- •Генетика – наука изучающая наследственность, изменчивость, молекулы днк. Разделы генетики. Методы генетики. Генетика – наука изучающая наследственность, изменчивость, молекулы днк.
- •Разделы генетики. Методы генетики.
- •Вопрос 2. Этапы развития генетики.
- •Вопрос 3. Генетический аппарат клетки человека.
- •Вопрос 4. Уровни организации генетического материала
- •Вопрос 5. Характеристика генома человека.
- •Элементы ядерного генома
- •Динамика ядерного генетического материала
- •Вопрос 7. Количество, активность и изменение генетического материала.
- •Вопрос 6: Компактизация генетического материала.
- •Активность генетического материала
- •Характеристика генов в зависимости от периода и места экспрессии
- •Изменение генетического материала
- •8. Хромосомы человека. Молекулярная организация хромосом.
- •9. Общая характеристика хромосом
- •10. Морфология метафазных хромосом.
- •Вопрос №11. Классификация хромосом человека. Денверская (1960) и Парижская (1970). Центромерный индекс.
- •Изучение метафазных хромосом
- •Этапы кариотипирования Дифференциальная окраска хромосом
- •Символы, используемые для описания кариотипа
- •Вопрос №15. Вариации кариотипа в пределах нормального фенотипа (хромосомный полиморфизм, половой хроматин, инактивация хромосомы х)
- •Хромосомный полиморфизм
- •Половой хроматин
- •Молекулярные механизмы инактивации х-хромосомы
- •Вопрос 17. Половой хроматин х. Анализ полового хроматина х в клетках слизистой полости рта, в мазках периферической крови, тест Барра.
- •Анализ полового хроматина X в клетках слизистой полости рта
- •Интерпретация теста Барра
- •Анализ полового хроматина X в мазках периферической крови
- •Вопрос 18. Тест Барра. Практическое значение теста.
- •1. Показания:
- •2. Ограничения:
- •Вопрос 19. Репликация днк (полуконсервативный механизм)
- •3. Основные ферменты репликации днк
- •Вопрос 20. Характеристика периодов клеточного цикла. Биологическая роль митоза
- •Вопрос 21. Ошибки митоза и их последствия
- •Патология митоза, связанная с повреждением митотического аппарата
- •Вопрос 22. Гаметогенез. Этапы.
- •Этапы гаметогенеза
- •23. Оплодотворение. Геномная рекомбинация. Динамика хромосом в мейозе
- •Процесс рекомбинации
- •Вопрос 24. Ошибки мейоза и их последствия
- •Вопрос 25. Строение, локализация генов человека
- •Вопрос 26. Свойства и функции генов человека
- •Свойства гена
- •Вопрос 27. Классификация генов человека. Группы сцепления (Томас Морган, 1911)
- •Закон сцепленного наследования
- •Вопрос 28. Генетические карты.
- •Вопрос 29. Методы анализа генов. Секвенирование днк
- •Секвенирование по Сэнгеру
- •Вопрос 30. Методы анализа генов. Метод Саузерн-блотт. Метод Нозерн-блотт
- •Вопрос 31. Методы анализа генов. Метод Вестерн-блотт. Техника пцр в анализе генов
- •Подготовка образца
- •Гель-электрофорез
- •Перенос на мембрану
- •Блокирование
- •Детекция
- •Проведение пцр
- •Компоненты реакции
- •Праймеры
- •Криминалистика
- •Установление отцовства
- •Медицинская диагностика
- •Вопрос 32. Методы анализа генов. Гибридизация in situ. Метод fish
- •Вопрос 33. Понятие генотип, фенотип, наследственные признаки. Характеристика аллельных и неалелльных генов
- •Вопрос 34. Моногенные менделирующие признаки (явление полиморфизма, полное, неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, эффект положения, пенетрантность, экспрессивность)
- •Хромосомный полиморфизм
- •Полное доминирование
- •Неполное доминирование
- •Кодоминирование
- •Локальное (внутримолекулярное) доминирование Относительный характер доминирования
- •Вопрос 35. Нормальные наследственные моногенные признаки. Группы крови (аво, Rh, mnSs, Xg). Секреторные группы
- •Система ab0
- •Система Rh (резус-система)
- •Ткани внутренней секреции
- •Вопрос 36. Нормальные наследственные моногенные признаки. Группы сыворотки крови и группы ферментов. Тканевые группы. Вкусовая чувствительность
- •Вопрос 37. Моногенные болезни. Типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, доминантно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами)
- •Вопрос 38. Моногенные болезни. Энзимопатии. Пример Первичные энзимопатии
- •Вторичные энзимопатии
- •Энзимопатии углеводнго обмена
- •Энзимопатии липидного обмена
- •Энзимопатии обмена аминокислот
- •Вопрос 39. Моногенные болезни. Гемоглобинопатии. Пример
- •Вопрос 40. Наследование моногенных неменделирующих признаков
Вопрос 20. Характеристика периодов клеточного цикла. Биологическая роль митоза
Клеточный цикл эукариот состоит из двух периодов:
Период клеточного роста, называемый «интерфаза», во время которого идет синтез ДНК и белков и осуществляется подготовка к делению клетки.
