статевих ознак.

ЛЕТАЛЬНА ДІЯ ГЕНІВ

При летальній дії генів, як правило, спостерігається загибель гомозигот, що може відбуватись у внутрішньоутробному періоді. Якщо летальним є рецесивний ген, то в другому поколінні гібридів буде проявлятись тільки домінантна ознака. Якщо ж летальний ген домінантний, то буде відбуватись розщеплення у співвідношенні 2:1 (замість 3:2) внаслідок елімінації (втрати) нащадків з гомозиготним домінантним генотипом. При розташуванні летального рецесивного гену в Х-хромосомі в потомстві будуть переважати особи жіночої статі. При неповній летальній дії генів спостерігається не повна відсутність окремих генотипів, а зменшення їх частоти.

ПЕНЕТРАНТНІСТЬ І ЕКСПРЕСИВНІСТЬ ГЕНІВ

Фенотипове проявлення генів у різних особин з однаковим генотипом може бути різним. У зв’язку із цим в генетиці використовуються поняття пенетрантності та експресивності.

Пенетрантність – це частота фенотипового проявлення гену. Визначається, як відношення кількості особин, які мають певну ознаку в фенотипі, до кількості особин, що мають відповідний генотип.

Експресивність – це ступінь фенотипової вираженості ознаки у конкретного організму.