44. Генетика популяций. Закон Харди-Вайнберга. Дрейф генов.

Популяция является формой существования любого вида. Популяция - это совокупность особей одного вида, достаточно длительное время существующая на одной территории, внутри которой осуществляется панмиксия и которая отделена от других таких же совокупностей той или иной степенью изоляции.

Совокупность генотипов всех особей, составляющих данную популяцию, носит название генофонд.

закономерность в распределении генов и генотипов внутри генофонда закона Харди-Вайнберга. Этот закон полностью справедлив только для идеальных популяций, т.е. популяций, отвечающих следующим требованиям:

1) бесконечно большая численность;

2) внутри популяции осуществляется панмиксия (свободное скрещивание);

3) отсутствуют мутации по данному гену;

4) отсутствует приток и отток генов;

5) отсутствует отбор по анализируемому признаку (признак нейтральный!).

Природные популяции в большинстве своем приближаются к идеальным, поэтому данный закон находит применение.

Закон Харди-Вайнберга имеет математическое и словесное выражения, причем в двух формулировках:

1. Частоты встречаемости генов одной аллельной пары в популяции остаются постоянными из поколения в поколение.

p + q = 1,

где p – частота встречаемости доминантного аллеля (А), q – частота встречаемости рецессивного аллеля (a).

2. Частоты встречаемости генотипов в одной аллельной паре в популяции остаются постоянными из поколения в поколение, а их распределение соответствует коэффициентам разложения бинома Ньютона 2-й степени.

p² + 2pq +q² = 1

Эту формулу следует выводить с помощью генетических рассуждений.

Допустим, что в генофонде популяции доминантный аллель А встречается с частотой р, а рецессивный аллель а с частотой q. Тогда в этой же популяции женские и мужские гаметы будут нести аллель А с частотой р, а аллель а с частотой q. При свободном скрещивании (панмиксии) происходит случайное слияние гамет и образуются самые разные их сочетания:

	pА	qa
pA	р2AA	pqAa
qa	pqAa	q2aa

Запишем полученные генотипы в одну строку:

p²AA + 2pqAa + q²aa = 1.

Теперь докажем на конкретном примере, что частоты встречаемости генов одной аллельной пары из поколения в поколение не меняются. Допустим, что в некой популяции в данном поколении pA = 0,8, qa = 0,2. Тогда в следующем поколении будет:

	0,8А	0,2a
0,8A	0,64AA	0,16Aa
0,2a	0,16Aa	0,04aa

0,64 АА + 0,32 Аа + 0,04 аа = 1.

При этом частота встречаемости аллельных генов в гаметах остается без изменений:

А = 0,64+0,16 = 0,8; а = 0,04+0,16 = 0,2.

Закон Харди-Вайнберга применим и для множественных аллелей.

Так, для трех аллельных генов формулы будут следующие:

1. p + q + r = 1,

2. p² + 2pq + 2pr + 2 qr + q² + r² = 1.

Практическое значение закона Харди-Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать генетический состав популяции в данный момент и выявить тенденцию его изменения в будущем.

Применение этого закона на практике показало, что популяции отличаются друг от друга по частоте встречаемости генов. Так, по генам группы крови в системе АВ0 различия между русскими и англичанами были следующие:

	IA	IB	I0
Русские	0,25	0,19	0,56
Англичане	0,25	0,05	0,70

Дрейф генов

В малочисленных популяциях закон Харди-Вайнберга не действует. Там имеет место явление дрейфа генов. Под дрейфом генов понимают случайное изменение частоты встречаемости генов одной аллельной пары в популяции. Ввели данный термин зарубежные ученые. Российские ученые это явление назвали генетико-автоматическими процессами.

Дрейф генов может привести популяцию в гомозиготное состояние. Он играет очень важную роль в формировании генофонда малочисленных популяций. Именно дрейфом генов ученые объясняют отсутствие у североамериканских индейцев (коренных жителей) гена группы крови I^B, и соответственно у них имеется только две группы крови (0 и А).

Доказательство дрейфа генов было получено в эксперименте на мухах-дрозофилах. Мух анализировали по одному признаку – строению щетинки

(адаптивного значения не имеет):

А – ген, определяющий нормальное строение щетинки;

а – ген, определяющий раздвоенность щетинки.

Взяли 96 ящиков, в каждый из них поместили по 4 самца и 4 самки. Из полученного потомства в каждом поколении методом случайной выборки оставляли в каждом ящике 4 самца и 4 самки. И так проделывали на протяжении 16 поколений. На 16-м поколении получили следующий результат: в 41 ящике все мухи имели генотип АА, в 29 ящиках – генотип аа, в 26 – генотип Аа.

45. Методы изучения наследственности человека: генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический, генетики соматических клеток, популяционно-статистический, моделирование, методы изучения ДНК. Их сущность и возможности.

Близнецовый метод

Метод предложен в конце Х1Х века Ф.Гальтоном.

Близнецы рождаются в одном случае из 84 родов. Из них 1/3 приходится на рождение монозиготных близнецов, 2/3 – на дизиготных.

Монозиготные (MZ) близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Их генотип идентичен, и различия между близнецами определяются преимущественно средовыми факторами.

Дизиготные (DZ) близнецы развиваются при оплодотворении двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Общих генов у них 50%, как у братьев и сестер, рожденных в пределах одной супружеской пары в разное время. Различия в фенотипе у DZ определяются как генотипом, так и факторами среды.

Близнецовые исследования проводятся в три этапа.

1. Подбор близнецовых пар.

2. Установление зиготности.

3. Сопоставление пар близнецов по изучаемым признакам.

Совпадение у близнецов анализируемых признаков обозначается как конкордантность, несовпадение – дискордантность.

Метод позволяет установить роль наследственности и среды в развитии какого-либо признака.

На заключительном этапе исследования сравнивают показатели конкордантности признака между моно- и дизиготными близнецами. Если показатели конкордантности в обеих группах близки, это значит, что в развитии признака ведущая роль принадлежит факторам внешней среды. Чем больше разница между показателями конкордантности в группах моно- и дизиготных близнецов, тем больший вклад в развитие признаков вносит генотип.

Существует формула, по которой можно определить роль наследственности и среды в развитии признака:

% сх-ва MZ - % сх-ва DZ

Н =

100% - % сх-ва DZ

Н – коэффициент наследуемости.

Если Н = 1, признак строго наследственный (группы крови).

Если Н = 0, признак определяется факторами внешней среды (инфекционные болезни).

Если Н = 0,5, признак определяется в равной степени и генотипом, и средой.

Признак	% сходства
	MZ	DZ
Группа крови	100%	46%
Шизофрения	70%	13%
Корь	98%	94%

Цитогенетический метод

Включает два основных вида исследования:

1) изучение хромосомного набора в соматических клетках организма человека, т.е. кариотипа;

2) определение полового хроматина.