Периода клеточного деления, называемый «фаза М».
Интерфаза состоит из нескольких периодов:
G1-фазы или фазы начального роста, во время которой идет синтез мРНК, белков, других клеточных компонентов;
S-фазы, во время которой идет репликация ДНК клеточного ядра, также происходит удвоение центриолей .
G2-фазы, во время которой идет подготовка к митозу.
У дифференцировавшихся клеток, которые более не делятся, в клеточном цикле может отсутствовать G1 фаза. Такие клетки находятся в фазе покоя G0.
Период клеточного деления (фаза М) включает две стадии:
кариокинез (деление клеточного ядра);
цитокинез (деление цитоплазмы).
В свою очередь, митоз делится на пять стадий.
Клеточный цикл контролируется определенными генами.
Интерфаза. Интерфаза – это период между двумя клеточными делениями. В интерфазе ядро компактное, не имеет выраженной структуры, хорошо видны ядрышки. Совокупность интерфазных хромосом представляет собой хроматин.
Интерфаза включает три стадии: пресинтетическую (G1 – «джи-один»), синтетическую (S – «эс») и постсинтетическую (G2 – «джи-два»).
Пресинтетическая стадия (G1). В основе каждой хромосомы лежит одна двуспиральная молекула ДНК. Количество ДНК в клетке на пресинтетической стадии обозначается символом 2с . Клетка активно растет и нормально функционирует.
Синтетическая стадия (S). Происходит самоудвоение, или репликация ДНК. При этом одни участки хромосом удваиваются раньше, а другие – позже, то есть репликация ДНК протекает асинхронно. Параллельно происходит удвоение центриолей (если они имеются).
Постсинтетическая стадия (G2). Завершается репликация ДНК. В состав каждой хромосомы входит две двойных молекулы ДНК, которые являются точной копией исходной молекулы ДНК. Количество ДНК в клетке на постсинтетической стадии обозначается символом 4с. Синтезируются вещества, необходимые для деления клетки. В конце интерфазы процессы синтеза прекращаются.
Биологическая роль митоза состоит в обеспечении идентичной генетической информацией двух дочерних клеток.
Митоз лежит в основе роста и вегетативного размножения всех организмов, имеющих ядро - эукариот. Благодаря митозу поддерживается постоянство числа хромосом в клеточных поколениях, т.е. дочерние клетки получают такую же генетическую информацию, которая содержалась в ядре материнской клетки.
Вопрос 21. Ошибки митоза и их последствия
Патология митоза развивается при нарушении нормального течения митотического деления и зачастую приводит к возникновению клеток с несбалансированными кариотипами, следовательно, ведёт к развитию мутаций и анеуплоидии. Также в результате развития отдельных форм патологии наблюдаются хромосомные аберрации. Незавершённые митозы, прекращающиеся по причине дезорганизации или разрушения митотического аппарата приводят к образованию полиплоидных клеток. Условно различают патологию митоза функционального и органического типа. К функциональным нарушениям относят, например, гипореактивность вступающих в митоз клеток — снижение реакции на физиологические регуляторы, определяющие интенсивность пролиферации нормальных клеток. Органические нарушения возникают при повреждении структур, участвующих в митотическом делении (хромосомы, митотический аппарат, клеточная поверхность), а также при нарушении процессов, связанных с данными структурами (репликация ДНК, образование веретена деления, движение хромосом, цитокинез)
Эндорепродукция
Понятие «эндорепродукция» объединяет разнообразные отклонения от митоза, связанные с увеличением количества ДНК в клетке.
1. Политения – это многократное удвоение ДНК без деления клетки. Объем ДНК возрастает в тысячи раз. В результате в состав одной хромосомы может входить множество нитей ДНК. Такие хромосомы называют политенными (то есть многонитчатыми). При политении обычно происходит соматическая конъюгация (то есть попарное объединение гомологичных хромосом). Политения характерна для клеток слюнных желез личинок двукрылых.
2. Полиплоидизация – это увеличение числа хромосом в ядре. Является или следствием нерасхождения хромосом в анафазе, или результатом эндомитоза (закрытого митоза), протекающего внутри ядра. Вместо двух ядер образуется одно, в котором число хромосом становится в два раза большим, чем в исходном ядре. Таким образом, из диплоидной клетки (2n) образуется тетраплоидная (4n). В дальнейшем число хромосом может возрастать, и одно ядро может содержать множество хромосомных наборов ( например, в макронуклеусе у инфузорий).
Полиплоидные клетки можно получать, используя рентгеновское облучение, повышенные или пониженные температуры. Например, в эпидермисе мышей встречается около 0,3 % патологических митозов; в эпителии гортани и маткичеловека — около 2 %.
3. Многоядерность – это увеличение количества ядер в клетке. Обычно возникает при разобщении кариокинеза и цитокинеза: число ядер увеличивается, но клетки не делятся. В других случаях возникает вследствие слияния одноядерных клеток. Многоядерность характерна для низших эукариот.
