1. * Фенилкетонурия

2. Галактоземия

3. Тирозиноз

4. Синдром Дауна

5. Муковисцидоз

94. Одна из форм врожденной патологии связана с торможением превращения фенилаланина в тирозин. Биохимическим признаком болезни является накопление в организме некоторых органических кислот, в частности:

1. * Фенилпировиноградной

2. Лимонной

3. Пировиноградной

4. Молочной

5. Глутаминовой

95. У ребенка с белокурыми волосами и бледной кожей отмечается увеличенный тонус мышц, судороги и умственная отсталость. Какой из перечисленных методов необходимо использовать для установления диагноза этой патологии?

1. * Биохимический

2. Цитогенетичниий

3. Популяционно-статистический

4. Электрофизиологический

5. Генеалогический

96. В роддоме новорожденному ребенку поставлен диагноз: фенилкетонурия. Определение какого метаболита в моче может подтвердить диагноз?

1. * Фенилпирувата

2. Оксифенилпирувата

3. Фумарилацетоацетата

4. Гомогентизиновой кислоты

5. Фумарата

97. У младенца на 6-й день жизни в моче обнаружен избыток фенилпирувата и фенилацетата. Обмен какой аминокислоты нарушен в организме ребенка?

1. * Фенилаланин

2. Триптофан

3. Метионин

4. Гистидин

5. Аргинин

98. У ребенка 6-ти месяцев наблюдается резкое отставание в психомоторном развитии, приступы судорог, бледная кожа с экзематозными изменениями, белокурые волосы, голубые глаза. У этого ребенка позволит поставить диагноз определение концентрации в крови и моче:

1. * Фенилпирувата

2. Триптофана

3. Гистидина

4. Лейцина

5. Валина

99. Педиатр при осмотре ребенка отметил отставание в физическом и умственном развитии. В моче резко повышено содержание кетокислоты, дающей качественную цветную реакцию с хлорным железом. Какое нарушение обмена веществ было обнаружено?

1. * Фенилкетонурия

2. Алкаптонурия

3. Тирозинемия

4. Цистинурия

5. Альбинизм

100. У ребенка 1,5 лет наблюдается отставание в умственном и физическом развитии, посветление кожи и волос, снижение содержания в крови катехоламинов. При добавлении к свежей моче нескольких капель 5% раствора трихлоруксусного железа появляется оливково-зеленое окрашивание. Для какой патологии обмена аминокислот характерны данные изменения?

1. * Фенилкетонурия

2. Алкаптонурия

3. Тирозиноз

4. Альбинизм

5. Ксантинурия

101. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?

1. * Болезнь — с аутосомно-рецессивной мутацией, выздоровление — с модификационной изменчивостью

2. Болезнь — с рецессивной мутацией, выздоровление — с комбинативной изменчивостью

3. Болезнь — с хромосомной мутацией, выздоровление — с фенотипической изменчивостью

4. Болезнь — с доминантной мутацией, выздоровление — с модификационной изменчивостью

5. Болезнь — с комбинативной изменчивостью, выздоровление — с фенокопией

102. При некоторых наследственных болезнях, ранее считавшихся неизлечимыми, с развитием медицинской генетики появилась возможность выздоровления с помощью заместительной диетотерапии. В настоящее время это в основном касается:

1. * Фенилкетонурии

2. Анемии

3. Муковисцидоза

4. Цистинурии

5. Ахондроплазии

103. К врачу обратился больной с жалобами на непереносимость солнечной радиации. Имеют место ожоги кожи и нарушение зрения. Предварительный диагноз: альбинизм. Нарушение обмена какой аминокислоты отмечается у данного пациента?

1. * Тирозина

2. Пролина

3. Лизина

4. Аланина

5. Триптофана

104. Альбиносы плохо переносят влияние солнца — загар не развивается, а появляются ожоги. Нарушение метаболизма какой аминокислоты лежит в основе этого явления?

1. * Тирозин

2. Метионин

3. Триптофан

4. Глутаминовая

5. Гистидин

105. Родители ребенка 3-х лет обратили внимание на потемнение цвета его мочи при отстаивании. Объективно: температура нормальная, кожные покровы розовые, чистые, печень не увеличена. Назовите вероятную причину данного состояния.

1. *Алкаптонурия

2. Гемолиз

3. Синдром Иценко-Кушинга

4. Подагра

5. Фенилкетонурия

106. У грудного ребенка наблюдается окрашивание склер, слизистых оболочек. Выделяется моча, темнеющая на воздухе. В крови и моче обнаружена гомогентизиновая кислота. Что может быть причиной данного состояния?

1. * Алкаптонурия

2. Альбинизм

3. Галактоземия

4. Цистинурия

5. Гистидинемия

107. У новорожденного на пеленках обнаружены темные пятна, свидетельствующие об образовании гомогентизиновой кислоты. С нарушением обмена какого вещества это связано?

1. *Тирозин

2. Холестерин

3. Метионин

4. Галактоза

5. Триптофан

108. При алкаптонурии происходит избыточное выделение гомогентизиновой кислоты с мочой. С нарушением метаболизма какой аминокислоты связано возникновение этого заболевания?

