13.4 Заболевание паращитовидных желез

13.4.1.Гипопаратиреоз.

Код МКБ 10 D 82.1 синдром Ди Георга .

Р 71.4 Транзиторный гипопаратиреоз новорожденного.

Гипопаратиреоз (ГП) – заболевание, обусловленное снижением функции паращитовидных желез.

Этиопатогенез. Врождённый гипопаратиреоз может встречаться как в составе синдромов Ди Джорджи (гипоплазия или аплазией паращитовидных желез, иммунодефицит вследствие недоразвития тимуса и ВПС), АПС I типа, Кенни и др., так и изолированно (более редкая форма). Этиология синдрома Ди Джорджи - повреждение генов, ответственных за закладку соответствующих глоточных карманов; изолированного ГП – генов, кодирующих паратгормон и кальций-сенсорный рецептор (активирующие мутации).

Транзиторный гипопаратиреоз может выявляться у новорожденных после перенесенной асфиксии, родовой травмы, заменного переливания крови, при гестационном диабете и гиперпаратиреозе у матери. Причина возникновения - кровоизлияние в паращитовидные железы.

Дефицит паратгормона приводит к снижению опосредованного влияния на всасывание кальция в слизистой оболочке кишечника, обратной реабсорбции его в дистальных канальцах почек, мобилизации кальция и фосфора из костной ткани, отсутствию угнетения обратной реабсорбции фосфата и, как следствие, - гипокальциемии, гиперфосфатемии.

Клиническая картина. Типичными симптомами являются: повышенная возбудимость, пронзительный крик, подёргивание пальцев рук и ног, подбородка, гиперрефлексия, судороги, поверхностное дыхание, апноэ, цианоз. Иногда встречается аритмия и потеря сознания.

Диагностика. Диагноз устанавливают на основании выявления гипокальциемии, гиперфосфатемии и снижения концентрации паратгормона в крови.

Лечение. Цель: поддержание гомеостаза кальция. Начинают лечение с внутривенного введения препаратов кальция - (медленно (!) - в течение 5-10 мин) 0,3 мл/кг 10% раствора кальция глюконата, затем поддерживающая доза 0,2 мл/кг/ч. Затем переходят на использование активных форм витамина Д — альфа-кальцидиола, кальцитриола по 25-50 мг/кг/сут, с возможным комбинированием с назначением кальция внутрь по 20 мг/кг/сут. В процессе терапии осуществляют мониторинг уровня иони­зированного кальция в крови и экскреции кальция с мочой.

13.4.2.Гиперпаратиреоз.

Код МКБ 10 Е 55.0 Гиперпаратиреоз и другие нарушения паращитовидной (околощитовидной) железы в детском и юношеском возрасте.

Е 21.0. Первичный гиперпаратиреоз. Гиперплазия паращитовидных желез .

Гиперпаратиреоз (ГП) – заболевание, обусловленное повышением функции паращитовидных желез.

Этиопатогенез. Врождённый гиперпаратиреоз - редкое заболевание, причиной которого являются инактивирующие дефекты, кодирующего кальций-сенсорный рецептор.

Транзиторный гиперпаратиреоз встречается у новорождённых, матери которых перенесли тяжёлую гестационную гипокальциемию.

Избыток паратгормона приводит к усилению опосредованного влияния на всасывание кальция в слизистой оболочке кишечника, обратной реабсорбции его в дистальных канальцах почек, мобилизации кальция и фосфора из костной ткани, угнетению обратной реабсорбции фосфора, и, как следствие, - гиперкальциемии и гипофосфатемии.

Клиническая симптоматика. У новорождённых протекает стерто, в виде плохой прибавки массы тела, снижения аппетита, повышенной возбудимости и запоров.

Диагностика. Диагноз устанавливают на основании выявления гиперкальциемии, гипофосфатемии и повышения концентрации паратгормона в крови.

Лечение. Цель - поддержание гомеостаза кальция – в виде снижения уровня кальция в крови: ограничивают поступление кальция с пищей, проводят внутривенную инфузию изотонических растворов в сочетании с диуретиками. При врождённом гиперпаратиреозе показана тотальная паратиреоидэктомия.

13.5 Синдром сахарного диабета.

Код МКБ 10 Е70.2 Сахарный диабет у новорожденных.

Сахарный диабет (СД) – заболевание, обусловленное дефицитом инсулина. У новорожденных встречается очень редко (1:400000) в виде транзиторной или перманентной формы.

Этиология. Перманентный СД возникает реже, чем транзиторный и обусловлен изолированной аплазией или гипоплазией β-клеток или пороком развития, в основном, вследствие мутации ряда генов. Развитие транзиторного СД у недоношенных детей связано с незрелостью β-клеток. Характерен синдром мальабсорбции вследствие нарушения энтероинсулярной оси (гуморальной взаимосвязи).

Патогенез. Вследствие дефицита инсулина глюкоза плохо утилизируется клетками, развивается гипергликемия, глюкозурия, осмотический диурез и обезвоживание. Компенсаторно активизируются процессы глюконеогенеза и липолиза, что приводит к снижению массы тела и развитию метаболического ацидоза. У новорожденных детей эксикоз развивается быстро, а кетоацидоз — поздно.

Клиническая картина.

Характерными симптомами СД являются - отсутствие прибавки массы тела или ее снижение на фоне полифагии, полидипсии и полиурии. Моча вследствие глюкозурии становится липкой, оставляет на пеленках «крахмальные» пятна. Появляются резистентные к терапии опрелости на внутренней поверхности бедер, ягодицах, вульвит у девочек и баланопостит у мальчиков.

Клинические симптомы постепенно прогрессируют в течение 2—3 недель. Впоследствии появляются симптомы эксикоза в виде сухости кожных покровов и слизистых, снижения тургора мягких тканей, западения большого родничка (однако нет олигоурии, насыщенности мочи, характерной для эксикоза при гипогалактии у матери). Следует отметить, что ввиду особенностей обмена у новорожденных, кетоацидоз и коматозные состояния при НСД достаточно редки, а степень гипергликемии может достигать 70-100 ммоль/л. В случае отсутствия инсулинотерапии, метаболический ацидоз (кетоацидоз) развивается относительно поздно (на 2-ом месяце жизни), однако, быстро прогрессирует. Кетоацидоз проявляется анорексией, срыгиваниями и рвотой, шумным токсическим дыханием, развитием комы.

Диагноз. Лабораторным критерием врожденного СД считается стойкое повышение уровня тощаковой гликемии выше 9,0 ммоль/л и постпрандиальной (через 1 ч после кормления) - выше 11,0 ммоль/л. В моче регистрируют глюкозурию более 1%. Уровни гликемии натощак 5,5-9,0 ммоль/л и после кормления 8,5-11,0 ммоль/л, чаще выявляются на ранних стадиях врожденного СД и при транзиторном диабете.

Дифференциальный диагноз. Диференцируют СД у новорожденных с транзиторной гипергликемией и глюкозурией при сепсисе, синдроме системной воспалительной реакции, при заборе крови во время инфузионной терапии растворами глюкозы, поражениями ЦНС. Глюкозурия требует исключения почечного диабета. Дифференциальная диагностика необходима с энтероколитами, синдромом мальабсорбции, хирургической патологией органов брюшной полости.

Лечение врожденного СД начинают с внутривенного микроструйного введения инсулина короткого действия (актрапид или др.) в дозе 0,05-0,1 ЕД/кг массы тела в час. В перспективе возможно будет использование ультракоротких инсулинов (Хумалога и Новорапида). В дальнейшем можно перейти на внутримышечные инъекции инсулина с интервалом в 1-4 часа. Цель лечения – достижение компенсации (уровня гликемии 3,5 - 9,0 ммоль/л). При эксикозе показана инфузионная терапия 5% раствором глюкозы. Спустя 1-3 суток переходят на подкожные инъекции инсулина с меньшей кратностью в суточной дозе — 0,3—0,5 ЕД/кг массы тела. В процессе терапии осуществляют мониторинг уровня гликемии. Кормить предпочтительно грудным молоком, либо адаптированными смесями, не содержащими глюкозу.

Прогноз. При врожденном инсулин-зависимом СД течение перманентное. Прогноз при транзиторном СД благоприятный.