2. Історія розвитку понять про природу спадковості

З власного досвіду люди вже дуже давно знали: діти більше схожі на своїх батьків і родичів, ніж на інших людей, але повної подібності ніколи не буває. Чому певні ознаки передаються наступному поколінню, а інші - ні? Як відбувається передавання ознак? Схоже на те, що вже на рівні донаукових знань люди розуміли, що існує певний матеріальний носій спадковості, яким вважалась кров (згадаймо вислови "кровна спорідненість", "рідна кров"). Ця традиція збереглась до наших часів: при аналізі родоводів говорять про долі крові тієї чи іншої національності.

Перші відомі нам наукові гіпотези, що пояснюють причини наступності поколінь, відносяться до часів Давньої Греції (V-ІV ст. до н. е.):

- теорія прямого успадковування ознак, запропонована Гіппократом: репродуктивний матеріал збирається з усіх частин тіла, таким чином всі органи безпосередньо впливають на ознаки потомства. Хворі органи передають нащадкам свою хворобу. Отже, за цією теорією, ознаки, набуті протягом життя, успадковуються.

- теорія непрямого успадковування, створена Аристотелем: репродуктивний матеріал виробляється окремо, з поживних речовин, призначених для побудови різних частин тіла.

У XVІІ ст. були відкриті чоловічі та жіночі статеві клітини. Виникла теорія преформізму: в початковій клітині (або спермії, або яйцеклітині) знаходиться мікроскопічна копія майбутньої істоти, яка просто росте і згодом стає дитиною.

Ч.Дарвін був послідовником Гіппократа. Він створив теорію пангенезису: всі клітини утворюють крихітні часточки (гемули), які потрапляють до статевих клітин і визначають розвиток нащадків.

У 80-х роках XІX ст. А. Вейсман висунув гіпотезу про існування особливої спадкової речовини. Він підтримував ідею деяких цитологів, що спадковою речовиною є розташовані в ядрі хромосоми.

Виникнення генетики як науки підготували наступні відкриття:

- створення клітинної теорії (1838-39, Т.Шван, М.Шлейден);

- підтвердження гіпотези про спадкове передавання дискретних факторів (1865, Г.Мендель);

- опис мітозу (у рослин - 1870, Е.Страсбургер, у тварин - 1879-82, В.Флемінг);

- відкриття злиття пронуклеусів при заплідненні (у тварин - 1875, Е. Ван Бенеден, О.Гертвіг, у рослин - 1883, Н.Н.Горожанкін, 1884, Е.Страсбургер);

- створення ядерної теорії спадковості (1883-84, В.Ру,

Е.Страсбургер, О.Гертвіг); - встановлення постійності хромосомних наборів (1885, К.Рабль);

-опис редукційного поділу (1887, В.Флемінг, Е. Ван Бенеден);

- перевідкриття законів Г.Менделя (1900, К.Коренс, Е.Чермак, Г. Де Фріз).

1900 рік вважається роком народження генетики.

У 1899 р. С.І.Коржинським і в 1901 р. Г.Де Фрізом була створена мутаційна теорія, яка визнавала можливість стрибкоподібних змін спадковості.

У 20-х роках ХХ ст. Т.Х.Морган з учнями створили хромосомну теорію спадковості (гени є елементами хромосом, розташовані на них лінійно).

1925 р. - дослідження ролі радіоактивного випромінювання як мутагенного фактору (Г.А.Надсон, Г.С.Філіпов).

20-30 рр. ХХ ст. - вивчення структури гену на прикладі дрозофіли (А.С.Серебровський з колегами).

Для розуміння матеріальних основ спадковості необхідно було встановити, як саме впливають гени на ознаки організму. Ще на початку ХХ ст. англійський лікар А.Гарод припустив, що спадкова хвороба людини алкаптонурія є "природженою помилкою метаболізму", порушенням біохімічної реакції, що каталізується певним ферментом.

В 40-х рр. ХХ ст. Дж.Бідл та Е.Тейтем створили гіпотезу "один ген - один фермент" на основі вивчення мутантів хлібної плісняви із заблокованими різними етапами клітинного метаболізму.

Всі ці відкриття ще не мали прямих доказів істинності висунутих теорій, оскільки ще не були відомі біохімічні процеси, які забезпечують передавання та реалізацію спадкової інформації.

У 1944 р. О.Евері, К.Мак-Леод, М.Мак-Карті встановили, що носієм спадковості є ДНК, оскільки саме ця речовина викликала трансформацію невірулентних пневмококів у вірулентні.

У 1953 р. була розшифрована структура ДНК (Дж.Уотсон, Ф.Крік).

У 1957 р. Дж.Інгрем встановив, що причиною серпоподібноклітинної анемії є заміна однієї амінокислоти в одному з ланцюгів гемоглобіну.

В 50-х рр. Сенгер розшифрував послідовність амінокислот інсуліну.

У 60-х рр. зусиллями багатьох вчених (М.Ніренберг, Дж.Маттеї, С.Очоа, Г.Корана, П.Ледер) був розшифрований генетичний код.

У 60-х рр. також було покладено початок широких досліджень структури окремих генів і білків. На основі вдосконалення методів аналізу стало можливим автоматизувати процедуру визначення структури білків. З'явились прилади, які могли визначати амінокислотну послідовність білків. Так, створений в 1980 р. у Каліфорнійському технологічному університеті мікроаналізатор за день дозволяв встановити послідовність 100-200 амінокислот, потребуючи всього 10-8 г білку. У 80-ті роки був створений прилад для автоматичного аналізу послідовності нуклеотидів у ДНК і РНК. Наступним кроком стало створення приладів, здатних синтезувати полімери заданої структури. Для білків перші подібні автомати були створені в 60-х роках, для нуклеїнових кислот - у 80-ті роки.

Використовуючи передову лабораторну техніку, вченим вдалось розшифрувати велику кількість генів, синтезувати їх штучно та внести їх до геному мікроорганізмів, рослин, тварин.