1. * Тирозина

2. Фенилаланина

3. Аланина

4. Метионина

5. Аспарагина

109. Мать заметила потемнение мочи у 5-летнего ребенка. Желчных пигментов в моче не обнаружено. Поставлен диагноз: алкаптонурия. Дефицит какого фермента имеет место?

1. * Оксидаза гомогентизиновой кислоты

2. Фенилаланингидроксилаза

3. Тирозиназа

4. Оксидаза оксифенилпирувата

5. Декарбоксилаза фенилпирувата

110. Мальчик 13-ти лет жалуется на общую слабость, головокружение, утомляемость. Отмечается отставание в умственном развитии. При обследовании обнаружена высокая концентрация валина, изолейцина, лейцина в крови и моче. Моча со специфическим запахом. Каков наиболее вероятный диагноз?

1. * Болезнь «кленового сиропа»

2. Болезнь Аддисона

3. Тирозиноз

4. Гистидинемия

5. Базедова болезнь

111. У ребенка, который находится на грудном вскармливании, наблюдаются диспепсические явления, уменьшение массы тела, желтушность кожи, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, что улучшило состояние ребенка. Какое заболевание возможно у этого ребенка?

1. * Галактоземия

2. Муковисцидоз

3. Фенилкетонурия

4. Фруктоземия

5. Гомоцистинурия

112. В крови ребенка обнаружено высокое содержание галактозы, концентрация глюкозы снижена. Наблюдаются катаракта, умственная отсталость, развивается жировое перерождение печени. Какое заболевание имеет место?

1. * Галактоземия

2. Сахарный диабет

3. Лактоземия

4. Стероидный диабет

5. Фруктоземия

113. В крови больного обнаружено большое количество галактозы, концентрация глюкозы снижена. Отмечена умственная отсталость, помутнение хрусталика. Какое заболевание имеет место?

1. * Галактоземия

2. Лактоземия

3. Сахарный диабет

4. Стероидный диабет

5. Фруктоземия

114. У больного ребенка обнаружена задержка умственного развития, увеличение печени, ухудшение зрения. Врач связывает эти симптомы с дефицитом в организме галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Какой патологический процесс имеется у ребенка?

1. * Галактоземия

2. Фруктоземия

3. Гипергликемия

4. Гипогликемия

5. Гиперлактатацидемия

115. У мальчика 2-х лет наблюдается увеличение в размерах печени и селезенки, катракта. В крови повышена концентрация углеводов, однако тест толерантности к глюкозе в норме. Наследственное нарушение обмена какого вещества является причиной этого состояния?

1. * Галактоза

2. Мальтоза

3. Сахароза

4. Фруктоза

5. Глюкоза

116. У пациента диагностирована галактоземия — болезнь накопления. Эту болезнь можно диагностировать при помощи следующего метода:

1. * Биохимического

2. Цитогенетического

3. Популяционно-статистического

4. Близнецового

5. Генеалогического

117. У трехлетнего ребенка с повышенной температурой тела после приема аспирина наблюдается усиленный гемолиз эритроцитов. Врожденная недостаточность какого фермента могла вызвать у ребенка гемолитическую анемию?

1. *Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа

2. Глюкозо-6-фосфатаза

3. Γ-глутамилтрансфераза

4. Гликогенфосфорилаза

5. Глицеролфосфатдегидрогеназа

118. Для предупреждения отдаленных последствий четырехдневной малярии пациенту 42-х лет назначили примахин. Уже на 3-и сутки от начала лечения терапевтическими дозами препарата появились боли в животе и области сердца, диспепсические расстройства, общий цианоз, гемоглобинурия. Что стало причиной развития побочного действия препарата?

1. * Генетическая недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

2. Кумуляция лекарственного средства

3. Снижение активности микросомальных ферментов печени

4. Замедление экскреции препарата с мочой

5. Потенцирование действия другими препаратами

119. Мукополисахаридоз относится к болезням накопления. Из-за отсутствия ферментов нарушается расщепление полисахаридов. У больных наблюдается повышение их выделения с мочой и накопления в клетках и тканях. В каких органеллах происходит накопление мукополисахаридов?

1. * Лизосомах

2. Комплексе Гольджи

3. Эндоплазматическом ретикулуме

4. Митохондриях

5. Клеточном центре

120. При амавротической идиотии Тея-Сакса, которая наследуется аутосомно-рецессивно, развиваются необратимые тяжелые нарушения центральной нервной системы, приводящие к смерти в раннем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается расстройство обмена:

1. * Липидов

2. Углеводов

3. Аминокислот

4. Минеральных веществ

5. Нуклеиновых кислот

121. В больницу поступил ребенок 6-ти лет. При обследовании было обнаружено, что ребенок не может фиксировать взгляд, не следит за игрушками, на глазном дне отмечается симптом «вишневой косточки». Лабораторные анализы показали, что в мозгу, печени и селезенке — повышенный уровень ганглиозида гликометида. Какое наследственное заболевание у ребенка?

1. * Болезнь Тея-Сакса

2. Болезнь Вильсона-Коновалова

3. Синдром Шерешевского-Тернера

4. Болезнь Нимана-Пика

5. Болезнь Мак-Аргдля

122. В культуре клеток, полученных от больного с лизосомной патологией, выявлено накопление значительного количества липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение?