1. *Синдром Дауна

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Патау

4. Синдром Эдвардса

5. Синдром Морриса

155. В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями как внешних, так и внутренних органов — сердца, почек, пищеварительной системы. Был поставлен предварительный диагноз — синдром Дауна. Какой метод можно использовать для подтверждения данного диагноза?

1. * Цитогенетический

2. Популяционно-статистический

3. Близнецовый

4. Генеалогический

5. Биохимический

156. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47, XX, +21. Диагноз:

1. *Синдром Дауна

2. Синдром Шерешевского-Тернера

3. Синдром Эдвардса

4. Синдром «кошачьего крика»

5. Трисомия X

157. У мальчика с синдромом Дауна наблюдаются аномалии лицевой части черепа, включая гипоплазию верхней челюсти, высокое небо, неправильный рост зубов. Какой из кариотипов присущ этому ребенку?

1. *47, XY, +21

2. 47, XXY

3. 47, XY, +18

4. 48, XXYY

5. 48, XXXY

158. В медико-генетическом центре проведено кариотипирование ребенка с такими признаками: укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикант, умственная отсталость, нарушение строения внутренних органов. Укажите наиболее вероятный кариотип:

1. * 47, +21

2. 47, +13

3. 47, +18

4. 47, ХХY

5. 47, ХХХ

159. У больного с умственной отсталостью, низким ростом, короткопалыми руками и ногами, монголоидным разрезом глаз изучение кариотипа показало наличие трисомии по 21-й паре хромосом. Как называется эта хромосомная аномалия?

1. * Болезнь Дауна

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Шерешевского-Тернера

4. Трисомия по Х-хромосоме

5. Специфическая фетопатия

160. В медико-генетическую консультацию обратились родители больной девочки 5-ти лет. При исследовании кариотипа было обнаружено 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее обычной вследствие присоединения хромосомы 21-й пары. Какой вид мутации имеет место у этой девочки?

1. * Транслокация

2. Делеция

3. Инверсия

4. Нехватка

5. Дупликация

161. Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать названные формы синдрома Дауна?

1. * Цитогенетического

2. Близнецового

3. Генеалогического

4. Биохимического

5. Популяционно-статистического

162. Ребенок родился со множественными пороками развития: незаростание верхней губы и неба, микрофтальмия, синдактилия, пороки сердца, почек. Он умер в возрасте одного месяца. При кариотипировании у него выявлено: 47, +13. Какой вид мутации вызвал это заболевание?

1. * Трисомия

2. Дупликация

3. Транслокация

4. Инверсия

5. Полиплоидия

163. С помощью метода кариотипирования у новорожденного ребенка со множественными дефектами черепа, конечностей и внутренних органов обнаружены три хромосомы 13-й пары. Был поставлен диагноз:

1. * Синдром Патау

2. Синдром Эдварда

3. Синдром Клайнфельтера

4. Синдром Дауна

5. Синдром Шерешевского-Тернера

164. Новорожденному ребенку со множественными пороками развития поставлен диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода это было сделано?

1. * Цитогенетического

2. Биохимического

3. Популяционно-статистического

4. Генеалогического

5. Молекулярно-генетического

165. У новорожденного мальчика наблюдаются микрофтальмия, деформация мозгового и лицевого черепа, ушной раковины, волчья пасть и т.д. Кариотип ребенка: 47, ХY, +13. О какой болезни идет речь?

1. * Синдром Патау

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Эдвардса

4. Синдром Дауна

5. Синдром Шерешевского-Теренера

166. При осмотре трупа новорожденного мальчика обнаружены полидактилия, микроцефалия, несращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные пороки соответствуют синдрому Патау. Какова наиболее вероятная причина данной патологии?

1. * Трисомия тринадцатой хромосомы

2. Трисомия восемнадцатой хромосомы

3. Трисомия двадцать первой хромосомы

4. Нерасхождение половых хромосом

5. Частичная моносомия

167. У здоровых родителей с неотягощенной наследственностью родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках трисомию по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребенка?

1. * Нарушением гаметогенеза

2. Соматической мутацией

3. Рецессивной мутацией

4. Доминантной мутацией

5. Хромосомной мутацией

168. У женщины 45-ти лет родился мальчик с расщелиной верхней губы и неба («заячья губа» и «волчья пасть»). При дополнительном обследовании обнаружены значительные нарушения нервной, сердечно-сосудистой систем и зрения. При исследовании кариотипа диагностирована трисомия по 13-й хромосоме. Какой синдром имеет место у мальчика?

1. * Патау

2. Дауна

3. Клайнфельтера

4. Шерешевского-Тернера

5. Эдвардса

169. У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Патау. Какой метод медицинской генетики поможет отдифференцировать данную наследственную болезнь от ее фенокопии?