- •Генетика – наука изучающая наследственность, изменчивость, молекулы днк. Разделы генетики. Методы генетики. Генетика – наука изучающая наследственность, изменчивость, молекулы днк.
- •Разделы генетики. Методы генетики.
- •Вопрос 2. Этапы развития генетики.
- •Вопрос 3. Генетический аппарат клетки человека.
- •Вопрос 4. Уровни организации генетического материала
- •Вопрос 5. Характеристика генома человека.
- •Элементы ядерного генома
- •Динамика ядерного генетического материала
- •Вопрос 7. Количество, активность и изменение генетического материала.
- •Вопрос 6: Компактизация генетического материала.
- •Активность генетического материала
- •Характеристика генов в зависимости от периода и места экспрессии
- •Изменение генетического материала
- •8. Хромосомы человека. Молекулярная организация хромосом.
- •9. Общая характеристика хромосом
- •10. Морфология метафазных хромосом.
- •Вопрос №11. Классификация хромосом человека. Денверская (1960) и Парижская (1970). Центромерный индекс.
- •Изучение метафазных хромосом
- •Этапы кариотипирования Дифференциальная окраска хромосом
- •Символы, используемые для описания кариотипа
- •Вопрос №15. Вариации кариотипа в пределах нормального фенотипа (хромосомный полиморфизм, половой хроматин, инактивация хромосомы х)
- •Хромосомный полиморфизм
- •Половой хроматин
- •Молекулярные механизмы инактивации х-хромосомы
- •Вопрос 17. Половой хроматин х. Анализ полового хроматина х в клетках слизистой полости рта, в мазках периферической крови, тест Барра.
- •Анализ полового хроматина X в клетках слизистой полости рта
- •Интерпретация теста Барра
- •Анализ полового хроматина X в мазках периферической крови
- •Вопрос 18. Тест Барра. Практическое значение теста.
- •1. Показания:
- •2. Ограничения:
- •Вопрос 19. Репликация днк (полуконсервативный механизм)
- •3. Основные ферменты репликации днк
- •Вопрос 20. Характеристика периодов клеточного цикла. Биологическая роль митоза
- •Вопрос 21. Ошибки митоза и их последствия
- •Патология митоза, связанная с повреждением митотического аппарата
- •Вопрос 22. Гаметогенез. Этапы.
- •Этапы гаметогенеза
- •23. Оплодотворение. Геномная рекомбинация. Динамика хромосом в мейозе
- •Процесс рекомбинации
- •Вопрос 24. Ошибки мейоза и их последствия
- •Вопрос 25. Строение, локализация генов человека
- •Вопрос 26. Свойства и функции генов человека
- •Свойства гена
- •Вопрос 27. Классификация генов человека. Группы сцепления (Томас Морган, 1911)
- •Закон сцепленного наследования
- •Вопрос 28. Генетические карты.
- •Вопрос 29. Методы анализа генов. Секвенирование днк
- •Секвенирование по Сэнгеру
- •Вопрос 30. Методы анализа генов. Метод Саузерн-блотт. Метод Нозерн-блотт
- •Вопрос 31. Методы анализа генов. Метод Вестерн-блотт. Техника пцр в анализе генов
- •Подготовка образца
- •Гель-электрофорез
- •Перенос на мембрану
- •Блокирование
- •Детекция
- •Проведение пцр
- •Компоненты реакции
- •Праймеры
- •Криминалистика
- •Установление отцовства
- •Медицинская диагностика
- •Вопрос 32. Методы анализа генов. Гибридизация in situ. Метод fish
- •Вопрос 33. Понятие генотип, фенотип, наследственные признаки. Характеристика аллельных и неалелльных генов
- •Вопрос 34. Моногенные менделирующие признаки (явление полиморфизма, полное, неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, эффект положения, пенетрантность, экспрессивность)
- •Хромосомный полиморфизм
- •Полное доминирование
- •Неполное доминирование
- •Кодоминирование
- •Локальное (внутримолекулярное) доминирование Относительный характер доминирования
- •Вопрос 35. Нормальные наследственные моногенные признаки. Группы крови (аво, Rh, mnSs, Xg). Секреторные группы
- •Система ab0
- •Система Rh (резус-система)
- •Ткани внутренней секреции
- •Вопрос 36. Нормальные наследственные моногенные признаки. Группы сыворотки крови и группы ферментов. Тканевые группы. Вкусовая чувствительность
- •Вопрос 37. Моногенные болезни. Типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, доминантно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами)
- •Вопрос 38. Моногенные болезни. Энзимопатии. Пример Первичные энзимопатии
- •Вторичные энзимопатии
- •Энзимопатии углеводнго обмена
- •Энзимопатии липидного обмена
- •Энзимопатии обмена аминокислот
- •Вопрос 39. Моногенные болезни. Гемоглобинопатии. Пример
- •Вопрос 40. Наследование моногенных неменделирующих признаков
Вопрос 35. Нормальные наследственные моногенные признаки. Группы крови (аво, Rh, mnSs, Xg). Секреторные группы
Законы наследственности
В современной редакции законы наследственности формулируются следующим образом.
