421. Характерно для аутосомно-рецессивного наследования:

1. проявление болезни у гомозигот, чаще в семьях с кровным родством здоровых родителей

2. проявление болезни у гомо- и гетерозигот, чаще в семьях с неродственным браком родителей

3. проявление болезни у гомозигот, чаще с наследованием болезни из поколения в поколение

4. проявление болезни у гемизигот, чаще с наследованием болезни от матери – носительницы мутантного гена

5. проявление болезни у гетерозигот, чаще с наследованием болезни от больных родителей

422. Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется:

1. неродственный брак больных гетерозиготных родителей, гемизиготность больных детей

2. неродственный брак больных гемизиготных родителей, гетерозиготность больных детей

3. кровнородственный брак здоровых гетерозиготных родителей, гомозиготность больных детей

4. кровнородственный брак здоровых гомозиготных по мутантному гену родителей, гетерозиготность больных детей

5. аутбридинг, родители гомозиготы по нормальному аллелю гена, дети больны и гетерозиготны

423. Клиническо-генетическими признаками моногенных болезней являются:

1. специфический запах мочи, специфические изменения структуры гемоглобина крови, формы эритроцитов

2. специфический цвет крови, специфические изменения структуры органов, формы лейкоцитов

3. специфический запах тела, специфические изменения количества и структуры носа

4. специфический цвет крови, специфические изменения генотипа, генома, формы ушей

5. специфическая окраска тела, изменения нескольких генов, специфические изменения формы органоидов

424. Наследственные болезни обмена веществ характеризуются следующими фенотипическими проявлениями:

1. ранним началом умственного и физического развития, накоплением в крови благородных металлов, быстрым выздоровлением

2. поздним началом деторождения, накоплением в крови эритроцитов и лейкоцитов, острым течением болезни

3. ранним началом разговорной речи, накоплением в крови солей тяжелых металлов, ускоренным интеллектуальным развитием

4. увеличением размеров и массы тела, изменениями формы тела и органов, замедлением старения

5.ранним началом болезни, накоплением в крови и моче определенных метаболитов, умственной и физической отсталостью

425. Вероятность рождения больных детей с аутосомно-рецессивной патологией в браке гетерозиготных родителей составляет:

1. 50 %

2. 100 %

3. 75 %

4. 60 %

5. 25 %

426. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать – носительница (Х^Н Х^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у сыновей составляет:

1. 25 %

2. 50 %

3. 100 %

4. 0 %

5. 75 %

427. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать – носительница (Х^НХ^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у дочерей составляет:

1. 25 %

2. 50 %

3. 100 %

4. 0 %

5. 75 %

428. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Определите генотип женщины, больной гемофилией:

1. 46, X^hY

2. 46, Х ^hХ ^h

3. 47, Х ^HХУ

4. 46, Х ^НХ ^h

5. 46, Х ^HХ^H

429. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (Х^D Х^d ) гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей равна:

1. 25 %

2. 50 %

3. 100 %

4. 0 %

5. 75 %

430. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на:

1. сцепленные с геномом, сцепленные с аутосомами

2. аутосомно-гоносомные, аутосомно - геномные

3. аутосомно-доминантные, аутосомно - рецессивные

4. аутосомно-гоносомные, с полным доминированием

5. аутосомно-рекомбинантные с неполным доминированием

431. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Поставьте диагноз болезни:

1. Леша – Найяна

2. Шерешевского-Тернера

3. Вильсона-Коновалова

4. Вильямса - Олдрича

5. Вольфа - Хишхорна

432. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз:

1. гемофилия

2. талассемия

3. галактоземия

4. фенилкетонурия

5. алкаптонурия

433. Наследственная устойчивость к действию биологических факторов - малярийным плазмодиям наблюдается при:

1. аномалии аутосом

2. аномалии половых хромосом

3. мишеневидной анемии

4. геномных мутациях

5. серповидно-клеточной анемии

434. Гемолитическая анемия наблюдается у некоторых людей при употреблении в пищу бобов из-за дефицита фермента:

