1. Муковисцидоз

2. Фенилкетонурия

3. Фруктоземия

4. Гомоцистинурия

5. Галактоземия

247. У женщины с резус-отрицательной кровью А (II) группы родился ребенок с АВ (IV) группой, у которого диагностировали гемолитическую болезнь вследствие резус-конфликта. Какая группа крови возможна у отца ребенка?

1. I (0), резус-положительная

2. II (А), резус-положительная

3. III (В), резус-положительная

4. IV (АВ), резус-отрицательная

5. III (В), резус-отрицательная

248. Женщина 30-ти лет родила мальчика с расщелиной верхней губы и неба («заячья губа» и «волчья пасть»). При дополнительном обследовании обнаружены значительные нарушения нервной, сердечно-сосудистой систем и зрения. При исследовании кариотипа диагностирована трисомия по 13-й хромосоме. Какой синдром имеет место у мальчика?

1. Дауна

2. Клайнфельтера

3. Шерешевского-Тернера

4. Патау

5. Эдвардса

249. Девушке 18-ти лет поставлен предварительный диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. С помощью какого метода можно подтвердить диагноз?

1. Дерматоглифики

2. Цитогенетического

3. Близнецового

4. Генеалогического

5. Биохимического

250. При обследовании девушки 18-ти лет обнаружены следующие признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, «шея сфинкса». Умственное развитие не нарушено. Поставлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Какое хромосомное нарушение имеется у больной?

1. Трисомия х

2. Трисомия 13

3. Моносомия Х

4. Трисомия 18

5. Нуллисомия Х

251. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина. При осмотре у нее обнаружены следующие симптомы: крыловидные шейные складки (шея сфинкса), широкая грудная клетка, слабо развитые молочные железы. При исследовании клеток буккального эпителия в ядрах не было обнаружено ни одной глыбки Х-хроматина. Это указывает на то, что у пациентки синдром:

1. Клайнфельтера

2. Шерешевского-Тернера

3. Патау

4. Дауна

5. Эдвардса

252. К врачу обратилась женщина 25-ти лет с жалобами на дисменорею и бесплодие. При обследовании обнаружено: рост женщины 145 см, недоразвиты вторичные половые признаки, на шее крыловидные складки. При цитологическом исследовании в соматических клетках не обнаружено телец Барра. Какой диагноз поставил врач?

1. Синдром Шерешевского-Тернера

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Морриса

4. Синдром трисомии Х

5. -

253. Мужчина обратился к врачу по поводу бесплодия. Имеет высокий рост, снижение интеллекта, недоразвитие половых желез. В эпителии слизистой оболочки полости рта обнаружен половой хроматин (1 тельце Барра). О какой патологии можно думать?

1. Синдром Иценко-Кушинга

2. Синдром Ди Джорджи

3. Синдром Клайнфельтера

4. Акромегалия

5. Адреногенитальный синдром

254. В медико-генетической консультации при обследовании больного мальчика в крови были найдены нейтрофильные лейкоциты с одной «барабанной палочкой». Наличие какого синдрома можно предположить у мальчика?

1. Синдром Дауна

2. Синдром Шерешевского-Тернера

3. Синдром Эдвардса

4. Синдром трисомии-Х

5. Синдром Клайнфельтера

255. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина 30-ти лет, у которой в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было обнаружено по два тельца Барра. Каков предварительный диагноз?

1. Трисомия по 21-й хромосоме

2. Трисомия по Х-хромосоме

3. Трисомия по 13-й хромосоме

4. Трисомия по Y-хромосоме

5. Моносомия по Х-хромосоме

256. При обследовании больной женщины врач обратил внимание на измененную форму ушных раковин, высокое небо, неправильный рост зубов. Интеллект снижен. Репродуктивная функция не нарушена. Предварительный диагноз — синдром «суперженщина». Определите кариотип при этом заболевании:

1. 45, X0

2. 47, YYY

3. 47, XYY

4. 47, XXY

5. 47, XXX

260. У новорожденного мальчика обнаружили гидроцефалию. Ее развитие вызвано влиянием тератогенных факторов. На какие зародышевые листки подействовал тератоген?