• Первый закон - закон доминирования (или единообразия) признака у потомков первого поколения. В первом поколении у потомка проявляется действие доминантного гена (доминантный признак), но не проявляется действие рецессивного гена (рецессивный признак). В последующих поколениях у потомка проявляется действие как доминантного, так и рецессивного гена.
• Второй закон - закон расщепления генов у потомка или закон «чистоты гамет». У потомка происходит альтернативное расщепление (распределение) генов в гаметах: одна половина гамет несет доминантные гены (А), а другая половина - рецессивные гены (а). Оба типа генов присутствуют в соматических клетках, не смешиваясь и не заменяя друг друга.
• Третий закон - закон независимого наследования неаллельных генов или случайных сочетаний наследственных задатков у потомков. Наследование двух генов (двух пар признаков) называется дигибридным, более двух генов (двух пар признаков) -полигибридным. Для выведения формулы используется решетка Р. Пеннета. С ее помощью рассчитываются генотипы организмов, их количество и зависимость от типов гамет, содержащих доминантные и рецессивные гены
Гру́ппа кро́ви — описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов, определяемое с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, включённых в мембраны эритроцитов животных.
Система ab0
Предложена ученым Карлом Лайнштайнером в 1900 году. Известно несколько основных групп аллельных генов этой системы: A¹, A², B и 0. Генный локус для этих аллелей находится на длинном плече хромосомы 9. Основными продуктами первых трёх генов — генов A¹, A² и B, но не гена 0 — являются специфические ферменты гликозилтрансферазы, относящиеся к классу трансфераз.
Именно специфическое гликозилирование гликозилтрансферазой A или B одного из поверхностных антигенов — агглютиногена — эритроцитов тем или иным сахаром и образует специфический агглютиноген A или B.
В плазме крови человека могут содержаться агглютинины α и β, в эритроцитах — агглютиногены A и B, причём из белков A и α содержится один и только один, то же самое — для белков B и β.
Таким образом, существует четыре допустимых комбинации; то, какая из них характерна для данного человека, определяет его группу крови
α и β: первая (0)
A и β: вторая (A)
α и B: третья (B)
A и B: четвёртая (AB)
Система Rh (резус-система)
Резус крови — это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов). Известно, что резус крови — это сложная система, включающая более 40 антигенов, обозначаемых цифрами, буквами и символами. Чаще всего встречаются резус-антигены типа D, С, Е, е— они же и обладают наиболее выраженной антигенностью. Система резус не имеет в норме одноименных агглютининов, но они могут появиться, если человеку с резус-отрицательной кровью перелить резус-положительную кровь.
Другие системы
На данный момент изучены и охарактеризованы десятки групповых антигенных систем крови, таких, как системы Даффи, Келл, Кидд, Льюис и др. Количество изученных и охарактеризованных групповых систем крови постоянно растёт.
Келл
Групповая система Келл (Kell) состоит из 2 антигенов, образующих 3 группы крови (К—К, К—k, k—k). Антигены системы Келл по активности стоят на втором месте после системы резус. Они могут вызвать сенсибилизацию при беременности, переливании крови
Кидд
Групповая система Кидд (Kidd) включает 2 антигена, образующих 3 группы крови: lk (a+b-), lk (A+b+) и lk (a-b+). Антигены системы Кидд также обладают изоиммунными свойствами и могут привести к гемолитической болезни новорожденных и гемотрансфузионным осложнениям.
Даффи
Групповая система Даффи (Duffy) включает 2 антигена, образующих 3 группы крови Fy (a+b-), Fy (a+b+) и Fy (a-b+).
MNSs
Групповая система MNSs является сложной системой; она состоит из 9 групп крови. Антигены этой системы активны, могут вызвать образование изоиммунных антител, то есть привести к несовместимости при переливании крови.
Лангерайс и Джуниор
В феврале 2012 года, ученые из Вермонтского университета (США) открыли две новые «дополнительные» группы крови, включающие два белка на поверхности эритроцитов — ABCB6 и ABCG2. Эти белки относят к транспортным белкам (участвуют в переносе метаболитов, ионов внутри клетки и из нее)
Совместимость групп крови человека
Доноры и реципиенты крови должны иметь «совместимые» группы крови.Несовместимость крови группы 0(I)Rh- с другими группами наблюдалась относительно редко, и на это обстоятельство длительное время не обращали должного внимания. Например, обладатель группы A(II)Rh− может получать кровь групп 0(I)Rh− или A(II)Rh− и отдавать кровь людям, имеющим кровь групп AB(IV)Rh+, AB(IV)Rh−, A(II)Rh+ или A(II)Rh−.
По Х-сцепленному доминантному типу наследуется группа крови Xg (a+).
Секреторная ткань, или Выделительная ткань — вид ткани в растительном организме, участвующих в секреции веществ.
В зависимости от конечного расположения секретируемых веществ их делят на две группы
ткани внутренней секреции (эндогенные структуры) — выделенные вещества остаются внутри растения;
ткани наружной, или внешней секреции (экзогенные структуры) — выделяют секреты наружу.
