Неврогенні аміотрофії.

При цих захворюваннях уражаються передні роги спинного мозку та периферійні нерви, тому їх називають вторинними м’язовими дистрофіями.

Невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута.

Успадковується за автосомно-домінантним типом. Частіше хворіють чоловіки, починається захворювання в віці 20 років. З’являється слабість м’язів спочатку в дистальних відділах ніг, потім рук, яка поєднується з атрофією їх. Клінічно захворювання нагадує поліневрит, але характеризується відсутністю ознак інфекції або інтоксикації на початку захворювання, наявністю подібних випадків у сім’ї і поступовим прогресуванням синдромів.

Діагностика аміотрофій. Активація ферментів нехарактерна, при біопсії – пучкова дегенерація м’язів, на ЕМГ – феномен частоколу.

Лікування. Патогенетична терапія міопатій обумовлює дієту багату білком, вітамінами, калієм, обмеження жирів та включає призначення:

• препаратів крові та амінокислот (плазма, альбумін, глютамінова кислота);

• анаболічних препаратів;

• полівітамінів;

• біостимуляторів та інших препаратів;

Рання діагностика, раціональна терапія і попередження загострень сповільнюють прогресування хвороби.

Ризик мати хвору дитину при домінантних формах успадкування сягає 50%, при рецисивних – 25%, при Х-зчеплених – до 50% серед хлопчиків.

Міастенія.

Причина захворювання невідома, а патогенез вивчений. Це автоімунне захворювання, пов’язане з продукцією тимусом антитіл, які блокують міоневральні синапси і унеможливлюють передачу нервових імпульсів до м’язів. У таких хворих часто знаходять гіперплазію тимуса, рідше тимому, у «денервованих» м’язах – лімфоцитарні інфільтрати.

Клініка. Частіше хворіють жінки віком 20-30 років. Основна ознака хвороби – слабість і патологічна втомлюваність м’язів, які наростають при активних рухах і призводять до короткотривалих (1-2 хв.) паралічів. Залежно від того, які м’язи втягуються в процес, розрізняють наступні клінічні форми:

• очну (окорухові м’язи);

• бульбарну (м’язи глотки, гортані, язика);

• скелетну (м’язи кінцівок, тулуба);

• генералізовану.

Раптове посилення м’язової слабості з вираженими бульбарними розладами, дихальною недостатністю, серцебиттям, розширенням зіниць, парезом кишечника називається міастенічним кризом.

Діагностика міастенії ґрунтується на:

1. динамічності м’язової слабості (після відпочинку, сну слабість зменшується, після фізичного навантаження – збільшується);

2. зменшення міастенічних проявів після введення прозерину (0,05% розчину 1,5-3,0 мл п/ш, через 20-40 хв. п/ш 0,5 мл 0,1% розчину атропіну);

3. даних ЕМГ – міастенічна реакція виснаження на ритмічну електростимуляцію;

4. даних КТ – збільшення розмірів тимуса.

Лікування. При не прогресуючих варіантах перебігу призначають антихолінестеразні препарати – прозерин 0,05% 1,0 п/ш, препарати калію або калійзберігаючі засоби (верошпирон).

При прогресуючих формах міастенії проводять тимектомію, плазмаферез (плазму хворого обмінюють на консервовану або плазмо замінники), кортикостероїди, прозерин, препарати калію. При неефективності лікування призначають цитостатики.

Лікування міастенічного кризу: в/в прозерин 1мл з наступними його п/ш введеннями з інтервалами до 30 хв. до отримання терапевтичного ефекту, ШВЛ з відсмоктуванням слизу з дихальних шляхів, плазмаферез, глюкокортикоїди, корекція метаболічного ацидозу.