1. гидрокси-6- пентазы

2. глюкозо-6-фосфокиназы

3. глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы

4. гидрокси-6- тирозиназы

5. глюкозо-6-ацетилазы

435. Типы наследования наследственных болезней:

1. аутосомное

2. автономные

3. сцепленное с генотипом

4. сцепленное с геномом

5. дополнительное

436. Пробанд болен гипертонией. Его мать также больна гипертонией, по линии матери пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни:

1. инфекционная патология

2. ненаследственная патология

3. полигенная патология

4. хромосомная патология

5. моногенная патология

437. Пенетрантность аутосомно-доминантного признака - 50 %. Какова вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей здоров, а другой болен и гетерозиготен:

1. 100 %

2. 75 %

3. 50 %

4. 30 %

5. 25 %

438. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного взаимодействия двух доминантных генов (А и В). Укажите генотипы глухонемых людей:

1. ААВв

2. АаВв

3. АаВВ

4. ааВВ

5. ААВВ

439. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного взаимодействия двух доминантных генов. Укажите генотипы людей с нормальным слухом:

1. аавв

2. ааВв

3. АаВв

4. ААвв

5. Аавв

440. Одна из форм наследственной глухоты вызывается рецессивным геном. От брака глухой женщины с нормальным мужчиной родился глухой ребенок. Какова вероятность рождения здорового ребенка, если отец гетерозиготен по мутантному гену:

1. 0 %

2. 100 %

3. 50 %

4. 25 %

5. 75 %

441. Женщина, гомозиготная по гену фенилкетонурии, но не имеющая клинических признаков болезни, вступила в брак с гетерозиготным мужчиной. Какова вероятность рождения больных детей в семье:

10. 0 %

11. 25 %

12. 50 %

13. 75 %

14. 100 %

442. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота рецессивного гена в популяции:

1. 0,1

2. 0,001

3. 0,01

4. 0,99

5. 0,0001

443. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота доминантного гена в популяции:

1. 0,1

2. 0,001

3. 0,99

4. 0,01

5. 0,0001

444. Характерно для аутосомно-доминантного наследования:

1. проявление признака только в гомозиготном состоянии

2. проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии

3. родители гомозиготны по рецессивному гену

4. родители гомозиготны по доминантному гену

5. оба родителя, как правило, больны

445. Характерно для аутосомно-рецессивного наследования:

1. в родословной имеется несколько поколений больных

2. родители как правило гетерозиготны по рецессивному гену и больны

3. болеют как правило родители

4. родители гомозиготны по рецессивному гену

5. больные дети гомозиготны по рецессивному гену

446. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода неизвестен. Определить генетический риск болезни:

1. больная девочка – 50%

2. здоровая девочка – 50%

3. здоровый мальчик – 50%

4. больной мальчик – 50%

5. все девочки будут больны

447. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно–доминантное заболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка, если мать здорова:

1. 10%

2. 25%

3. 50%

4. 20%

5. 40%

448. В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип наследования и повторный риск рождения больного ребенка:

1. аутосомно – доминантный, 50%

2. Х – сцепленный рецессивный, 50%

3. аутосомно – рецессивный, 25%

4. У – сцепленный, 100%

5. Х – сцепленный доминантный, 50%

449. В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Определить характер медико-генетического консультирования и оценку генетического риска у потомков:

1. ретроспективный, высокий риск рецессивной патологии

2. проспективный, высокий риск рецессивной патологии

3. высокий риск доминантной патологии, проспективный

4. высокий риск рецессивной патологии, ретроспективный

5. отсутствие риска наследственной патологии, проспективный

450. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая ребенка с

синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46, t 13/21. Какие исследования рекомендует консультант:

1. биохимический анализ крови и мочи ребенка

2. кариотипирование родителей

3. микробиологические тесты во время повторной беременности

4. кариотипирование только одного из родителей

5. общий анализ крови родителей

451. Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ проводят в группах детей, имеющих:

1. высокий уровень интеллектуального развития

2. высокий уровень физического развития

3. хроническую патологию и умственную отсталость

4. изолированную расщелину губы

5. хроническую патологию печени вирусного происхождения

452. Некоторые формы катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность гена составляет 50%. Какова вероятность детей заболеть катарактой в семье, где один из родителей имеет данную патологию и гетерозиготен, а второй – здоров:

1. 10%

2.20%

3. 25%

4. 30%

5. 50%

453. При медико-генетическом консультировании семьи выявлено двое больных детей с аутосомно-доминантным заболеванием. Дед и тетя детей больны, отец – здоров. Пенетрантность гена составляет 80%. Каков риск повторного рождения больных детей:

1. 10%

2. 20%

3. 30%

4. 40%

5. 50%

454. Массовые скринирующие программы направлены:

1. на дородовое выявление болезни плода

2. на доклиническое выявление болезни ребенка

3. на предупреждение возникновения мутаций

4. на предупреждение возникновения осложнений беременности

5. на предупреждение кровотечений во время родов

455. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются:

1. нормальные роды и здоровые дети

2. относительно высокая частота заболевания в популяции

3. тип наследования болезни

4. выявление гетерозиготных носителей

5. наличие больных детей в семье

456. Массовое обследование новорожденных с целью выявления наследственных дефектов обмена проводится в сроки:

1. 32 недели беременности

2. после 1 месяца жизни ребенка

3. на 4 день после рождения ребенка

4. на 1 году жизни ребенка

5. на 14 день после рождения ребенка

457. К менделирующим наследственным заболеваниям относятся :

1. болезни, передающиеся по материнской линии

2. болезни с аутосомно-доминантным типом наследования

3. митохондриальные болезни

4.болезни геномного импритинга

5. болезни, сцепленные с геномом

458. Наследственные болезни, обусловленные мутацией в единичном гене, характеризуются признаками:

1. специфический цвет глаз, формы носа

2. специфический запах крови, слюны

3. специфический цвет крови, формы ушей

4. специфическое изменение структуры гемоглобина и эритроцитов крови

5. специфическое изменение формы шеи и подбородка

459. Нормальный слух человека контролируется двумя доминантными генами (Е и Д), находящимися в разных парах хромосом. Определите тип взаимодействия и генотипы глухонемых особей:

1. ЕЕДД, полимерия

2. ЕеДд, кодоминирование

3. ЕЕдд, комплементарность

4. ЕеДД, эпистаз доминантный

5. ЕДед, эпистаз рецессивный

460. Генетический риск может быть:

1. стабильным и предсказуемым

2. теоретическим и эмпирическим

3. терминальным и непредсказуемым

4. эмоциональным и ожидаемым

5. лабильным и логическим

461. Теоретический риск рассчитывается для:

1. менделирующих моногенных болезней

2. полигенных заболеваний и мультифакториальных болезней

3. моногенных митохондриальных болезней

4. хромосомных заболеваний

5. хромонемных заболеваний

462. Эмпирический риск рассчитывается для:

1. инфекционных заболеваний

2. полигенных заболеваний

3. моногенных заболеваний

4. менделирующих заболеваний

5. аутосомно-доминантных болезней

463. Важными признаками наследственных болезней являются:

1. высокая плодовитость больных

2. задержка умственного и физического развития

3. предрасположенность к паразитарным болезням

4. острое возникновение и течение болезни

5. ускоренное умственное и физическое развитие

464. Для аутосомных синдромов характерны:

1. множественные воспаления органов, ускоренное умственное развитие, высокий риск наследования болезни

2. множественная пигментация кожи, волос, ускоренное физическое развитие, отсутствие риска наследования болезни

3. множественные пороки развития, умственная отсталость, низкий риск наследования болезни

4. множественные нарушения обмена веществ, умственная и физическая полноценность, наследование болезни через поколение

5. отсутствие пороков развития, умственной и физической отсталости, средний генетический риск