- •Генетика – наука изучающая наследственность, изменчивость, молекулы днк. Разделы генетики. Методы генетики. Генетика – наука изучающая наследственность, изменчивость, молекулы днк.
- •Разделы генетики. Методы генетики.
- •Вопрос 2. Этапы развития генетики.
- •Вопрос 3. Генетический аппарат клетки человека.
- •Вопрос 4. Уровни организации генетического материала
- •Вопрос 5. Характеристика генома человека.
- •Элементы ядерного генома
- •Динамика ядерного генетического материала
- •Вопрос 7. Количество, активность и изменение генетического материала.
- •Вопрос 6: Компактизация генетического материала.
- •Активность генетического материала
- •Характеристика генов в зависимости от периода и места экспрессии
- •Изменение генетического материала
- •8. Хромосомы человека. Молекулярная организация хромосом.
- •9. Общая характеристика хромосом
- •10. Морфология метафазных хромосом.
- •Вопрос №11. Классификация хромосом человека. Денверская (1960) и Парижская (1970). Центромерный индекс.
- •Изучение метафазных хромосом
- •Этапы кариотипирования Дифференциальная окраска хромосом
- •Символы, используемые для описания кариотипа
- •Вопрос №15. Вариации кариотипа в пределах нормального фенотипа (хромосомный полиморфизм, половой хроматин, инактивация хромосомы х)
- •Хромосомный полиморфизм
- •Половой хроматин
- •Молекулярные механизмы инактивации х-хромосомы
- •Вопрос 17. Половой хроматин х. Анализ полового хроматина х в клетках слизистой полости рта, в мазках периферической крови, тест Барра.
- •Анализ полового хроматина X в клетках слизистой полости рта
- •Интерпретация теста Барра
- •Анализ полового хроматина X в мазках периферической крови
- •Вопрос 18. Тест Барра. Практическое значение теста.
- •1. Показания:
- •2. Ограничения:
- •Вопрос 19. Репликация днк (полуконсервативный механизм)
- •3. Основные ферменты репликации днк
- •Вопрос 20. Характеристика периодов клеточного цикла. Биологическая роль митоза
- •Вопрос 21. Ошибки митоза и их последствия
- •Патология митоза, связанная с повреждением митотического аппарата
- •Вопрос 22. Гаметогенез. Этапы.
- •Этапы гаметогенеза
- •23. Оплодотворение. Геномная рекомбинация. Динамика хромосом в мейозе
- •Процесс рекомбинации
- •Вопрос 24. Ошибки мейоза и их последствия
- •Вопрос 25. Строение, локализация генов человека
- •Вопрос 26. Свойства и функции генов человека
- •Свойства гена
- •Вопрос 27. Классификация генов человека. Группы сцепления (Томас Морган, 1911)
- •Закон сцепленного наследования
- •Вопрос 28. Генетические карты.
- •Вопрос 29. Методы анализа генов. Секвенирование днк
- •Секвенирование по Сэнгеру
- •Вопрос 30. Методы анализа генов. Метод Саузерн-блотт. Метод Нозерн-блотт
- •Вопрос 31. Методы анализа генов. Метод Вестерн-блотт. Техника пцр в анализе генов
- •Подготовка образца
- •Гель-электрофорез
- •Перенос на мембрану
- •Блокирование
- •Детекция
- •Проведение пцр
- •Компоненты реакции
- •Праймеры
- •Криминалистика
- •Установление отцовства
- •Медицинская диагностика
- •Вопрос 32. Методы анализа генов. Гибридизация in situ. Метод fish
- •Вопрос 33. Понятие генотип, фенотип, наследственные признаки. Характеристика аллельных и неалелльных генов
- •Вопрос 34. Моногенные менделирующие признаки (явление полиморфизма, полное, неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, эффект положения, пенетрантность, экспрессивность)
- •Хромосомный полиморфизм
- •Полное доминирование
- •Неполное доминирование
- •Кодоминирование
- •Локальное (внутримолекулярное) доминирование Относительный характер доминирования
- •Вопрос 35. Нормальные наследственные моногенные признаки. Группы крови (аво, Rh, mnSs, Xg). Секреторные группы
- •Система ab0
- •Система Rh (резус-система)
- •Ткани внутренней секреции
- •Вопрос 36. Нормальные наследственные моногенные признаки. Группы сыворотки крови и группы ферментов. Тканевые группы. Вкусовая чувствительность
- •Вопрос 37. Моногенные болезни. Типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, доминантно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами)
- •Вопрос 38. Моногенные болезни. Энзимопатии. Пример Первичные энзимопатии
- •Вторичные энзимопатии
- •Энзимопатии углеводнго обмена
- •Энзимопатии липидного обмена
- •Энзимопатии обмена аминокислот
- •Вопрос 39. Моногенные болезни. Гемоглобинопатии. Пример
- •Вопрос 40. Наследование моногенных неменделирующих признаков
Разделы генетики. Методы генетики.
Это подтверждается и существующими разделами генетики, которые превратились в ряд самостоятельных дисциплин:
- Общая генетика, классическая наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими
- Генетика развития раздел генетики, изучающий закономерности и механизмы генетического контроля процессов онтогенеза
- Генетика старения. Во время старения клетки проходят через ряд генетических изменений, которые тем или иным образом влияют на ход процесса старения.
