- •Генетика – наука изучающая наследственность, изменчивость, молекулы днк. Разделы генетики. Методы генетики. Генетика – наука изучающая наследственность, изменчивость, молекулы днк.
- •Разделы генетики. Методы генетики.
- •Вопрос 2. Этапы развития генетики.
- •Вопрос 3. Генетический аппарат клетки человека.
- •Вопрос 4. Уровни организации генетического материала
- •Вопрос 5. Характеристика генома человека.
- •Элементы ядерного генома
- •Динамика ядерного генетического материала
- •Вопрос 7. Количество, активность и изменение генетического материала.
- •Вопрос 6: Компактизация генетического материала.
- •Активность генетического материала
- •Характеристика генов в зависимости от периода и места экспрессии
- •Изменение генетического материала
- •8. Хромосомы человека. Молекулярная организация хромосом.
- •9. Общая характеристика хромосом
- •10. Морфология метафазных хромосом.
- •Вопрос №11. Классификация хромосом человека. Денверская (1960) и Парижская (1970). Центромерный индекс.
- •Изучение метафазных хромосом
- •Этапы кариотипирования Дифференциальная окраска хромосом
- •Символы, используемые для описания кариотипа
- •Вопрос №15. Вариации кариотипа в пределах нормального фенотипа (хромосомный полиморфизм, половой хроматин, инактивация хромосомы х)
- •Хромосомный полиморфизм
- •Половой хроматин
- •Молекулярные механизмы инактивации х-хромосомы
- •Вопрос 17. Половой хроматин х. Анализ полового хроматина х в клетках слизистой полости рта, в мазках периферической крови, тест Барра.
- •Анализ полового хроматина X в клетках слизистой полости рта
- •Интерпретация теста Барра
- •Анализ полового хроматина X в мазках периферической крови
- •Вопрос 18. Тест Барра. Практическое значение теста.
- •1. Показания:
- •2. Ограничения:
- •Вопрос 19. Репликация днк (полуконсервативный механизм)
- •3. Основные ферменты репликации днк
- •Вопрос 20. Характеристика периодов клеточного цикла. Биологическая роль митоза
- •Вопрос 21. Ошибки митоза и их последствия
- •Патология митоза, связанная с повреждением митотического аппарата
- •Вопрос 22. Гаметогенез. Этапы.
- •Этапы гаметогенеза
- •23. Оплодотворение. Геномная рекомбинация. Динамика хромосом в мейозе
- •Процесс рекомбинации
- •Вопрос 24. Ошибки мейоза и их последствия
- •Вопрос 25. Строение, локализация генов человека
- •Вопрос 26. Свойства и функции генов человека
- •Свойства гена
- •Вопрос 27. Классификация генов человека. Группы сцепления (Томас Морган, 1911)
- •Закон сцепленного наследования
- •Вопрос 28. Генетические карты.
- •Вопрос 29. Методы анализа генов. Секвенирование днк
- •Секвенирование по Сэнгеру
- •Вопрос 30. Методы анализа генов. Метод Саузерн-блотт. Метод Нозерн-блотт
- •Вопрос 31. Методы анализа генов. Метод Вестерн-блотт. Техника пцр в анализе генов
- •Подготовка образца
- •Гель-электрофорез
- •Перенос на мембрану
- •Блокирование
- •Детекция
- •Проведение пцр
- •Компоненты реакции
- •Праймеры
- •Криминалистика
- •Установление отцовства
- •Медицинская диагностика
- •Вопрос 32. Методы анализа генов. Гибридизация in situ. Метод fish
- •Вопрос 33. Понятие генотип, фенотип, наследственные признаки. Характеристика аллельных и неалелльных генов
- •Вопрос 34. Моногенные менделирующие признаки (явление полиморфизма, полное, неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, эффект положения, пенетрантность, экспрессивность)
- •Хромосомный полиморфизм
- •Полное доминирование
- •Неполное доминирование
- •Кодоминирование
- •Локальное (внутримолекулярное) доминирование Относительный характер доминирования
- •Вопрос 35. Нормальные наследственные моногенные признаки. Группы крови (аво, Rh, mnSs, Xg). Секреторные группы
- •Система ab0
- •Система Rh (резус-система)
- •Ткани внутренней секреции
- •Вопрос 36. Нормальные наследственные моногенные признаки. Группы сыворотки крови и группы ферментов. Тканевые группы. Вкусовая чувствительность
- •Вопрос 37. Моногенные болезни. Типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, доминантно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами)
- •Вопрос 38. Моногенные болезни. Энзимопатии. Пример Первичные энзимопатии
- •Вторичные энзимопатии
- •Энзимопатии углеводнго обмена
- •Энзимопатии липидного обмена
- •Энзимопатии обмена аминокислот
- •Вопрос 39. Моногенные болезни. Гемоглобинопатии. Пример
- •Вопрос 40. Наследование моногенных неменделирующих признаков
Активность генетического материала
Активность генетического материала выражается способностью ДНК к транскрипции. Инициация и интенсивность транскрипции зависят как от периода клеточного цикла, так и от типа клетки, действия различных генетических и негенетических факторов. Последовательность ДНК транскрибируется, если:
- соответствующий белок необходим в данный момент клетке;
- активированы специфические факторы транскрипции;
- обеспечена эухроматинизация соответствующего участка хромосомы.
Так как во время клеточного деления ДНК упакована в хромосомы, эухроматинизация и, соответственно, транскрипция возможна только в интерфазе. Под действием ряда индукторов транскрипции происходит селективная деспирализация определенного участка хромосомы, инициация транскрипции и синтез молекулы РНК. Тип и количество синтезированного белка обусловлены потребностью клетки или организма. Конечные продукты генной активности (белки) можно разделить на несколько групп:
- белки house keeping, необходимые любой клетки, (Домашние гены (Housekeeping gene) — это гены, которые транскрибируются с относительным постоянством и используются в качестве нормализатора (стандарта) в PCR (полимеразной цепной реакции))
- белки, специфичные для определенного типа ткани,
- белки, необходимые для определенного периода онтогенеза клетки или организма;
- белки, специфичные для организмов женского и мужского пола;
- белки, необходимые в определенных условиях среды.
Таким образом, в клетке одновременно экспрессируются около 10% генов.
Характеристика генов в зависимости от периода и места экспрессии
|
Примеры белков |
Место экспрессии |
Период активности |
Гены House keeping |
АТФ-синтетаза, актин, гистоны, ДНК- полимераза |
Все клетки |
Все периоды онтогенеза |
Тканеспецифичные гены |
Инсулин Опсин Меланин |
β-клетки поджелудочной железы Клетки сетчатки глаза Клетки эпидермиса |
С момента рождения |
Гены, специфичные для определенного периода онтогенеза
|
ε-глобин (эмбриональный гемоглобин) γ-глобин (фетальный гемоглобин)
|
Желточный мешок
Печень эмбриона |
В первом триместре внутриутробного развития Со второго триместра внутриутробного развития и до 6-го месяца после рождения |
Гены, специфичные для пола |
(фактор дифференциации семенников) |
Зачатки половых гонад |
Начиная с 9-11-го дня до 9-й недели внутриутробного развития. |
