- •"Диагностика наследственных болезней обмена веществ"
- •Тема 9 а: "диагностика наследственных болезней обмена веществ"
- •Причины генных патологий
- •Болезни аминокислотного обмена
- •Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах
- •Задания для самоподготовки и самокоррекции конечного уровня знаний.
- •Тестовые задания.
- •Информацию, необходимую для пополнения уровня знаний, возможно найти в следующих источниках:
- •После изучения предложенной литературы воспользуйтесь следующим материалом:
- •Решите несколько заданий-моделей, используя диагностические и лечебные алгоритмы:
- •Приложение.
- •Простые анализы мочи на метаболические нарушения
- •Простые метаболические тесты мочи
- •Скрининг-тесты мочи. Клиническое значение, интерпретация.
- •3. Проба на наличие сульфитов
- •4. Днфг-тест (тест с динитрофенилгидразином)
- •5. Тест на наличие восстанавливающих (редуцирующих) веществ в моче.
- •6. Тест с нитроцианидом (реакция Бранда)
- •7. Проба Фелинга
- •8. Днфг-проба для выявления кетокислот
- •9. Проба на ацетон
- •10. Проба на белок
- •11. Проба Обермейера (на индикан)
- •12. Проба на ксантуреновую кислоту
- •13. Проба Сулковича (на кальций)
- •15. Проба Селиванова (на фруктозу)
- •16. Проба Пантуса (для выявления хлоридов)
- •17. Тест на выявление серу содержащих аминокислот
- •18. Проба Альтгаузена (на общий сахар)
- •19. Проба Легаля на кетоновые тела
- •20. Тест с цетилтриметиламониумбромидом (цтаб) на мукополисахариды
- •21. Тест на медь (по показаниям).
- •22. Проба на пролин (на фильтровальной бумаге)
9. Проба на ацетон
На предметное стекло нанести 0,1-0,2 гр порошка (для экспресс-метода). Прибавить 2 капли мочи. Через 2 мин. сравнивают окраску с цветной шкалой.
10. Проба на белок
Принцип метода состоит в осаждении белка сульфосалициловой кислотой. Помутнение указывает на наличие белка в моче.
К 2 мл. мочи прибавить 4 капли 20% раствора сульфосалициловой кислоты. На темном фоне оценить мутность. В норме раствор может быть прозрачным. Если в моче есть белок, то появляется помутнение, интенсивность которого прямо пропорциональная концентрации белка.
11. Проба Обермейера (на индикан)
К 2мл мочи прибавить 2мл 0,4% раствора треххлористого железа FeCl3 в концентрированной соляной кислоте (FeCl3 в HCl конц.), потом к содержимому пробирки прибавить 2-3 мл хлороформа и хорошо перемешать путем 10-кратного встряхивания пробирки, закупоренной пробкой. Если появляется голубая окраска нижнего пласта, его отбирают в другую пробирку и прибавляют несколько капель 20% раствора гипосульфита Na (Na2S2O3).
Проба считается положительной, если окраска хлороформенного пласта не исчезает при добавлении гипосульфита натрия (стойкий синий пласт на границе двух растворов). Наличие уротропина в моче мешает определению индикана.
В моче здорового человека содержатся следы индикана (20-60 мг /сут), которые не определяются качественной пробой. Индиканурия встречается при заболеваниях, связанных с усиленным распадом белка или усиленным гниением белковых веществ в кишечнике. Повышенная экскреция индикана с мочой является важным симптомом болезни Хартнупа.
Примечание: окраска хлороформенного пласта при положительной реакции может быть не только синей или голубой, но и красной (редко).
12. Проба на ксантуреновую кислоту
2-4мл мочи подщелачивают концентрированным раствором гидрокарбоната натрия (NaHCO3) (можно сухим порошком) до прекращения выделения “пузырьков”. Потом прибавляют 10-15 капель (0,5мл) 5% раствора треххлористого железа в 96% этиловом спирте (FeCl3).
В случае положительной реакции выпадает осадок зеленого цвета. При нарушениях метаболизма триптофана наблюдается положительная реакция.
13. Проба Сулковича (на кальций)
К 1 мл мочи прибавить 0,5 мл реактива Сулковича (состав реактива: 10,5 мл уксусной кислоты, 8,3 г щавелевой кислоты (или 12 г Н2С2О4 * 2Н2О), 8,3г сернокислого аммония. Развести до 500 мл дистиллированной водой).
Реактив Сулковича можно готовить другим способом: 2,5 г щавелевой кислоты, 2,5 г щавелевокислого аммония, 5 мл ледяной уксусной кислоты растворить в дистиллированной воде. Конечный объем раствора довести до 150мл.
К 0,5мл мочи прибавить 0,5мл реактива Сулковича.
Результаты учитывают через 1-2 мин. после смешивания жидкостей. Степень помутнения сравнивают с профильтрованной мочой этого же больного и оценивают по шкале от 0 к ++++. Легкое помутнение (0-++) наблюдается при содержимом кальция меньше 7,5 мг%; значительное - при концентрациях высше 10 мг%.
Реакция положительная при гипервитаминозе Д, гиперпаратиреозе и ряде других заболеваний.
14. .Проба на гомогентизиновую кислоту.
Вариант 1. К 0,5 мл мочи прибавить несколько капель 10% раствора едкого натра. Окраску оценивают через 1-2 минуты.
Положительная реакция считается при появлении сине-фиолетовой окраски через 1-2 мин. Появление сине-фиолетовой окраски указывает на наличие в щелочной среде гомогентизиновой кислоты, которая окисляется и экскретируется при алкаптонурии.
2. Вариант 2. К 0,5мл мочи прибавить 5мл 5% раствора азотнокислого серебра и несколько капель 10% раствора аммиака. Положительная реакция сопровождается черной окраской.
