36. Комбинативная изменчивость. Её значение в обеспечении генетического разнообразия людей. Медико-генетические аспекты семьи.

Комбинативная изменчивость заключается в перегруппировке генов в процессе полового размножения. Таким образом, источником комбинативной изменчивости служит скрещивание. Отдельные особи любой популяции всегда отличаются друг от друга по генотипу. В результате свободного скрещивания возникают новые комбинации генов. Эти новые комбинации сами по себе не приводят к образованию новых популяций или тем более подвидов, но они являются необходимым материалом для отбора и эволюционных изменений. Разнообразные сочетания генов в генотипе возникают на различных этапах процесса размножения:

- при перекресте хромосом (кроссинговере) в профазе первого деления мейоза, когда гомологичные хромосомы могут обмениваться аллельными генами;

- при случайном расхождении гомологичных хромосом в анафазе первого деления мейоза,

- во время случайного расхождения хроматид в анафазе второго деления мейоза.

Кроме того, огромное количество комбинаций генов возникает при оплодотворении, то есть при слиянии половых клеток. Все эти изменения создают гигантское множество разнообразных генотипов, являющееся мощной основой для эволюционного процесса.

Система браков.

«Семья, по Моргану, - активное начало; она никогда не остается неизменной, а переходит от низшей формы к высшей, по мере того, как общество развивается от низшей ступени к высшей.»

Мы имеем три главные формы брака, в общем, и в целом соответствующие трем главным стадиям развития человечества.

Дикости соответствует групповой брак (при котором мужчины одного рода или определенной внутренней группы могли иметь брачные связи со всеми женщинами такой же группы.

Варварству - парный брак (мужчина имел главную жену среди многих жен, и он был для нее главным среди других мужей.

Цивилизации – моногамия (единобрачие). Моногамия возникает из парной семьи. Она основана на господстве мужа с определенно выраженной целью рождения детей ,происхождение которых от определенного отца не подлежит сомнению. Дети со временем в качестве прямых наследников должны вступить во владение отцовским имуществом.

37. Мутационная изменчивость, классификация мутаций. Мутации в половых и соматических клетках.

Мутационная изменчивость наблюдается при изменениях генотипа, то есть при мутациях.

Передача генетического материала от родителей потомству должна происходить очень точно, иначе виды сохраниться не могут. Однако иногда происходят количественные или качественные изменения в ДНК, и дочерние клетки получают искаженный по сравнению с родительскими набор генов. Такие ошибки в наследственном материале передаются следующему поколению и называются мутациями.

Мутации имеют ряд свойств.

1. Мутации возникают внезапно, и мутировать может любая часть генотипа.

2. Мутации чаще бывают рецессивными и реже - доминантными.

3. Мутации могут быть вредными, нейтральными и полезными для организма.

4. Мутации передаются из поколения в поколение.

5. Мутации могут происходить под влиянием как внешних, так и внутренних воздействий.

Классификация мутаций

1. По характеру проявления в гетерозиготном состоянии – доминантные (проявляются в гетерозиготном состоянии) и рецессивные (проявляются только в гомозиготном состоянии).

2. В зависимости от причины – спонтанные (без видимых причин) и индуцированные (вызванные направленным действием какого-то фактора).

3. В зависимости от локализации в клетке – ядерные и цитоплазматические.

4. По отношению к возможности наследования – генеративные (в половой клетке) и соматические (возникшие в соматической телесной клетке). Соматические мутации у видов, размножающихся половым способом, по наследству не передаются. Но для данного индивида они не безразличны (например, родимые пятна, пятна на радужке, раковая опухоль).

5. Функциональная (в зависимости от исхода) – полезные, вредные (в том числе летальные) и нейтральные (безразличные).

6. По характеру изменения генома – генные (изменение структуры гена), хромосомные (изменение строения хромосом) и геномные (изменение числа хромосом).