8.2. Что такое днк? Как она устроена и какие функции выполняет?

В основе механизмов наследования генетической информации лежит понятие о ДНК и РНК. В любом живом организме данная информация записывается в цепи молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты – от названия углевода дезоксирибозы) в виде последовательности молекул – нуклеотидных остатков. Структуру ДНК установили Дж. Уотсон и Ф. Крик в 1953 г. (Нобелевская премия по медицине, 1962 г.). ДНК представляет собой биополимер, мономером (структурной единицей) которого является НУКЛЕОТИД. Каждый нуклеотид состоит из остатка фосфорной кислоты, присоединённого к сахару дезоксирибозе.

Молекула ДНК имеет вид двойной закрученной спирали (Рис. 15). Ширина двойной спирали составляет 2,2…2,4 нм. К полимерному остову крепятся ЧЕТЫРЕ АЗОТИСТЫХ ОСНОВАНИЯ, которые являются «буквами» генетического языка: аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (Т) – Рис. 16. Первые два соединения относятся к пуриновым основаниям, остальные – к пиримидиновым основаниям. Из молекул ДНК состоят хромосомы, концы которых образованы особыми веществами – теломерами.

а) б)

Рис. 15. Общий вид (а) и схема строения (б) молекулы ДНК [91]

Рис. 16. Азотистые основания, входящие в состав ДНК. Слева направо: аденин, гуанин, тимин, цитозин

Между пуриновым основанием одной цепи и пиримидиновым – другой цепи возникают водородные связи. Образуются комплиментарные пары Г-Ц, А-Т (от лат. complementum – дополнение). Другие комбинации пар невозможны из-за пространственного строения этих четырёх азотистых оснований. Таким образом, достигается защита генетической информации от случайных изменений.

8.3. Каким образом происходит трансляция генетической информации?

ГЕН – участок ДНК, служащий матрицей для синтеза одного белка. Генетическая информация реализуется в процессе синтеза белковых молекул с помощью трёх рибонуклеиновых кислот (РНК):

• Информационной (и-РНК), иногда называемой также матричной (м-РНК);

• Транспортной (т-РНК),

• Рибосомной (р-РНК).

Синтез белка идёт в специальных органеллах (структурных единицах) клетки – рибосомах. К ним из ядра подходит и-РНК. Структура цепи и-РНК считывается с ДНК по принципу комплиментарности (п. 8.2) с тем исключением, что тимин (Т) заменяется на урацил (У).

Молекула и-РНК – одноцепная, комплементарная одной нити ДНК. Она оказывается копией не всей молекулы ДНК, а лишь ее части, соответствующей одному или нескольких генам.

ГЕНЕТИЧЕСКИИЙ КОД – таблица соответствия нуклеотидов аминокислотам. Все белки состоят из 20 аминокислот (Табл. 3) кодируются с помощью 64 триплетных КОДОНОВ (комбинаций по 3 нуклеотида из набора У, Ц, А, Г – Табл. 4). Специальными кодонами кодируются начало (АУГ) и обрыв (УАА, УАГ, УГА) цепи белка. Последние три иначе называются стоп-кодонами.

Аминокислоты, из которых состоят белки, за редким исключением представлены левовращающими оптическими изомерами (п. 4.2). По своей химической природе они являются -аминокарбоновыми кислотами и имеют общую формулу:

R – CH – COOH

|

NH₂

Восемь из этих кислот для человека являются незаменимыми, т.к. они неспособны синтезироваться в человеческом организме. Аминокислоты для удобства обозначаются трехбуквенными сокращениями. Образованный ПОЛИПЕПТИД (белковая цепь) записывается в виде последовательности аминокислот. Например, записи «Leu-Ile-Cys» или «Лей-Иле-Цис» соответствует структура: лейцин – изолейцин – цистеин.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: ТРАНСКРИПЦИИ (т.е. синтеза и-РНК на матрице ДНК) и ТРАНСЛЯЦИИ генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на матрице и-РНК). Скорость синтеза достигает 50…500 нуклеотидов в секунду.

Генетическая информация имеет чрезвычайно большой объём. Например, ДНК млекопитающего состоит из 310⁹ пар нуклеотидов Точность репликации такова, что на такой информационный массив допускается не более 3 ошибок.

Таблица 3

Перечень аминокислот и их обозначений. Звёздочками обозначены незаменимые аминокислоты

№	Русское название / обозначение		Международное название / обозначение
	Аланин	Ала	Alanine	Ala
	Аргинин	Арг	Arginine	Arg
	Аспарагиновая кислота	Асп	Aspargic acid	Asp
	Аспарагин	Асн	Asparagine	Asn
	Валин *	Вал	Valine	Val
	Гистидин	Гис	Histidine	His
	Глицин	Гли	Glycine	Gly
	Глутаминовая кислота	Глу	Glutamic acid	Glu
	Глутамин	Глн	Glutamine	Gln
	Изолейцин *	Иле	Isoleucine	Ile
	Лейцин *	Лей	Leucine	Leu
	Лизин *	Лиз	Lysine	Lys
	Метионин *	Мет	Methionine	Met
	Пролин	Про	Proline	Pro
	Серин	Сер	Serine	Ser
	Тирозин	Тир	Tyrosine	Tyr
	Треонин *	Тре	Treonine	Thr
	Триптофан *	Три	Triptophane	Trp
	Фенилаланин *	Фен	Phenylalanine	Phe
	Цистеин	Цис	Cysteine	Cys

Таблица 4

Соответствие нуклеотидных кодонов аминокислотам

Когда идёт речь о том, что недавно расшифрован генетический код человека – это грубая терминологическая ошибка. Генетический код человека расшифрован тогда же, когда и всех остальных живых существ – в 60-х годах XX века. Недавно расшифрован ГЕНОМ человека, то есть полная последовательность нуклеотидов всех молекул ДНК.

Международная программа «Геном человека» посвящена проблеме составления карты человеческих генов. Число генов в ДНК человека 50…60 тысяч, что составляет только 3% общей длины ДНК.