20. Гендік мутация-н п.Б.Механизмі.
ДНҚ молекуласының құрылысындағы өзгерістермен сипатталады. Олар 2-ге бөлінеді:
1)репликация қателіктері-нуклеотид жұптарының алмасуы;
а)егер пуриндік негіздер пуриндік негіздерге, пиримидиндік негіздер пиримидиндік негіздерге ауысса транзиция.
б) егер пурин пиримидинге немесе керісіеше ауысса трансверция.
2) оқылу ретінің жылжуы- нуклеотидтердің түсіп қалуы немесе қосылуы;
21. Хроматин аныктамасы
22.Хромосомалардын классификациясы
Кариотипті зерттеу хромосомалардың Денверлік және Париждік классификациясына сәйкес жүргізіледі.1960 жылы АҚШ тың Денвер қаласында өткен арнайы конференцияда адам хромосомалары жайлы мәліметтер жете талданып,нәтижесінде адам хромосомаларының Денверлік жіктелуі қабылданды.Денверлік жіктелу бойынша хромосомаларды топтастыру мына белгілеріне сай жүргізіледі.Хромосомалардың мөлшері,хромосомалар иықтарының арақатынасы. Париждік наменклатура әртүрлі негіздік бояуға негізденген.Кіші иіқты n әріпімен үлкен q,оларды аболу себебі: митоз кезінде хромосомалар ажырауының бұзылуы; сомалық жасушалардың не олардың ядроларының қосылуы; мейоз бұзылып гаметаларда хромосомалар санының кемуі. Анеуплоидия деп жеке хромосомалар санының өзгеруі. Түрлері: А)Нулисомиялар деп біргомологты хромосомалардың болмауы 2n-2. Кейбір бидай сорттарында кезд. Ә)Моносомиялар деп жеке бір хромосома болмауы. Шерщевский тернер 45 Х0. Б)Полисомия деп хромосома санының еселенбей артуы 2n+2. Мыс: Даун (47, 21+ ) синдромы.
23. жарыктык ж\е карангылык ДНК репарация.
Репарация-тірі
ағзалардың мутагендік факторлар
әрекетіне байланысты ДНК молекуласында
пайда болған бұзылуларды қалпына
келтіру қасиеті.типтері1.жарықтық
2.эксцизиялық
3.пострепликативтік
4.SOS
репарация
Жарықтық реперацияны
ХХ ғ.КЕЛЬНЕР ашқан.Бактериялар мен
саңырауқұлақтар ультракүлгін сәулесімен
әсер еткенде олар тіршілігін жойған.Жарыққа
шығарғанда тіршілігін жалғастырған.
1.қалыпты
ДНК молекуласы
Ултракүлгін
жарығымен сәулелендіру
2.мутантты
ДНК молекуласы-пиримидиндік димерлердің
түзілуі
Көзге
көрінетін жарықтың әсері
3.фотолеаза
ферментінің синтезі
4.димерлердің
ажыратылуы
5.ДНК
құрылысының бастапқы қалпына қайта
келуі
Эксцизиялық
репарация-көзге
көрінетін күндізгі жарықты қажет
етпейді.Экс.репарацияға қатысатын
гликозилаза ферменті әрқайсысы
нуклеотидтердің түрлі бұзылуларын
тауып байланысады.Гликозилазалардың
ДНКга жалғануы апуриндік амидопириндік
сайттардың түзілуіне себеп болады.ДНК
не РНК тізбектерін осы молекулалардың
ішкі аймақта үзетін фермент-эндонуклеаза,ал
тізбектерді олардың шеткі ұштарынан
үзетін фермент
экзануклеаза
д.а. Гликозилазалардың көмегімен
жүретін репарация процесі:
Пострепликативтік
реп.Ағзада
не жасушада
жарықтық,қараңғылық
репарация жұмыс істемей қалған кезде
іске қосылатын репарация.
24. Эксцизмялык ж\е пострепликативтік репарация
Эксцизиялық репарация-көзге көрінетін күндізгі жарықты қажет етпейді.Экс.репарацияға қатысатын гликозилаза ферменті әрқайсысы нуклеотидтердің түрлі бұзылуларын тауып байланысады.Гликозилазалардың ДНКга жалғануы апуриндік амидопириндік сайттардың түзілуіне себеп болады.ДНК не РНК тізбектерін осы молекулалардың ішкі аймақта үзетін фермент-эндонуклеаза,ал тізбектерді олардың шеткі ұштарынан үзетін фермент экзануклеаза д.а. Гликозилазалардың көмегімен жүретін репарация процесі: Пострепликативтік реп.Ағзада не жасушада жарықтық,қараңғылық репарация жұмыс істемей қалған кезде іске қосылатын репарация.