Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
УМК ОМ рус. 2013-2014 19.09.2013.doc
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.05.2025
Размер:
6 Мб
Скачать
☆

7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.

7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе, умение работать в команде.

Занятие № 9

  1. Тема: Наследственные болезни, причины, классификация, частота, медицинское значение

  1. Цель: Сформировать у студентов знания о причинах, механизмах развития, основных клинических проявлениях наследственных болезней человека, умение распознавать наследственный характер заболевания, понимание их значения в практической медицине.

  1. Задачи обучения:

- изучить причины возникновения наследственных болезней человека

- изучить механизмы развития наследственных болезней человека

- сформировать у студентов понимание принципов классификации наследственных болезней человека

- изучить основные клинические признаки наследственных болезней человека в разных возрастных группах: от новорожденных детей до старческого возраста

- привить умение распознавать наследственной характер болезни среди пациентов

- научить студентов применять полученные знания в практической деятельности путем своевременного распознавания и направления на медико-генетическое консультирование больных с клиническими признаками наследственных заболеваний

- привить навыки врачебного мышления, основы психологической оценки состояния

больных с наследственными болезнями и членов их семей, умение правильно выстроить

взаимоотношения с ними

4. Основные вопросы темы:

              1. Сущность наследственных болезней человека.

              2. Принципы классификации наследственных болезней. Причины и механизмы развития наследственных болезней .

              3. Основные клинические признаки наследственных болезней человека.

              4. Психологические особенности пациентов с наследственной патологией и членов их семей.

5. Методы обучения: традиционный, комбинированный метод обучения (беседа, ролевая игра, мастер-класс).

6. Литература:

Основная:

  1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 48-64,211 -250, 323-335.

  2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

  3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.,2006, с. 411-429, 395-400.

  4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 22-27, 187- 199.

  5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.

  6. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы, 2007, с. 37-44.

Дополнительная:

  1. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

  2. Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. Ленинград, «Медицина», 1987.

  3. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с.195-200,228-235.

  4. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985, с. 344-368.

  5. Лильин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.93-128.

  6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А., 2004, с. 133-146, 158-178.

  7. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М., 2003,с.141-153.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов

7.1.3. Заполнение таблиц

Таблица – 1. Классификация наследственных болезней

Таблица – 1. Клинические признаки наследственных болезней

А) у новорожденных

Б) детей старшего возраста

В) взрослых

Г) пожилых людей

7.2. Оценка компетенций – практические навыки.

7.2.1. Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с.141-145.

7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.

7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе, умение работать в команде.

8. Контрольные вопросы:

Ключевые слова темы на трех языках

на русском языке

на казахском языке

на анлийском языке

Мутация – изменения генетического материала

Мутация- генетикалық материалдың өзгерісі

Mutations- changes of genetic material

Мутагенные факторы факторы, вызывающие мутации

Мутацияны тудыратын фактор - мутагендік фактор

Mutagenic factors- factors causing mutations

Геномные мутации- мутации с изменением числа наборов или отдельных хромосом

Геномдық мутация- хромосоманың немесе жекеленген хромосома санының өзгерісі

Genomic mutations- mutations with numerical changes of sets or single chromosomes

Хромосомные мутации- мутации с изменением структуры хромосом

Хромосомалық мутация- хромосома құрылымының өзгеруі

Chromosomal mutations- mutations with structural changes of chromosomes

Генные мутации- мутации с измененением стуктуры и функции генов

Гендік мутация- геннің құрылысы мен қызметінің өзгеруінен пайда болатын мутация

Genes mutations- mutations with changes structure and functions of gene

Хромосомные болезни- болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом

Хромосомалық аурулар- хромосома саны немесе хромосома құрылысының өзгеруінен пайда болатын аурулар

Chromosomal diseases – diseases caused by changes of number structure of chromosomes

Моногенные болезни- болезни, обусловленные мутациями единичного гена

Моногендік аурулар- жеке геннің мутациясынан пайда болады

Monogenic diseases – diseases caused by mutations of single gene

Полигенные (мультифакториальные)болезни, болезни с наследственной предрасположенностью- болезни возникающие при взаимодействии предраспологающих генов с вредными факторами среды

Занятие №10