- Иммуногенетика (Комплексная научная дисциплина, сочетающая методы иммунологии, молекулярной биологии и генетики для изучения наследственных факторов Иммунитета, внутривидового разнообразия и наследования тканевых антигенов)
- Экологическая генетика раздел науки, изучающий генетические аспекты взаимодействия организмов, а также изменения организмов под воздействием среды обитания
- Нейрогенетика - раздел генетики поведения, предметом которого является изучение наследственных механизмов деятельности нервной системы.
- Фармакогенетика раздел медицинской генетики и фармакологии, изучающий характер реакций организма на лекарственные средства в зависимости от наследственных факторов.
- Генетика поведения область науки о поведении, основывающаяся на законах генетики и изучающая, в какой степени и каким образом различия в поведении определяются наследственными факторами.
- Медицинская генетика раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения.
- Клиническая генетика прикладной раздел медицинской генетики для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях.
Врачи разных специальностей в своей деятельности встречаются с генетическими болезнями, используют методы генетики человека.
Прямая ДНК - диагностика, профилактика генетических, инфекционных и других болезней основываются на достижениях современной генетики человека.
Современная генетика человека использует методы как классической, так и молекулярной генетики:
- генеалогический;
- близнецовый;
- цитогенетический;
- популяционно-статистический;
- математического и биологического моделирования;
- методы генетики соматических клеток;
- методы пренатальной диагностики;
- методы генной инженерии - создание искусственных генетических конструкций их перенос в другую клетку или организм и дальнейшее изучение их функции;
- создание трансгенных животных и растений;
- конструирование новых белков с нужными свойствами;
- методы клонирования организмов из отдельных соматических клеток и другие.
Вопрос 2. Этапы развития генетики.
История генетики начинается с 1900 года, когда независимо друг от друга Корренс, Герман и де Фриз открыли и сформулировали законы наследования признаков. Генетика в своем развитии прошла три хорошо очерченных этапа - эпоха Классической генетики (1900-1930), эпоха неоклассицизма (1930-1953) и эпоха синтетической генетики, которая началась в 1953 году. На первом этапе складывался язык генетики, разрабатывались методики исследования, были обоснованы фундаментальные положения, открыты основные законы. В эпоху неоклассицизма стало возможным вмешательство в механизм изменчивости, дальнейшее развитие получило изучение гена и хромосом, разрабатывается теория искусственного мутагенеза, что позволило генетике из теоретической дисциплины перейти к прикладной.
I этап 1900-1912 г. - период триумфального шествия менделизма, когда на разных объектах (растения, насекомые, птицы, млекопитающие) была доказана универсальность переоткрытых законов.
II этап 1912-1925 г. - создание хромосомной теории наследственности Т.Н.Морганом и его учениками, коллегами: развивается селекция растений. А в 1924 Bernstain открыл наследования системы АВО группы крови человека.
III этап 1925-1940 г. - открытие индуцированного мутагенеза; американский ученый H.Muller открыл мутагенных эффект рентгеновских лучей, a B.Saharov и S.A.Aulrbach мутагенное действие химических веществ.
IV этап 1940-1950 г. - бурное развитие генетики микроорганизмов вирусов, так же открыт субстрат, вызывающий трансформацию бактерий (O.T.Avery и др.) и наследственный материал вирусов - ДНК и РНК (А.Херши и М.Чейз) 1949 Лайнус Полинг показал, что серповидно-клеточная анемия есть молекулярная болезнь - следствие изменений гена.
V этап 1951 продолжается и поныне - рождение и стремительное развитие молекулярной биологии и молекулярной генетики, генетики человека. Классическая генетика обогащаясь данными молекулярной генетики, составляет современную генетику. Американский химик J.Watson и английский физик F.Crick открыли молекулярную и пространственную структуру ДНК в 1953 году. В 1956 году Tjio и Levari установили 46 хромосом в клетках человека, что вызвало бурное развитие цитогенетики человека.
1960 г. - Создание метода гибридизации соматических клеток (G.Barskia) и развитие генетики соматических клеток.
1951 г. - Fred Sahgner определяет структуру инсулина.
1958 г. - Открытие ферментов репликации и транскрипции.
1961 г. - Расшифровка генетического кода — F.Crick, S.Ochoa, M.Nirenberg.
1961 г. - Теория Оперона и контроля экспрессии гена F.Jacob и LMono.
1969 г. - A.G.Khorana синтезировал первый ген в пробирке
1970 г. - Открытие обратной транскриптазы Говардом, Теминым и Дэвидом Балтимором и раскрытие взаимодействия вируса и клетки
1970 г. - Dausset, Bodmer W.F.,Terasaki P.I. открыли гены гистосовместимости HLA.
1972 - П. Берг получил первые рекомбинантные ДНК.
1977 - У. Гилбелрт и А. Максам, Ф. Сангер методы быстрого определения последовательности нуклеотидов.
1981 - создание трасгенных животных
1985 - технология ПЦР
1986 - создание международной программы «Геном человека», выполнение которой завершается вполне выполнение этой программы. Определена последовательность нуклеотидов ДНК молекул человека
2003 - завершение программы «Геном человека».
