IV. Основы медицинской генетики

445. У новорожденных детей наблюдаются мутации:

446. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз:

447. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз:

448. У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р^-). Поставьте диагноз:

449. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47, ХУ (13+). Поставьте диагноз:

450. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом:

451. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом:

452. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна:

453. Причины возникновения хромосомных болезней:

454. Какие из болезней относится к хромосомным:

455. Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом, проявляются внешне:

456. Полисомии в системе половых хромосом характеризуются:

457. Важнейшими признаками наследственных болезней являются :

458. Хромосомные болезни можно распознать по следующим клиническим признакам :

459. Причиной генных болезней являются:

460. Этиологией генных болезней являются мутации, сопровождающиеся:

461. К наследственным гемоглобинопатиям относятся:

462. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на:

463. Определите правильный перечень болезней, относящихся к ферментопатиям:

464. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при:

465. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Поставьте диагноз болезни:

466. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз:

467. Определите правильное сочетание моногенных болезней относятся:

468. Типы наследования наследственных болезней:

469. К менделирующим наследственным заболеваниям относятся :

470. Наследственные болезни, обусловленные мутацией в единичном гене, характеризуются признаками:

471. У некоторых людей высокая чувствительность к ультрафиолетовым лучам вызывает пигментную ксеродерму, которая характеризуется:

472. Полигенные признаки (болезни) называются также:

473. Укажите полигенные болезни:

474. К мультифакториальным болезням относятся:

475. К болезням с наследственной предрасположенностью относится:

476. Взаимодействие генетических и внешних факторов среды приводит к развитию болезни:

477. Для полигенных заболеваний характерно :

478. Методы исследования медицинской генетики:

479. Методы диагностики наследственных болезней:

480. Методы диагностики хромосомных болезней:

481. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов:

482. Дети одной родительской пары при составлении родословной называются:

483. Нарушения числа хромосом диагностируются методом:

484. При помощи генеалогического метода можно установить:

485. При помощи цитогенетического метода можно обнаружить:

486. Пробанд болен гипертонией. Его мать больна также гипертонией, по линии матери пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни:

487. Методы профилактики наследственных болезней:

488. Методы лечения хромосомных болезней:

489. Массовые скринирующие программы направлены на:

490. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются:

491. Массовое обследование новорожденных с целью выявления наследственных дефектов обмена проводится в сроки:

492. Скрининг-программы позволяют выявить у новорожденных детей наследственные болезни:

493. К методам профилактики наследственных болезней относится:

494. Скрининг–программы делятся на:

495. Скрининг-программы:

496. Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ проводят в группах детей, имеющих:

497. Медико-генетическое консультирование – это:

498. Показания для проведения медико-генетического консультирования :

499. Проспективное консультирование:

500. Показания для МГК:

501. Ретроспективное консультирование:

502. Проспективное медико-генетическое консультирование показано:

503. В медико–генетическую консультацию обратилась беременная женщина, у которой имеется ребенок с изолированной расщелиной губы. К какому типу наследственной патологии вероятнее всего относится данный порок развития:

504. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода неизвестен. Определите генетический риск болезни:

505. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно–доминантное заболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка:

506. В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип наследования и повторный риск рождения больного ребенка:

507. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая больного ребенка с аутосомно–доминантным заболеванием. Родители здоровы, возраст жены – 25 лет, мужа – 45 лет. Определите возможные причины заболевания ребенка:

508. В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков:

509. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая ребенка с синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46, t 13/21. Какие исследования рекомендует консультант:

510. Врачебную тайну составляет:

511. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, допускается:

512. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, не допускается:

513. Представление сведений, представляющих врачебную тайну, без согласия пациента допускается:

514. Представление сведений, представляющих врачебную тайну без согласия пациента возможно:

515. Условия соблюдения врачебной тайны:

516. Государство гарантирует гражданам РК право на:

517. Государство гарантирует гражданам Республики Казахстан право на:

518. Граждане РК имеют право на:

519. Граждане Республики Казахстан имеют право на:

520. Женщина имеет право:

521. Право на охрану материнства гарантируется:

522. Граждане обязаны:

523. Беременные женщины:

524. Пациент имеет право на:

525. Информация может быть скрыта от пациента:

526. Генетический риск может быть :

527. Теоретический риск рассчитывается для :

528. Эмпирический риск рассчитывается для:

529. При медико-генетическом консультировании семьи выявлено двое больных детей с аутосомно-доминантным заболеванием. Дед и тетя детей больны, отец – здоров. Пенетрантность гена составляет 80%. Каков риск повторного рождения больных детей:

530. Амниоцентез - это:

531. Определите сочетание прямых методов пренатальной диагностики:

532. Сроки для проведения амниоцентеза:

533. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся:

534. Проведение медико–генетического консультирования показано:

535. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится:

536. Пренатальная диагностика путем амниоцентеза проводится:

537. К непрямым методам дородовой диагностики наследственных болезней относится:

538. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся:

539. Пренатальная диагностика методом амниоцентеза характеризуется:

540. Предимплантационная диагностика: