1Ревматическая лихорадка. Этиопатогенез. Классификация.

Острая ревматическая лихорадка - постинфекционное осложнение развивающееся в связи с острой носоглоточной инфекцией, вызванной b-гемолитическим стрептококком группы А, в виде системного воспалительного заболевания соединительной ткани с преимущественной локализацией в сердечно-сосудистой системе (кардит), суставах (мигрирующий полиартрит), мозге (хорея) и коже (кольцевидная эритема, ревматические узелки), развивающегося у предрасположенных лиц, главным образом молодого возраста (7-15 лет), в связи с аутоиммунным ответом организма на антигены стрептококка и их перекрестной реактивностью со схожими аутоантигенами перечисленных поражаемых тканей человека (феномен молекулярной мимикрии).

В патогенезе ОРЛ также можно говорить о ревматической патогенетической триаде:

1. Прямое повреждение миокарда факторами патогенности БГС-А.

2. Аутоиммунный механизм:

а — оголение аутоантигенов миокарда вследствие прямого повреждения;

б — антигенная мимикрия БГС-А и миокарда (сходство антигенов), то есть антитела на БГС-А способны поражать и миокард);

3. Сосудистый механизм (поражение сосудов миокарда по вышеописанным механизмам ведет к дисциркуляторным изменениям в миокарде — ишемии, ацидозу, — способствуя развитию воспаления, с одной стороны, и реактивному фиброзу, с другой).

Современная классификация ОРЛ включает:

1. Клинический вариант: острая РЛ (ОРЛ), повторная РЛ (ПРЛ).

2. Клинические проявления: кардит, артрит, хорея, кольцевидная эритема, подкожные узелки.

3. Вовлеченность сердца: без поражения сердца, ревматическая болезнь сердца (без порока, с пороком, неактивная фаза).

4. Выраженность хронической сердечной недостаточности: ХСН I, II A, II Б, III ст., ФК I, II, III, IV.

2.Синдром мальабсорбции (целиакия, муковисцидоз, дисахаридазная недостаточность). Клинико-диагностические критерии.

Под синдромом мальабсорбции понимают нарушения пищеварения и всасывания в тонкой кишке, в основе которых лежат генетически детерми­нированные или сформировавшиеся при стойком повреждении дефекты фер­ментных систем, приводящие к нарушениям процессов метаболизма.

Целиакия (глютеновая энтеропатия) — хроническое полисиндром-ное заболевание, обусловленное повреждением слизистой оболочки тонкой кишки белком злаковых глютеном. Глютен содержат пшеница, рожь, ячмень, овес.

3 основными симптомами:

1. Полифекалией (стул обычно 2-5 раз в день, кашицеобразный, обиль­ный, иногда пенистый, с жирным блеском, зловонный, плохо отмывает­ся, окраска его вариабельна)

2. Увеличением живота, которое наблюдается постоянно, при этом живот остается мягким, выявляют симптомы псевдоасцита. Педиатры иногда ошибочно трактуют этот симптом как проявление рахита, а родители думают, что он указывает на хорошее питание.

3. Отставанием в росте. Этот симптом появляется не сразу, сначала роди­тели замечают недостаточные весовые прибавки — ребенок, который хорошо развивался в первое полугодие жизни, к году снижает темпы развития и отстает от сверстников. Впоследствии к дефициту массы присоединяется дефицит роста, после 2 лет он является важнейшим симптомом, болезни. При этом костный возраст может отставать от пас­портного.

В пубертатном периоде может наблюдаться отставание в половом разви­тии, у девочек — дисменорея. В дальнейшем часто невынашивание, у мужчин возможна импотенция.

Для окончательной постановки диагноза необходимо подтверждение его тремя методами:

1. Иммунологически по уровню антигладиновых антител (АГА), а также аутоантител к тканевой трансглютаминазе (ТТГ), эндомизию (АЭМ), ретикулину (АРА). На практике чаще используют первые 2 метода.

2. Морфологически по исследованию гистологической структуры слизи­стой оболочки, полученной при биопсии из дистальных отделов две­надцатиперстной кишки.

3. Клинически по положительной динамике симптомов после назначения аглютеновой диеты, наблюдение должно продолжаться не менее 6 мес.

Дисахаридазная недостаточность является самым частым видом син­дрома мальабсорбции. , выделяют следующие варианты дисахаридазной недостаточности: лактазную, сахаразную, изомальтазную, последние две обычно сочетанные.

