- •"Диагностика наследственных болезней обмена веществ"
- •Тема 9 а: "диагностика наследственных болезней обмена веществ"
- •Причины генных патологий
- •Болезни аминокислотного обмена
- •Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах
- •Задания для самоподготовки и самокоррекции конечного уровня знаний.
- •Тестовые задания.
- •Информацию, необходимую для пополнения уровня знаний, возможно найти в следующих источниках:
- •После изучения предложенной литературы воспользуйтесь следующим материалом:
- •Решите несколько заданий-моделей, используя диагностические и лечебные алгоритмы:
- •Приложение.
- •Простые анализы мочи на метаболические нарушения
- •Простые метаболические тесты мочи
- •Скрининг-тесты мочи. Клиническое значение, интерпретация.
- •3. Проба на наличие сульфитов
- •4. Днфг-тест (тест с динитрофенилгидразином)
- •5. Тест на наличие восстанавливающих (редуцирующих) веществ в моче.
- •6. Тест с нитроцианидом (реакция Бранда)
- •7. Проба Фелинга
- •8. Днфг-проба для выявления кетокислот
- •9. Проба на ацетон
- •10. Проба на белок
- •11. Проба Обермейера (на индикан)
- •12. Проба на ксантуреновую кислоту
- •13. Проба Сулковича (на кальций)
- •15. Проба Селиванова (на фруктозу)
- •16. Проба Пантуса (для выявления хлоридов)
- •17. Тест на выявление серу содержащих аминокислот
- •18. Проба Альтгаузена (на общий сахар)
- •19. Проба Легаля на кетоновые тела
- •20. Тест с цетилтриметиламониумбромидом (цтаб) на мукополисахариды
- •21. Тест на медь (по показаниям).
- •22. Проба на пролин (на фильтровальной бумаге)
15. Проба Селиванова (на фруктозу)
К 2мл мочи прибавить 1мл реактива Селиванова (0,5% раствора резорцина в 1 N соляной кислоте. Раствор готовится ex tempore). Смесь быстро нагреть на водной бане до кипения.
При наличие фруктозы в моче появляется интенсивная красная окраска. Тем не менее, при более продолжительном нагревании положительную реакцию может дать и глюкоза, поэтому оценку пробы необходимо проводить в момент закипания.
Проба положительная при фруктозурии обменного или транспортного генеза. В 13% случаев проба положительная при пищевой нагрузке фруктами и медом.
16. Проба Пантуса (для выявления хлоридов)
Метод основан на титровании хлора мочи азотнокислым серебром.
В пробирку налить 0,5 мл мочи и прибавить 1 каплю 20 % раствора хромовокислого калия K2Cr4. Титровать 2,9% раствором азотнокислого серебра AgNO3 до появления оранжево - коричневого цвета. Число капель азотнокислого серебра, которое уходит на титрование, умножают на коэффициент, который приблизительно соответствует числу граммов хлорида натрия в 1 литре мочи (норма от 3 до 15 г/л).
Большое количество соли в пище, повышенный диурез, нефрит с потерей ионов соли, истощение запасов калия, недостаточность коры надпочечников, тубулоинтерстециальное поражение вызывают положительный результат.
17. Тест на выявление серу содержащих аминокислот
Реактивы: концентрированный аммиак, 10% раствор ацетонциангидрина (беречь в холодильнике герметически закрытым), 5% раствор нитропруссида натрия (готовится ex tempore).
Метод: К 1 мл мочи прибавить 1-2 капли концентрированного аммиака, 0,4 мл 10% раствора ацетонциангидрина. Через 10 мин. прибавить 1-2 капли 5% раствора нипропрусида натрия.
Аминокислоты с S-H и S-S- группами (цистин, гомоцистин, цистеин, гомоцистеин и др.) образовывают с нитропрусидом натрия красную окраску разной степени интенсивности (от розового к малиновому). Нижняя граница чувствительности для гомоцистина – 0,3 мг/мл. Реакция положительная при окраске разной степени интенсивности (от розового к малинового)
Интерпретация: экскреция серу содержащих кислот (дисульфидов) с мочой.
Экскреция серу содержащих кислот с мочой
Вещество |
Нарушение/причины |
Цистин |
Цистинурия, гипераргининемия, генерализованная гипераминоацидурия |
Гомоцистин |
Классическая гомоцистинурия, дефицит кобаламина, цистатионинурия (бактериальные инфекции мочевых путей) |
Глутатион |
Нарушение γ-глютамилового цикла |
Лекарство |
N- ацетилцистин, пеницилламин, каптоприл, ампициллин и др. |
Для полуколичественной интерпретации теста используют стандартные растворы цистина и гомоцистина в концентрации 0,3 и 0,6 мг/мл.
18. Проба Альтгаузена (на общий сахар)
К 4 мл мочи прибавить 1мл 10% раствора едкого натра. Кипятить в течение 1-2 минут.
Результаты реакции оценить через 10 минут (по шкале от 0 к ++++). Окраска от желтого к интенсивно коричневому цвету. Интенсивность окраски сравнивают со стандартной шкалой.
