Символы, используемые для описания кариотипа

(международные стандарты)

Символы	Значение символа
A-G	Группы хромосом
1-22	Порядковый номер аутосом
X, Y	Гоносомы (половые хромосомы)
/	Хромосомный мозаик
p	Короткое, проксимальное плечо
q	Длинное, дистальное плечо
pter	Конец проксимального плеча
qter	Конец дистального плеча
сеn	центромера
del	Деления, потеря участка хромосомы
der	Хромосома, возникшая в результате перестройки
dup	Дупликация, удвоение хромосомного участка
diс	Дицентрическая хромосома, с двумя центромерами
fra	Ломкий (фрагильный участок)
i	Изохромосома с двумя плечами р или q
ins	Инсерция фрагмента хромосомы
inv	Инверсия фрагмента хромосомы
mat	Материнское происхождение
pat	Отцовское происхождение
r	Кольцевая хромосома (ring)
upd	Однородительская дисомия
+	Впереди номера хромосомы — добавление целой хромосомы, после номера хромосомы — добавление фрагмента хромосомы
-	Впереди номера хромосомы - отсутствие целой хромосомы, после номера хромосомы - отсутствие фрагмента хромосомы

Инсерция — это мутация сдвига рамки чтения, когда в молекулу ДНК встраивается один или несколько нуклеотидов.

В случае нормального кариотипа человека записывается общее число хромосом, за тем, после запятой, следует обозначение половых хромосом: нормальный кариотип женщины – 46,ХХ нормальный кариотип мужчины - 46,XY.

Аномальные кариотипы могут быть связаны с численными и структурными нарушениями, например:

- аутосомные аномалии - в этом случае записывается общее число хромосом, запятая, половые хромосомы, запятая, + (лишняя хромосома) или - (отсутствие хромосомы), номер вовлеченной в нарушение хромосомы (например: 47, XX, +21 (трисомия 21); 47,XY,+13 (трисомия 13); 45,ХХ,-8 (моносомия 8); и.т.д.;

- гоносомные аномалии - записывается хромосомное число, и после запятой указываются соответствующие половые хромосомы (например: 45,Х (моносомия X); 47,XXY (дисомия X); 47,ХХХ (трисомия X)).

Номенклатура бэндов: участки и бэнды нумеруются от центромеры к теломеру для каждого плеча отдельно; например: 7ql2 - хромосома (7), дистальное плечо (q), участок (1), бэнд (2).

При обозначении структурных хромосомных нарушений указывают тип перестройки, точки разрывов, бэнд и участок, вовлеченные в нарушение. Нарушение:

- 46,XX,del(1)(q2 lq31) - деления в хромосоме 1, от района 2, бэнда 1 до района 3, бэнда 1.

- 46,XY,r(2)(p21q31) - кольцевая хромосома 2; точки разрыва находятся в проксимальном плече: район 2 бэнд 1 и в дистальном плече: район 3 бэнд 1.

- 46,XX,inv(2)(p21q31) - перицентрическая инверсия фрагмента от района 2 бэнда 1 проксимального плеча до района 3 бэнда 1 дистального плеча хромосомы 2.