Клиническая картина различных видов дисахаридазной недостаточности, как первичной, так и вторичной, имеет большое сходство и характеризуется приступами кишечной колики, диареей, срыгиваниями, рвотой, вздутием живота, снижением аппетита, беспокойством, недостаточными весовыми при­бавками и, как следствие, гипотрофией. Стул учащенный, водянистый, пени­стый, с большим количеством газов, иногда с зеленью, с кислым запахом. Ха­рактерна стойкость симптомов, отсутствие значимого эффекта при лечении пробиотиками, ферментами.

Муковисцидоз (от лат mucos – слизь, vicidus – вязкий, липкий) – одно из наиболее часто встречающихся, наследственно обусловленных, заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся поражением экзокринных желез, преимущественно бронхолегочной и пищеварительной систем, отличающееся тяжелым течением и серьезным прогнозом.

3.Рахит. Диагностика. Дифференциальный диагноз.

Для диагностики периода и течения рахита определяют в крови уровень кальция, фосфора, активность щелочной фосфатазы, делают рентгенограмму запястья.

Концентрация фосфора в сыворотке крови может снижаться до 0,65 ммоль/л и ниже при норме у детей до 1 года 1,5-1,8 ммоль/л, концентрация кальция — до 2,0-2,2 ммоль/л при норме 2,2-2,7 ммоль/л. Соот­ношение между уровнями кальция и фосфора в сыворотке крови, в норме рав­ное 2 : 1, в период разгара рахита повышается до 3 : 1-4 : 1.. В сыворотке крови повышается ак­тивность щелочной фосфатазы (выше 400 ЕД/л); уменьшается содержание лимонной кислоты (ниже 62 ммоль/л). С мочой выделяется повышенное ко­личество аминокислот, фосфора и кальция).

На рентгенограммах костей: в местах наиболее интенсивного роста, особенно энхондрального окостенения, появляется и усиливается остеопороз; зона обызвествления становится делается неровной, бахромчатой ,щель между эпифизом и диафизом увеличивается за счет расширяющегося метафиза; эпифиз приобретает блюдцеобразную форму. Ядра окостенения головок длинных трубчатых костей появляются своевременно, но на рентгенограмме выявля­ются менее отчетливо виды. Нередко бывают поднадкостничные переломы по типу «зеленой веточки».

Диагноз рахита легкой степени (I) ставят на основании наличия измене­ний, характерных для начального периода рахита.

Средней тяжести рахит (II степени) характеризуют умеренно выраженные изменения костной систе­мы и внутренних органов. Рахит III степени (тяжелый) диагностируют при обнаружении у ребенка выраженных деформаций костей, тяжелых пораже­ний нервной системы и внутренних органов, тяжелой анемии, приведших к отставанию в физическом и психомоторном развитии.

Острое течение рахита знаменуется неврологическими симптомами, при­знаками остеомаляции костной системы. подострое — выраженны­ми симптомами остеоидной гиперплазии, одновременным наличием у ребен­ка поражений костей в разные периоды первого года жизни (при рахите череп поражается в первые 3 мес жизни, деформации грудной клетки возникают, как правило, в 3-6 мес, а деформация нижних конечностей — во втором полу­годии жизни).

Рецидивирующее (волнообразное) течение рахита устанавливают, когда имеются клинические, лабораторные и рентгенологические признаки актив­ного рахита у ребенка с рентгенологическими данными, указывающие на за­кончившийся в прошлом активный рахит (наличие полосок обызвествления).

Дифференциальный диагноз

Витамин D-зависимый рахит I типа — аутосомно-рецессивное заболе­вание (ген локализован на 12-й хромосоме), в основе которого лежит дефект 25-гидроксивитамин D-I-a-гидроксилазы в почках, а отсюда и превращения 25(OH)D₃ в l,25(OH)₂D₃. Синонимами заболевания являются псевдовитамин D-дефицитный, гипокальциемический витамин D-резистентный рахит. Наи­более постоянным лабораторным признаком болезни является стойкая и вы­раженная гипокальциемия. Наряду с ней, в крови обнаруживают высокие уровни паратгормона, повышение активности щелочной фосфатазы и гипер-хлоремический ацидоз, гипоцитриемию, при нормальных или несколько сни­женных концентрациях фосфора в сыворотке крови. Витамин D-зависимый рахит II типа также аутосомно-рецессивное за­болевание и клинически ничем не отличается от вышеописанного I типа, но у большинства больных имеется тотальная алопеция и резко замедлен рост тела. В отличие от витамин D-зависимого рахита I типа, уровень l,25(OH)₂D₃ в крови нормален и при лечении большими дозами витамина D₃ (1-3 мг в сут­ки), несмотря на повышение уровня l,25(OH)₂D₃ в крови до величин, в 2-3 раза превышающих нормальные, гипокальциемия и гипофосфатемия сохра­няются. Рентгенологически наиболее типичен остеопороз.